O que cómpre saber sobre o xene MTHFR

Contido

• Variantes da mutación MTHFR
• Síntomas dunha mutación MTHFR
• Proba de mutacións MTHFR
• Tratamento para problemas relacionados coa saúde
• Complicacións no embarazo
• Suplemento potencial
• Consideracións sobre a dieta
• A comida para levar

Incluímos produtos que pensamos que son útiles para os nosos lectores. Se mercas a través de ligazóns nesta páxina, podemos gañar unha pequena comisión. Aquí tes o noso proceso.

Que é MTHFR?

É posible que viches aparecer a abreviatura "MTHFR" nas últimas novas sobre saúde. A primeira vista pode parecer unha palabra maldita, pero en realidade refírese a unha mutación xenética relativamente común.

MTHFR significa metilenetetrahidrofolato redutase. Chama a atención debido a unha mutación xenética que pode levar a altos niveis de homocisteína no sangue e baixos niveis de folato e outras vitaminas.

Houbo preocupación de que certos problemas de saúde estean asociados a mutacións MTHFR, polo que as probas fóronse facendo máis comúns ao longo dos anos.

Variantes da mutación MTHFR

Pode ter unha ou dúas mutacións (ou ningunha) no xene MTHFR. Estas mutacións adoitan denominarse variantes. Unha variante é unha parte do ADN dun xene que normalmente é diferente ou varía de persoa a persoa.

Ter unha variante - heterozigota - é menos probable que contribúa a problemas de saúde. Algunhas persoas cren que ter dúas mutacións - homocigóticas - poden levar a problemas máis graves. Hai dúas variantes, ou formas, de mutacións que poden ocorrer no xene MTHFR.

As variantes específicas son:

• C677T. Cerca do 30 ao 40 por cento da poboación americana pode ter unha mutación na posición xénica C677T. Aproximadamente o 25 por cento das persoas de orixe hispana e do 10 ao 15 por cento de orixe caucásico son homocigotos para esta variante.
• A1298C. Hai investigacións limitadas sobre esta variante. Os estudos dispoñibles son xeralmente xeográficos ou étnicos. Por exemplo, un estudo do 2004 centrado en 120 doantes de sangue de herdanza irlandesa. Dos doantes, o 56 ou 46,7 por cento eran heterocigotos para esta variante e o 11 ou 14,2 por cento eran homocigotos.
• Tamén é posible adquirir mutacións C677T e A1298C, que é unha copia de cada unha.

As mutacións xenéticas son herdadas, o que significa que as adquires dos teus pais. Na concepción, recibe unha copia do xene MTHFR de cada pai. Se ambos teñen mutacións, o risco de ter unha mutación homocigota é maior.

Síntomas dunha mutación MTHFR

Os síntomas varían dunha persoa a outra e dunha variante a outra. Se fas unha busca rápida en internet, é probable que atopes moitos sitios web que afirman que MTHFR provoca directamente unha serie de condicións.

Teña presente que a investigación sobre MTHFR e os seus efectos aínda está en evolución. Actualmente faltan ou foron desmentidas probas que relacionan a maioría destas condicións de saúde con MTHFR.

O máis probable é que, a menos que teña problemas ou teña realizado a proba, nunca se decatará do seu estado de mutación MTHFR.

Entre as condicións que se propuxeron asociar con MTHFR inclúense:

• enfermidades cardiovasculares e tromboembólicas (específicamente coágulos de sangue, derrame cerebral, embolia e ataques cardíacos)
• depresión
• ansiedade
• desorde bipolar
• esquizofrenia
• cancro de colon
• leucemia aguda
• dor crónica e fatiga
• dor nos nervios
• xaquecas
• abortos espontáneos recorrentes en mulleres en idade fértil
• embarazos con defectos do tubo neural, como espiña bífida e anencefalia

Máis información sobre como ter un embarazo exitoso con MTHFR.

O risco é posiblemente aumentado se unha persoa ten dúas variantes xénicas ou é homocigota para a mutación MTHFR.

Proba de mutacións MTHFR

Varias organizacións sanitarias, incluído o Colexio Americano de Obstetras e Xinecólogos, Colexio de Patólogos Americanos, Colexio Americano de Xenética Médica e Asociación Americana do Corazón, non recomendan probar variantes a menos que unha persoa tamén teña niveis de homocisteína moi altos ou outras indicacións de saúde.

Aínda así, pode que teña curiosidade por descubrir o seu estado individual de MTHFR. Considere visitar o seu médico e discutir os pros e os contras da proba.

Teña presente que as probas xenéticas poden non estar cubertas polo seu seguro. Chama ao teu operador se estás a facer a proba para preguntar sobre os custos.

Algúns kits de probas xenéticas na casa tamén ofrecen selección para MTHFR. Os exemplos inclúen:

• 23andMe é unha opción popular que proporciona ascendencia xenética e información sobre saúde. Tamén é relativamente barato (200 dólares). Para realizar esta proba, deposita saliva nun tubo e mándoa por correo a un laboratorio. Os resultados tardan de seis a oito semanas.
• My Home MTHFR ($ 150) é outra opción que se centra específicamente na mutación. A proba realízase recollendo ADN do interior da meixela con hisopos. Despois de enviar o exemplar, os resultados tardan unha ou dúas semanas.

Tratamento para problemas relacionados coa saúde

Ter unha variante MTHFR non significa que necesites tratamento médico. Só podería significar que precisa tomar un suplemento de vitamina B.

