Proba xenética de cariotipo

Contido

• Que é unha proba de cariotipo?
• Para que serve?
• Por que necesito unha proba de cariotipo?
• Que ocorre durante unha proba de cariotipo?
• Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?
• Hai algún risco para a proba?
• Que significan os resultados?
• Hai algo máis que deba saber sobre unha proba de cariotipo?
• Referencias

Que é unha proba de cariotipo?

Unha proba de cariotipo analiza o tamaño, a forma e o número dos teus cromosomas. Os cromosomas son as partes das túas células que conteñen os teus xenes. Os xenes son partes do ADN transmitidas por nai e pai. Levan información que determina os teus trazos únicos, como a altura e a cor dos ollos.

As persoas normalmente teñen 46 cromosomas, divididos en 23 pares, en cada célula. Un de cada par de cromosomas procede da túa nai e o outro par do teu pai.

Se tes máis ou menos cromosomas que 46 ou se hai algo inusual no tamaño ou forma dos teus cromosomas, pode significar que tes unha enfermidade xenética. A miúdo úsase unha proba de cariotipo para axudar a atopar defectos xenéticos nun bebé en desenvolvemento.

Outros nomes: probas xenéticas, probas de cromosomas, estudos de cromosomas, análise citoxenética

Para que serve?

Pódese usar unha proba de cariotipo para:

• Comprobe se hai un bebé non nacido por trastornos xenéticos
• Diagnosticar unha enfermidade xenética nun bebé ou neno pequeno
• Descubra se un defecto cromosómico impide que unha muller quede embarazada ou estea provocando abortos
• Consulte a un bebé morto (un bebé que morreu a finais do embarazo ou durante o parto) para ver se un defecto cromosómico foi a causa da morte
• Mira se tes un trastorno xenético que podería transmitirse aos teus fillos
• Diagnostique ou faga un plan de tratamento para certos tipos de cancro e trastornos do sangue

Por que necesito unha proba de cariotipo?

Se está embarazada, pode ter unha proba de cariotipo para o seu feto se ten certos factores de risco. Estes inclúen:

• A túa idade. O risco xeral de defectos xenéticos é pequeno, pero o risco é maior para as mulleres que teñen bebés aos 35 anos ou máis.
• Historia familiar. O risco aumenta se vostede, a súa parella e / ou outro dos seus fillos teñen un trastorno xenético.

É posible que o seu bebé ou neno necesite unha proba se ten signos de trastorno xenético. Hai moitos tipos de trastornos xenéticos, cada un con síntomas diferentes. Vostede e o seu médico poden falar sobre se se recomenda realizar probas.

Se es muller, pode que necesites unha proba de cariotipo se tiveches problemas para quedar embarazada ou tiveses varios abortos. Aínda que un aborto non é raro, se tivo varios, pode deberse a un problema cromosómico.

É posible que tamén precise unha proba de cariotipo se ten síntomas de leucemia, linfoma ou mieloma ou se lle diagnosticou un determinado tipo de anemia. Estes trastornos poden causar cambios cromosómicos. Atopar estes cambios pode axudar ao seu provedor a diagnosticar, controlar e / ou tratar a enfermidade.

Que ocorre durante unha proba de cariotipo?

Para unha proba de cariotipo, o seu provedor terá que tomar unha mostra das súas células. As formas máis comúns de obter unha mostra inclúen:

• Unha análise de sangue. Para esta proba, un profesional sanitario tomará unha mostra de sangue dunha vea do brazo usando unha pequena agulla. Despois de inserir a agulla, recollerase unha pequena cantidade de sangue nun tubo de ensaio ou frasco. Pode sentir un pouco de picadura cando a agulla entra ou sae. Isto normalmente leva menos de cinco minutos.
• Proba prenatal con amniocentesis ou mostraxe de vellosidades coriónicas (CVS). As vellosidades coriónicas son pequenos crecementos que se atopan na placenta.

