Probas xenéticas

Contido

• Resumo
• Que son as probas xenéticas?
• Por que se fan as probas xenéticas?
• Como se fan as probas xenéticas?
• Cales son os beneficios das probas xenéticas?
• Cales son os inconvenientes das probas xenéticas?
• Como decido se me probarán?

Resumo

Que son as probas xenéticas?

A proba xenética é un tipo de proba médica que busca cambios no seu ADN. O ADN é abreviación de ácido desoxiribonucleico. Contén as instrucións xenéticas en todos os seres vivos. As probas xenéticas analizan as súas células ou tecidos para buscar cambios

• Xenes, que son partes do ADN que levan a información necesaria para fabricar unha proteína
• Cromosomas, que son estruturas de tipo fío nas túas celas. Conteñen ADN e proteínas.
• Proteínas, que realizan a maior parte do traballo nas súas celas. As probas poden buscar cambios na cantidade e nivel de actividade das proteínas. Se atopa cambios, pode deberse a cambios no seu ADN.

Por que se fan as probas xenéticas?

As probas xenéticas pódense facer por moitos motivos diferentes, incluído o

• Atopar enfermidades xenéticas en bebés non nacidos. Este é un tipo de probas prenatais.
• Probe os bebés recentemente nados para certas condicións tratables
• Diminuír o risco de enfermidades xenéticas en embrións creados mediante tecnoloxía reprodutiva asistida
• Descubra se leva un xene para unha determinada enfermidade que podería transmitirse aos seus fillos. Isto chámase proba de operador.
• Vexa se ten un maior risco de desenvolver unha enfermidade específica. Isto pódese facer para unha enfermidade que se produce na súa familia.
• Diagnosticar certas enfermidades
• Identifique os cambios xenéticos que poden estar causando ou contribuíndo a unha enfermidade que xa lle diagnosticaron
• Descubre o grave que é unha enfermidade
• Axude a orientar ao seu médico para decidir o mellor medicamento e dosificación para vostede. Isto chámase probas farmacoxenómicas.

Como se fan as probas xenéticas?

As probas xenéticas fanse a miúdo nunha mostra de cotonete de sangue ou meixela. Pero tamén se poden facer en mostras de pelo, saliva, pel, líquido amniótico (o fluído que rodea ao feto durante o embarazo) ou outro tecido. A mostra envíase a un laboratorio. Alí, un técnico de laboratorio empregará unha das distintas técnicas para buscar cambios xenéticos.

Cales son os beneficios das probas xenéticas?

Os beneficios das probas xenéticas inclúen

• Axudar aos médicos a facer recomendacións para o tratamento ou o seguimento
• Dándolle máis información para tomar decisións sobre a súa saúde e a da súa familia:
  • Se descubre que está en risco de sufrir unha determinada enfermidade, pode tomar medidas para reducilo. Por exemplo, podes descubrir que antes e máis a miúdo deberías ser examinado por unha enfermidade. Ou tamén podes decidir facer cambios de estilo de vida saudables.
  • Se descubre que non corre o risco de sufrir unha determinada enfermidade, pode omitir as revisións ou as probas innecesarias
  • Unha proba pode proporcionarche información que che axude a tomar decisións sobre como ter fillos
• Identificar trastornos xenéticos no inicio da vida para que o tratamento poida comezar canto antes

Cales son os inconvenientes das probas xenéticas?

Os riscos físicos dos diferentes tipos de probas xenéticas son pequenos. Pero pode haber inconvenientes emocionais, sociais ou económicos:

• Dependendo dos resultados, pode sentirse enfadado, deprimido, ansioso ou culpable. Isto pode ser especialmente certo se se diagnostica unha enfermidade que non ten tratamentos eficaces.
• Pode estar preocupado pola discriminación xenética no emprego ou no seguro
• As probas xenéticas poden proporcionarche información limitada sobre unha enfermidade xenética. Por exemplo, non che pode dicir se terás síntomas, o grave que pode ser unha enfermidade ou se unha enfermidade empeorará co paso do tempo.
• Algunhas probas xenéticas son caras e o seguro de saúde só pode cubrir parte do custo. Ou é posible que non o cubran en absoluto.

Como decido se me probarán?

A decisión sobre se realizar probas xenéticas é complexa. Ademais de discutir a proba co seu médico, pode reunirse cun orientador xenético. Os conselleiros xenéticos teñen títulos especializados e experiencia en xenética e asesoramento. Poden axudarche a comprender as probas e ponderar os riscos e beneficios. Se recibes unha proba, poden explicar os resultados e asegurarte de que tes o apoio que necesitas.

• Diagnóstico do síndrome de Lynch: as probas xenéticas identifican unha enfermidade hereditaria potencialmente mortal
• ¿É adecuado para ti as probas xenéticas?
• Ascendencia que falta: encher un fondo xenético