Como identificar a fibrosis quística no bebé e como debe ser o tratamento

Contido

• Síntomas da fibrosis quística
• Como confirmar o diagnóstico
• Tratamento da fibrosis quística
• Posibles complicacións
• Esperanza de vida

Unha das formas de sospeitar se o bebé ten fibrosis quística é comprobar se a suor é máis salgada do normal, porque esta característica é moi común nesta enfermidade. Aínda que a suor salgada é indicativa de fibrosis quística, o diagnóstico só se realiza a través da proba de picadura do talón, que debe realizarse no primeiro mes de vida. En caso de resultado positivo, o diagnóstico confírmase coa proba da suor.

A fibrosis quística é unha enfermidade hereditaria sen cura, na que algunhas glándulas producen secrecións anormais que afectan principalmente ás vías dixestivas e respiratorias. O seu tratamento implica medicación, dieta, fisioterapia e, nalgúns casos, cirurxía. A esperanza de vida dos pacientes aumenta debido aos avances no tratamento e á maior taxa de adherencia, alcanzando a media de 40 anos. Máis información sobre a fibrosis quística.

Síntomas da fibrosis quística

O primeiro sinal de fibrosis quística é cando o bebé é incapaz de eliminar o meconio, que corresponde ás primeiras feces do recentemente nado, o primeiro ou o segundo día de vida. Ás veces, o tratamento farmacolóxico non disolve estas feces e debe eliminarse mediante cirurxía. Outros síntomas indicativos da fibrosis quística son:

• Suor salgado;
• Tose crónica persistente, que altera a comida e o sono;
• Flema grosa;
• Bronquiolite repetida, que é a inflamación constante dos bronquios;
• Infeccións do tracto respiratorio que se repiten, como a pneumonía;
• Dificultade para respirar;
• Canso;
• Diarrea crónica ou constipação grave;
• Perda de apetito;
• Gases;
• Banquetas graxas e de cor pálida;
• Dificultade para engordar e crecemento atrofiado.

Estes síntomas comezan a manifestarse nas primeiras semanas de vida e o neno debe recibir o tratamento adecuado para evitar un empeoramento da enfermidade. Non obstante, pode ocorrer que a fibrosis quística sexa leve e os síntomas só aparezan na adolescencia ou na idade adulta.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico de fibrosis quística realízase a través da proba de pinchazo do talón, que é obrigatoria para todos os recentemente nados e debe facerse ata o primeiro mes de vida. En caso de resultados positivos, a proba de suor realízase para confirmar o diagnóstico. Nesta proba, recóllese e avalíase un pouco de suor do bebé, xa que algúns cambios na suor indican a presenza de fibrosis quística.

Mesmo co resultado positivo das dúas probas, a proba da suor adoita repetirse para estar seguro do diagnóstico final, ademais de ser importante observar os síntomas presentados polo bebé. Os nenos maiores que presenten síntomas de fibrosis quística deberían someterse a unha proba de suor para confirmar o diagnóstico.

Ademais, é importante realizar un exame xenético para comprobar que mutación relacionada coa fibrosis quística ten o bebé, porque segundo a mutación, a enfermidade pode ter unha progresión máis leve ou máis grave, o que pode indicar a mellor estratexia de tratamento que debería ser seguido.establecido polo pediatra.

Coñece outras enfermidades que se poden identificar mediante a proba de pinchazo do talón.

Tratamento da fibrosis quística

O tratamento da fibrosis quística debería comezar en canto se faga o diagnóstico, aínda que non haxa síntomas, xa que os obxectivos son aprazar as infeccións pulmonares e previr a desnutrición e o atraso do crecemento.Así, o médico pode indicar o uso de antibióticos para combater e previr posibles infeccións, así como o uso de antiinflamatorios para aliviar os síntomas relacionados coa inflamación dos pulmóns.

Tamén está indicado o uso de medicamentos broncodilatadores para facilitar a respiración e mucolíticos para axudar a diluír a flema e facilitar a eliminación. O pediatra tamén pode recomendar o uso de suplementos de vitaminas A, E K e D, ademais de encimas dixestivos para axudar a dixerir os alimentos.

No tratamento participan varios profesionais, porque ademais do uso de medicamentos, tamén se precisa fisioterapia respiratoria, vixilancia nutricional e psicolóxica, osixenoterapia para mellorar a respiración e, nalgúns casos, cirurxía para mellorar a función pulmonar ou o transplante pulmonar. Vexa como os alimentos poden axudar a tratar a fibrosis quística.

Posibles complicacións

A fibrosis quística causa complicacións en varios órganos do corpo, que poden causar:

• Bronquite crónica, xeralmente difícil de controlar;
• Insuficiencia pancreática, que pode provocar malabsorción dos alimentos inxeridos e desnutrición;
• Diabetes;
• Enfermidades hepáticas, como inflamación e cirrose;
• Esterilidade;
• Síndrome de obstrución intestinal distal (DIOS), onde se produce un bloqueo do intestino, causando cólicas, dor e inchazo na barriga;
• Pedras de fel;
• Enfermidade ósea, o que leva a unha maior facilidade nas fracturas óseas;
• Desnutrición.

Algunhas complicacións da fibrosis quística son difíciles de controlar, pero o tratamento precoz é a mellor forma de aumentar a calidade de vida e favorecer o bo crecemento do neno. A pesar de ter moitos problemas, as persoas con fibrosis quística normalmente poden asistir á escola e traballar.

Esperanza de vida

A esperanza de vida das persoas con fibrosis quística varía de persoa a persoa segundo a mutación, o sexo, a adherencia ao tratamento, a gravidade da enfermidade, a idade no diagnóstico e as manifestacións clínicas respiratorias, dixestivas e pancreáticas. O prognóstico adoita ser peor para as persoas que non son tratadas adecuadamente, teñen un diagnóstico tardío ou teñen insuficiencia pancreática.

En persoas ás que se lles diagnosticou cedo, preferentemente xusto despois do nacemento, é posible que a persoa alcance os 40 anos, pero para iso é necesario levar a cabo o tratamento do xeito correcto. Descubra como se debe facer o tratamento da fibrosis quística.

Actualmente, preto do 75% das persoas que seguen o tratamento da fibrosis quística como se recomenda chegan ao final da adolescencia e preto do 50% chegan á terceira década de vida, que só era o 10% antes.

Aínda que o tratamento se faga correctamente, por desgraza é difícil que a persoa diagnosticada de fibrosis quística alcance os 70 anos, por exemplo. Isto débese a que, incluso co tratamento axeitado, hai unha participación progresiva dos órganos, o que os fai fráxiles, débiles e perden a súa función ao longo dos anos, o que resulta, na maioría dos casos, na insuficiencia respiratoria.

Ademais, as infeccións por microorganismos son moi comúns en persoas con fibrosis quística e un tratamento constante con antimicrobianos pode facer que as bacterias se volvan resistentes, o que pode complicar aínda máis o estado clínico do paciente.