Enfermidade de Pompe: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Síntomas da enfermidade de Pompe
• Diagnóstico da enfermidade de Pompe
• Como é o tratamento
• Fisioterapia para a enfermidade de Pompe

A enfermidade de Pompe é un raro trastorno neuromuscular de orixe xenética caracterizado por unha debilidade muscular progresiva e cambios cardíacos e respiratorios, que poden manifestarse nos primeiros 12 meses de vida ou máis tarde durante a infancia, a adolescencia ou a idade adulta.

A enfermidade de Pompe xorde debido á deficiencia dun encima responsable da degradación do glicóxeno nos músculos e fígado, ácido alfa-glicosidasa ou GAA. Cando este encima non está presente ou se atopa en concentracións moi baixas, comeza a acumularse glicóxeno, o que provoca a destrución das células do tecido muscular, provocando a aparición de síntomas.

Esta enfermidade non ten cura, pero é moi importante que o diagnóstico se faga o antes posible para que non se desenvolvan síntomas que comprometan a calidade de vida da persoa. Aínda que non hai cura, a enfermidade de Pompe trátase mediante sesións de substitución de encimas e fisioterapia.

Síntomas da enfermidade de Pompe

A enfermidade de Pompe é unha enfermidade xenética e hereditaria, polo que os síntomas poden aparecer a calquera idade. Os síntomas están relacionados segundo a actividade do encima e a cantidade de glicóxeno acumulado: canto menor sexa a actividade do GAA, maior será a cantidade de glicóxeno e, en consecuencia, maior será o dano ás células musculares.

Os principais signos e síntomas da enfermidade de Pompe son:

• Debilidade muscular progresiva;
• Dor muscular;
• Andaina inestable nas puntas dos pés;
• Dificultade para subir escaleiras;
• Dificultade respiratoria con posterior desenvolvemento de insuficiencia respiratoria;
• Dificultade para mastigar e tragar;
• Desenvolvemento motor deficiente para a idade;
• Dor na parte inferior das costas;
• Dificultade para erguerse ao estar sentado ou deitado.

Ademais, se hai pouca ou ningunha actividade do encima GAA, é posible que a persoa tamén teña o corazón e o fígado agrandados.

Diagnóstico da enfermidade de Pompe

O diagnóstico da enfermidade de Pompe faise recollendo un pouco de sangue para avaliar a actividade do encima GAA. Se se atopa pouca ou ningunha actividade, realízanse probas xenéticas para confirmar a enfermidade.

É posible diagnosticar ao bebé mentres aínda está embarazada, mediante amniocentesis. Esta proba debería facerse no caso de pais que xa tiveron un fillo coa enfermidade de Pompe ou cando un dos pais ten a forma tardía da enfermidade. As probas de ADN tamén se poden usar como método de apoio no diagnóstico da enfermidade de Pompe.

Como é o tratamento

O tratamento da enfermidade de Pompe é específico e faise coa aplicación do encima que o paciente non produce, o encima alfa-glucosidasa-ácido. Así, a persoa comeza a degradar o glicóxeno, evitando a evolución do dano muscular. A dose de encima calcúlase segundo o peso do paciente e aplícase directamente á vea cada 15 días.

Os resultados serán mellores canto antes se faga o diagnóstico e se implante o tratamento, o que reduce naturalmente o dano celular causado pola acumulación de glicóxeno, que son irreversibles e, polo tanto, o paciente terá unha mellor calidade de vida.

Fisioterapia para a enfermidade de Pompe

A fisioterapia para a enfermidade de Pompe é unha parte importante do tratamento e serve para fortalecer e aumentar a resistencia muscular, que debe ser guiada por un fisioterapeuta especializado. Ademais, é importante que se realice fisioterapia respiratoria, xa que moitos pacientes poden ter dificultades para respirar.

É moi importante o tratamento complementario cun logopeda, neumólogo e cardiólogo e psicólogo xuntos nun equipo multidisciplinar.