Deficiencia de G6PD

Contido

• Cales son os síntomas da deficiencia de G6PD?
• Que causa a deficiencia de G6PD?
• Cales son os factores de risco para a deficiencia de G6PD?
• Como se diagnostica a deficiencia de G6PD?
• Como se trata a deficiencia de G6PD?
• Cal é a perspectiva dunha persoa con deficiencia de G6PD?

Que é a deficiencia de G6PD?

A deficiencia de G6PD é unha anomalía xenética que resulta nunha cantidade inadecuada de glicosa-6-fosfato deshidroxenase (G6PD) no sangue. Este é un encima (ou proteína) moi importante que regula varias reaccións bioquímicas no corpo.

G6PD tamén é responsable de manter sans os glóbulos vermellos para que poidan funcionar correctamente e vivir unha vida normal. Sen o suficiente, os glóbulos vermellos descompóñense prematuramente. Esta destrución precoz dos glóbulos vermellos coñécese como hemólise, e finalmente pode levar a anemia hemolítica.

A anemia hemolítica desenvólvese cando os glóbulos vermellos son destruídos máis rápido do que o corpo pode substituílos, o que reduce o fluxo de osíxeno aos órganos e tecidos. Isto pode provocar fatiga, amarelecemento da pel e dos ollos e falta de aire.

En persoas con deficiencia de G6PD, pode producirse anemia hemolítica despois de comer fabas ou certas leguminosas. Tamén pode desencadearse por infeccións ou por certos medicamentos, como:

• antipalúdicos, un tipo de medicamento usado para previr e tratar a malaria
• sulfonamidas, un medicamento usado para tratar varias infeccións
• a aspirina, un medicamento utilizado para aliviar a febre, a dor e o inchazo
• algúns medicamentos antiinflamatorios non esteroides (AINE)

A deficiencia de G6PD é máis frecuente en África, onde pode afectar ata o 20 por cento da poboación. A enfermidade tamén é máis común nos homes que nas mulleres.

A maioría das persoas con deficiencia de G6PD normalmente non experimentan ningún síntoma. Non obstante, algúns poden presentar síntomas cando están expostos á medicación, comida ou infección que desencadea a destrución precoz dos glóbulos vermellos. Unha vez que se trata ou resolve a causa subxacente, os síntomas da deficiencia de G6PD normalmente desaparecen nunhas poucas semanas.

Cales son os síntomas da deficiencia de G6PD?

Os síntomas da deficiencia de G6PD poden incluír:

• frecuencia cardíaca rápida
• falta de aire
• ouriños escuros ou amarelo-laranxa
• febre
• fatiga
• mareo
• palidez
• ictericia ou amarelamento da pel e do branco dos ollos

Que causa a deficiencia de G6PD?

A deficiencia de G6PD é unha condición xenética que se transmite dun ou de ambos pais ao seu fillo. O xene defectuoso que causa esta deficiencia está no cromosoma X, que é un dos dous cromosomas sexuais. Os homes só teñen un cromosoma X, mentres que as mulleres teñen dous cromosomas X. Nos homes, unha copia alterada do xene é suficiente para causar deficiencia de G6PD.

Non obstante, nas femias tería que estar presente unha mutación en ambas as copias do xene. Dado que é menos probable que as femias teñan dúas copias alteradas deste xene, os homes son afectados pola deficiencia de G6PD con moita máis frecuencia que as femias.

Cales son os factores de risco para a deficiencia de G6PD?

É posible que teña un maior risco de ter deficiencia de G6PD se:

• son homes
• son afroamericanos
• son de orixe Medio Oriente
• ten antecedentes familiares da enfermidade

Ter un ou máis destes factores de risco non significa necesariamente que teña deficiencia de G6PD. Fale co seu médico se lle preocupa o risco de padecer esta enfermidade.

Como se diagnostica a deficiencia de G6PD?

O seu médico pode diagnosticar a deficiencia de G6PD realizando unha sinxela análise de sangue para comprobar os niveis de encima G6PD.

Outras probas diagnósticas que se poden facer inclúen un hemograma completo, unha proba de hemoglobina sérica e un número de reticulocitos. Todas estas probas dan información sobre os glóbulos vermellos do corpo. Tamén poden axudar ao seu médico a diagnosticar a anemia hemolítica.

Durante a súa cita, é importante comunicarlle ao seu médico a súa dieta e os medicamentos que estea a tomar actualmente. Estes detalles poden axudar ao seu médico co diagnóstico.

Como se trata a deficiencia de G6PD?

O tratamento da deficiencia de G6PD consiste na eliminación do gatillo que está causando síntomas.

Se a enfermidade foi provocada por unha infección, a infección subxacente trátase de conformidade. Tamén se suspende calquera medicamento actual que poida destruír os glóbulos vermellos. Nestes casos, a maioría da xente pode recuperarse dun episodio por si só.

Unha vez que a deficiencia de G6PD progresou cara a anemia hemolítica, pode ser necesario un tratamento máis agresivo. Isto ás veces inclúe terapia de osíxeno e transfusión de sangue para repoñer os niveis de osíxeno e glóbulos vermellos.

Necesitará permanecer no hospital mentres recibe estes tratamentos, xa que o control estreito da anemia hemolítica grave é fundamental para garantir unha recuperación completa sen complicacións.

Cal é a perspectiva dunha persoa con deficiencia de G6PD?

Moitas persoas con deficiencia de G6PD nunca presentan síntomas. Aqueles que se recuperan completamente dos seus síntomas unha vez recibido o tratamento para o desencadeante subxacente da enfermidade. Non obstante, é importante aprender como pode controlar a enfermidade e evitar que se desenvolvan síntomas.

Xestionar a deficiencia de G6PD implica evitar alimentos e medicamentos que poidan desencadear a enfermidade. A redución dos niveis de estrés tamén pode axudar a controlar os síntomas. Pregunta ao teu médico por unha lista impresa de medicamentos e alimentos que debes evitar.