Para amniocentesis:

• Deitarase de costas nunha mesa do exame.
• O seu provedor moverá un dispositivo de ultrasóns sobre o abdome. O ultrasonido usa ondas de son para comprobar a posición do seu útero, placenta e bebé.
• O seu provedor inserirá unha agulla fina no abdome e retirará unha pequena cantidade de líquido amniótico.

A amniocentesis faise normalmente entre a semana 15 e a 20 do embarazo.

Para CVS:

• Deitarase de costas nunha mesa do exame.
• O seu provedor moverá un dispositivo de ultrasóns sobre o abdome para comprobar a posición do seu útero, placenta e bebé.
• O seu provedor recollerá as células da placenta dun ou dous xeitos: a través do seu colo do útero cun delgado tubo chamado catéter ou cunha delgada agulla polo abdome.

O CVS normalmente faise entre a semana 10 e 13 do embarazo.

Aspiración e biopsia de medula ósea. Se está a ser probado ou tratado por certo tipo de cancro ou trastorno sanguíneo, é posible que o seu provedor teña que tomar unha mostra da súa medula ósea. Para esta proba:

• Deitarase de lado ou do estómago, dependendo do óso que se empregará para probar. A maioría das probas de medula ósea tómanse do óso da cadeira.
• Limparase o sitio cun antiséptico.
• Recibirás unha inxección dunha solución adormecida.
• Unha vez que a zona está entumecida, o provedor de coidados de saúde tomará a mostra.
• Para unha aspiración de medula ósea, que normalmente se realiza primeiro, o profesional sanitario introducirá unha agulla a través do óso e sacará o fluído e as células da medula ósea. Podes sentir unha dor aguda pero breve cando se introduce a agulla.
• Para unha biopsia de medula ósea, o profesional sanitario empregará unha ferramenta especial que se torce no óso para sacar unha mostra de tecido da medula ósea. Podes sentir certa presión no sitio mentres se toma a mostra.

Necesitarei facer algo para prepararme para a proba?

Non precisa ningunha preparación especial para a proba de cariotipo.

Hai algún risco para a proba?

Hai moi pouco risco de facerse unha análise de sangue. Pode ter unha lixeira dor ou contusións no lugar onde se colocou a agulla, pero a maioría dos síntomas desaparecen rapidamente.

As probas de amniocentesis e CVS adoitan ser procedementos moi seguros, pero teñen un lixeiro risco de provocar un aborto espontáneo. Fale co seu médico sobre os riscos e beneficios destas probas.

Despois dunha aspiración de medula ósea e unha proba de biopsia, pode sentirse ríxido ou dorido no lugar da inxección. Isto normalmente desaparece nuns días. O seu médico pode recomendar ou prescribir un analxésico para axudar.

Que significan os resultados?

Se os resultados foron anormais (non normais), significa que vostede ou o seu fillo teñen máis ou menos de 46 cromosomas ou hai algo anormal no tamaño, forma ou estrutura dun ou máis dos seus cromosomas. Os cromosomas anormais poden causar unha variedade de problemas de saúde. Os síntomas e a gravidade dependen dos cromosomas afectados.

Algúns trastornos causados ​​por defectos cromosómicos inclúen:

• Síndrome de Down, un trastorno que causa discapacidades intelectuais e retrasos no desenvolvemento
• Síndrome de Edwards, un trastorno que causa graves problemas no corazón, pulmóns e riles
• Síndrome de Turner, un trastorno nas nenas que afecta ao desenvolvemento das características femininas

Se foi probado porque ten un determinado tipo de cancro ou trastorno sanguíneo, os seus resultados poden demostrar se o seu estado é causado por un defecto cromosómico. Estes resultados poden axudar ao seu médico a elaborar o mellor plan de tratamento para vostede.

Máis información sobre as probas de laboratorio, os rangos de referencia e a comprensión dos resultados.

Hai algo máis que deba saber sobre unha proba de cariotipo?

