Que é gangliosidosis, síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Como se fai o diagnóstico
• Tratamento da gangliosidosis

A gangliosidosis é unha enfermidade xenética rara caracterizada pola diminución ou ausencia da actividade do encima beta-galactosidasa, responsable da degradación de moléculas complexas, que leva á súa acumulación no cerebro e noutros órganos.

Esta enfermidade é especialmente grave cando aparece nos primeiros anos de vida e o diagnóstico faise en función dos síntomas e características presentadas pola persoa, así como do resultado de probas que mostran a actividade do encima beta-galactosidasa e a presenza da mutación no xene GBL1, que se encarga de regular a actividade deste encima.

Principais síntomas

Os síntomas da gangliosidosis varían segundo a idade na que aparecen, e a enfermidade considérase máis leve cando os síntomas aparecen entre os 20 e os 30 anos:

• Tipo I ou gangliosidosis infantil: Os síntomas aparecen antes dos 6 meses de idade e caracterízanse por disfunción progresiva do sistema nervioso, xordeira e cegueira progresiva, debilitamento muscular, sensibilidade ao ruído, aumento do fígado e do bazo, discapacidade intelectual, cambios bruscos na cara e cardíacos, por exemplo. Debido ao gran número de síntomas que se poden desenvolver, este tipo de gangliosidosis considérase o máis grave e a esperanza de vida é de 2 a 3 anos;
• Gangliosidosis tipo II: Este tipo de gangliosidosis pódese clasificar como infantil-tardía, cando os síntomas aparecen entre 1 e 3 anos, ou xuvenil, cando aparecen entre 3 e 10 anos. Os principais síntomas deste tipo de gangliosidosis son o desenvolvemento motor e cognitivo atrasado ou regresado, a atrofia do cerebro e os cambios na visión. A gangliosidosis tipo II considérase de gravidade moderada e a esperanza de vida varía entre os 5 e os 10 anos;
• Gangliosidosis tipo II ou adulto: Os síntomas poden aparecer a partir dos 10 anos de idade, aínda que é máis común que aparezan entre os 20 e os 30 anos, e caracterízase por endurecemento involuntario dos músculos e cambios nos ósos da columna vertebral, que poden provocar cifose ou escoliose, por exemplo . Este tipo de gangliosidosis considérase leve, pero a gravidade dos síntomas pode variar segundo o nivel de actividade do encima beta-galactosidasa.

A gangliosidosis é unha enfermidade xenética autosómica recesiva, é dicir, para que a persoa presente a enfermidade, é necesario que os seus pais sexan polo menos portadores do xene mutado. Así, hai un 25% de posibilidades de que a persoa naza coa mutación no xene GBL1 e o 50% da persoa sexa portadora do xene.

Como se fai o diagnóstico

O diagnóstico de gangliosidosis faise avaliando as características clínicas presentadas pola persoa, como a cara bruta, o fígado e o bazo agrandados, o retraso psicomotor e os cambios visuais, por exemplo, que son máis frecuentes cando aparecen nos primeiros estadios da enfermidade.

Ademais, realízanse probas para axudar a confirmar o diagnóstico, como imaxes neurolóxicas, hemograma, nas que se observa a presenza de linfocitos con vacúolos, proba de ouriños, na que se identifica a alta concentración de oligosacáridos na urina e xenética proba, que ten como obxectivo identificar a mutación responsable da enfermidade.

O diagnóstico tamén se pode facer durante o embarazo mediante probas xenéticas usando a mostra de vellosidades coriónicas ou as células do fluído amniótico. Se esta proba é positiva, é importante que a familia se guía sobre os síntomas que o neno pode desenvolver ao longo da vida.

Tratamento da gangliosidosis

Debido á pouca frecuencia desta enfermidade, ata o de agora non existe un tratamento ben establecido, controlándose os síntomas, como nutrición adecuada, seguimento do crecemento, logopedia e fisioterapia para estimular o movemento e a fala.

Ademais, realízanse exames periódicos e seguimento do risco de infeccións e enfermidades cardíacas.