Proba de mutación MTHFR

Contido

• Que é unha proba de mutación MTHFR?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba de mutación MTHFR?
• Que ocorre durante unha proba de mutación MTHFR?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que deba saber sobre unha proba de mutación MTHFR?
• Referencias

Que é unha proba de mutación MTHFR?

Esta proba busca mutacións (cambios) nun xene chamado MTHFR. Os xenes son as unidades básicas de herdanza transmitidas por nai e pai.

Todo o mundo ten dous xenes MTHFR, un herdado da túa nai e outro do teu pai. As mutacións poden ocorrer nun ou nos xenes MTHFR. Existen diferentes tipos de mutacións MTHFR. Unha proba MTHFR busca dúas destas mutacións, tamén coñecidas como variantes. As variantes MTHFR chámanse C677T e A1298C.

O xene MTHFR axuda ao seu corpo a descompoñer unha substancia chamada homocisteína. A homocisteína é un tipo de aminoácido, un produto químico que o teu corpo usa para fabricar proteínas. Normalmente, o ácido fólico e outras vitaminas do grupo B descompoñen a homocisteína e cámbiaa noutras substancias que precisa o seu corpo. Daquela debería quedar moi pouca homocisteína no torrente sanguíneo.

Se ten unha mutación MTHFR, é posible que o seu xene MTHFR non funcione correctamente. Isto pode provocar que se acumule demasiada homocisteína no sangue, o que provoca varios problemas de saúde, incluídos:

• Homocistinuria, un trastorno que afecta aos ollos, articulacións e habilidades cognitivas. Normalmente comeza na primeira infancia.
• Un maior risco de enfermidades cardíacas, accidente cerebrovascular, presión arterial alta e coágulos de sangue

Ademais, as mulleres con mutacións MTHFR teñen un maior risco de ter un bebé cun dos seguintes defectos de nacemento:

• Espiña bífida, coñecida como defecto do tubo neural. Esta é unha afección na que os ósos da columna vertebral non se pechan completamente ao redor da medula espiñal.
• A anencefalia, outro tipo de defecto do tubo neural. Neste trastorno, poden faltar ou deformarse partes do cerebro e / ou do cranio.

Pode reducir os niveis de homocisteína tomando ácido fólico ou outras vitaminas do grupo B. Pódense tomar como suplementos ou engadirse mediante cambios na dieta. Se precisa tomar ácido fólico ou outras vitaminas do grupo B, o seu médico recomendaralle cal é a mellor opción para vostede.

Outros nomes: homocisteína total do plasma, análise de mutación do ADN de metilenetetrahidrofolato redutasa

Para que serve?

Esta proba úsase para descubrir se ten unha das dúas mutacións MTHFR: C677T e A1298C. A miúdo úsase despois de que outras probas demostren que ten niveis de homocisteína máis altos do normal no sangue. Condicións como o colesterol alto, a enfermidade da tiroide e as deficiencias na dieta tamén poden aumentar os niveis de homocisteína. Unha proba MTHFR confirmará se os niveis elevados son causados ​​por unha mutación xenética.

A pesar de que unha mutación MTHFR trae un maior risco de defectos de nacemento, a proba normalmente non se recomenda ás mulleres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante o embarazo pode reducir moito o risco de defectos congénitos do tubo neural. Así, anímase á maioría das mulleres embarazadas a tomar ácido fólico, teñan ou non unha mutación MTHFR.

Por que necesito unha proba de mutación MTHFR?

É posible que precise esta proba se:

• Fixéronlle unha análise de sangue que mostrou niveis de homocisteína superiores ao normal
• Un familiar próximo diagnosticouse cunha mutación MTHFR
• Vostede e / ou familiares próximos teñen antecedentes de enfermidades cardíacas prematuras ou trastornos dos vasos sanguíneos

O seu novo bebé tamén pode facer unha proba MTHFR como parte do cribado de rutina do recentemente nado. O cribado do recentemente nado é unha simple análise de sangue que comproba a diversidade de enfermidades graves.