O tratamento normalmente é necesario cando ten niveis de homocisteína moi altos, case sempre por encima do nivel atribuído á maioría das variantes de MTHFR. O seu médico debe descartar outras posibles causas de aumento da homocisteína, que poden ocorrer con ou sen variantes de MTHFR.

Outras causas de alta homocisteína inclúen:

• hipotiroidismo
• condicións como a diabetes, o colesterol alto e a presión arterial alta
• obesidade e inactividade
• certos medicamentos, como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato e ácido nicotínico

A partir de aí, o tratamento dependerá da causa e non necesariamente ten en conta MTHFR. A excepción é cando che diagnosticaron todas as seguintes condicións ao mesmo tempo:

• altos niveis de homocisteína
• unha mutación MTHFR confirmada
• carencias de vitaminas en folato, outeiro ou vitaminas B-12, B-6 ou riboflavina

Nestes casos, o seu médico pode suxerir unha suplementación para solucionar as deficiencias xunto con medicamentos ou tratamentos para tratar o estado de saúde específico.

As persoas con mutacións MTHFR tamén poden querer tomar medidas preventivas para reducir os seus niveis de homocisteína. Unha medida preventiva é cambiar certas opcións de estilo de vida, que poden axudar sen o uso de medicamentos. Os exemplos inclúen:

• deixar de fumar, se fuma
• facendo bastante exercicio
• comer unha dieta sa e equilibrada

Complicacións no embarazo

Os abortos recurrentes e os defectos do tubo neural están potencialmente asociados con MTHFR. O Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras di que os estudos suxiren que as mulleres que teñen dúas variantes C677T corren un maior risco de ter un fillo con defecto do tubo neural.

Un estudo do 2006 analizou mulleres con antecedentes de abortos espontáneos recorrentes. Descubriu que o 59 por cento deles tiña múltiples mutacións xenéticas homocigotas, incluído o MTHFR, asociado á coagulación do sangue, fronte a só o 10 por cento das mulleres da categoría control.

Fale co seu médico sobre as probas se se aplica algunha das seguintes situacións:

• Vostede experimentou varios abortos involuntarios inexplicables.
• Tivo un fillo cun defecto do tubo neural.
• Sabes que tes a mutación MTHFR e estás embarazada.

Aínda que hai poucas probas que o apoien, algúns médicos suxiren tomar medicamentos para a coagulación do sangue. Tamén se pode recomendar suplemento de folato adicional.

Suplemento potencial

A mutación do xene MTHFR inhibe a forma en que o corpo procesa o ácido fólico e outras importantes vitaminas B. Cambiar a suplementación deste nutriente é un foco potencial para contrarrestar os seus efectos.

O ácido fólico é unha versión artificial do folato, un nutriente natural que se atopa nos alimentos. Tomar a forma biodisponible de folato, o folato metilado, pode axudar ao seu corpo a absorbelo máis facilmente.

A maioría das persoas anímase a tomar un multivitamínico que conteña polo menos 0,4 miligramos de ácido fólico cada día.

Non se anima ás mulleres embarazadas a cambiar de vitaminas ou coidados prenatais só en función do seu estado MTHFR. Isto significa tomar a dose estándar de 0,6 miligramos de ácido fólico ao día.

As mulleres con antecedentes de defectos do tubo neural deberían falar co seu médico para obter recomendacións específicas.

Entre as multivitaminas que conteñen folato metilado inclúense:

• Nutrientes básicos de Thorne 2 / día
• Smarty Pants Adulto completo
• Vitaminas prenatais Mama Bird

Fale co seu médico antes de cambiar vitaminas e suplementos. Algúns poden interferir con outros medicamentos ou tratamentos que está a recibir.

O seu médico tamén pode suxerir vitaminas con receita que conteñan folato versus ácido fólico. Dependendo do seu seguro, os custos destas opcións poden variar en comparación coas variedades sen receita médica.

Consideracións sobre a dieta

Comer alimentos ricos en ácido fólico pode axudar de xeito natural a apoiar os niveis desta importante vitamina. Non obstante, aínda pode ser necesaria unha suplementación.

As boas opcións de comida inclúen:

• proteínas como fabas cocidas, chícharos e lentellas
• verduras como espinacas, espárragos, leitugas, remolacha, brócoli, millo, coles de Bruxelas e bok choy
• froitas como melón, melada, plátano, framboesas, pomelo e amorodos
• zumes como laranxa, ananás enlatados, pomelo, tomate ou outro zume de verduras
• manteiga de cacahuete
• sementes de xirasol

As persoas con mutacións MTHFR poden querer evitar os alimentos que conteñen a forma sintética de folato, o ácido fólico, aínda que non hai evidencias claras que sexan necesarias ou beneficiosas.

Asegúrese de revisar as etiquetas, xa que esta vitamina engádese a moitos grans enriquecidos, como pasta, cereais, pans e fariñas producidas comercialmente.

Máis información sobre a diferenza entre o ácido fólico e o ácido fólico.

A comida para levar

O seu estado MTHFR pode afectar ou non á súa saúde. Necesítase máis investigación para determinar o verdadeiro impacto, se hai, asociado ás variantes.

Unha vez máis, moitas organizacións sanitarias respectadas non recomendan probar esta mutación, especialmente sen outras indicacións médicas. Fale co seu médico sobre os beneficios e riscos das probas, así como sobre calquera outra preocupación que poida ter.

Continúa comendo ben, facendo exercicio e practicando outros hábitos de vida saudables para apoiar o teu benestar xeral.