Se estás pensando en facer a proba ou recibiches resultados anormais na proba de cariotipo, pode axudarche a falar cun conselleiro xenético.Un conselleiro xenético é un profesional especialmente formado en xenética e probas xenéticas. El ou ela pode explicar o que significan os teus resultados, dirixirte a servizos de apoio e axudarche a tomar decisións informadas sobre a túa saúde ou a do teu fillo.

Referencias

1. ACOG: Women’s Healthcare Physicians [Internet]. Washington D.C .: Colexio Americano de Obstetras e Xinecólogos; c2020. Ter un bebé despois dos 35 anos: como afecta o envellecemento á fertilidade e ao embarazo; [citado o 12 de maio de 2020]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.acog.org/patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Como se diagnostica a leucemia mieloide crónica ?; [actualizado o 22 de febreiro de 2016; citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Probas para atopar mieloma múltiple; [actualizado o 28 de febreiro de 2018; citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html
4. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Amniocentesis; [actualizado o 2 de setembro de 2016; citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Asociación Americana de Embarazo [Internet]. Irving (TX): Asociación Americana de Embarazo; c2018. Mostraxe de Villus Coriónica: CVS; [actualizado o 2 de setembro de 2016; citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Centros de Prevención e Control de Enfermidades [Internet]. Atlanta: Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Asesoramento xenético; [actualizado o 3 de marzo de 2016; citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
7. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Análise de cromosomas (cariotipado); [actualizado o 22 de xuño de 2018; citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Probas de laboratorio en liña [Internet]. Washington D.C: Asociación Americana de Química Clínica; c2001-2018. Síndrome de Down; [actualizado o 28 de febreiro de 2018; citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
9. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Biopsia e aspiración de medula ósea: visión xeral; 12 de xaneiro de 2018 [citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Clínica Mayo [Internet]. Fundación Mayo para a Educación e Investigación Médica; c1998-2018. Leucemia mielóxena crónica: diagnóstico e tratamento; 26 de maio de 2016 [citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leucemia/symptoms-causes/syc-20352417
11. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Exame de medula ósea; [citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Visión xeral dos trastornos cromosómicos e xenéticos; [citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Manual Merck Versión para o consumidor [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Trisomía 18 (síndrome de Edwards; trisomía E); [citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trisomy-18
14. Instituto Nacional do Corazón, o Pulmón e o Sangue [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Probas de sangue; [citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Instituto Nacional de Investigación do Xenoma Humano do NIH [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Anomalías do cromosoma; 6 de xaneiro de 2016 [citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos: Referencia do fogar de xenética [Internet]. Bethesda (MD): Departamento de Saúde e Servizos Humanos dos Estados Unidos; Cales son os tipos de probas xenéticas ?; 19 de xuño de 2018 [citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 4 pantallas]. Dispoñible en: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Enciclopedia da saúde: análise de cromosomas; [citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Centro Médico da Universidade de Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centro Médico da Universidade de Rochester; c2018. Enciclopedia da saúde: síndrome de Turner (monosomía X) en nenos; [citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: amniocentesis: como se fai; [actualizado 2017 6 de xuño; citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: Mostraxe de Villus Coriónica (CVS): Como se fai; [actualizado o 17 de maio de 2017; citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sobre saúde: proba de cariotipo: como se fai; [actualizado o 9 de outubro de 2017; citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 5 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: proba de cariotipo: visión xeral da proba; [actualizado o 9 de outubro de 2017; citado o 22 de xuño de 2018]; [aproximadamente 2 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Autoridade de hospitais e clínicas da Universidade de Wisconsin; c2018. Información sanitaria: proba de cariotipo: por que se fai; [actualizado o 9 de outubro de 2017; citado o 22 de xuño de 2018]; [unhas 3 pantallas]. Dispoñible en: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402

A información deste sitio non debe usarse como substituto da asistencia médica ou do consello profesional. Póñase en contacto cun médico se ten dúbidas sobre a súa saúde.