Que ocorre durante unha proba de mutación MTHFR?

Un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.

Para un exame de recén nacido, un profesional sanitario limpará o talón do seu bebé con alcol e empurrará o talón cunha pequena agulla. El ou ela recollerá unhas pingas de sangue e poñerá unha venda no sitio.

A proba faise máis a miúdo cando un bebé ten de 1 a 2 días, normalmente no hospital onde naceu. Se o seu bebé non naceu no hospital ou se saíu do hospital antes de que o bebé puidese facer a proba, fale co seu provedor sanitario sobre a programación das probas o antes posible.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Non precisa de preparacións especiais para unha proba de mutación MTHFR.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco para vostede ou o seu bebé coa proba MTHFR. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

O seu bebé pode sentir un pouco de pellizco cando o talón é picado e pode producirse unha pequena contusión no lugar. Isto debería desaparecer rapidamente.

Que significan os resultados?

Os seus resultados mostrarán se é positivo ou negativo por unha mutación MTHFR. Se é positivo, o resultado amosará cal das dúas mutacións ten e se ten unha ou dúas copias do xene mutado. Se os resultados foron negativos, pero ten niveis elevados de homocisteína, o seu médico pode solicitar máis probas para descubrir a causa.

Independentemente da razón dos altos niveis de homocisteína, o seu médico pode recomendar tomar ácido fólico e / ou outros suplementos de vitamina B e / ou cambiar a súa dieta. As vitaminas do grupo B poden axudar a recuperar os niveis de homocisteína.

Se tes dúbidas sobre os teus resultados, fala co teu médico.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre unha proba de mutación MTHFR?

Algúns provedores de coidados de saúde optan por probar só os niveis de homocisteína en lugar de facer unha proba xénica MTHFR. Isto ocorre porque o tratamento adoita ser o mesmo, se os niveis altos de homocisteína son causados ​​por unha mutación ou non.

Referencias

1. Cleveland Clinic [Internet]. Cleveland (OH): Cleveland Clinic; c2018. Unha proba xenética que non precisa; 27 de setembro de 2013 [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Cribado de recentemente nado de homocistinurias e trastornos da metilación: revisión sistemática e directrices propostas. J Hered Metab Dis [Internet]. 2015 de novembro [citado o 18 de agosto de 2018]; 38 (6): 1007-1019. Dispoñible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Kids Health from Nemours [Internet]. A Fundación Nemours; c1995-2018. Probas de selección de recén nacidos; [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C .: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Homocisteína; [actualizado o 15 de marzo de 2018; citado o 18 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington DC.; Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Mutación MTHFR; [actualizado o 5 de novembro de 2017; citado o 18 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Probas de detección de recén nacidos para o seu bebé; [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Clínica Mayo: Laboratorios Médicos Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1995-2018. ID da proba: MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolato reductasa C677T, mutación, sangue: clínica e interpretativa; [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocistinuria; [citado o 18 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Instituto Nacional do Cancro [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Termos do Dicionario de Cancro NCI: xene; [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Centro Nacional para o Avance das Ciencias da Translación: Centro de Información sobre Enfermidades Xenéticas e Raras [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Homocistinuria por deficiencia de MTHFR; [citado o 18 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Centro Nacional para o Avance das Ciencias da Translación: Centro de Información sobre Enfermidades Xenéticas e Raras [Internet]. Gaithersburg (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Variante do xene MTHFR; [citado o 18 de agosto de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Xene MTHFR; 14 de agosto de 2018 [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Que é unha mutación xénica e como se producen as mutacións ?; 14 de agosto de 2018 [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue; [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Internet]. Diagnóstico de misións; c2000-2017. Centro de probas: metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR), análise de mutacións do ADN; [citado o 18 de agosto de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP e Moll S. Mutacións homocisteína e MTHFR: relación coa trombose e a enfermidade da arteria coronaria. Circulación [Internet]. 17 de maio de 2005 [citado o 18 de agosto de 2018]; 111 (19): e289-93. Dispoñible en: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.