Que é a enfermidade de Niemann-Pick, os síntomas e o tratamento

Contido

• Principais síntomas
• 1. Escriba A
• 2. Tipo B
• 3. Escriba C
• Que causa a enfermidade de Niemann-Pick
• Como se fai o tratamento

A enfermidade de Niemann-Pick é un trastorno xenético raro caracterizado pola acumulación de macrófagos, que son células sanguíneas responsables da defensa do organismo, cheas de lípidos nalgúns órganos como o cerebro, o bazo ou o fígado, por exemplo.

Esta enfermidade está relacionada principalmente coa deficiencia do encima esfingomielinase, que é responsable da metabolización das graxas dentro das células, o que fai que a graxa se acumule dentro das células, dando lugar aos síntomas da enfermidade. Segundo o órgano afectado, a gravidade da deficiencia enzimática e a idade na que aparecen signos e síntomas, a enfermidade de Niemann-Pick pódese clasificar nalgúns tipos, sendo os principais:

• Tipo A, tamén chamada enfermidade neuropática aguda de Niemann-Pick, que é o tipo máis grave e normalmente aparece nos primeiros meses de vida, reducindo a supervivencia a uns 4 a 5 anos de idade;
• Tipo B, tamén chamada enfermidade visceral de Niemann-Pick, que é un tipo A menos grave que permite sobrevivir á idade adulta.
• Tipo C, tamén chamada enfermidade neuropática crónica de Niemann-Pick, que é o tipo máis común que normalmente aparece na infancia, pero que pode desenvolverse a calquera idade, e é un defecto enzimático, que implica depósitos anormais de colesterol.

Aínda non hai cura para a enfermidade de Niemann-Pick, con todo, é importante ter visitas periódicas ao pediatra para avaliar se hai algún síntoma que poida tratarse, co fin de mellorar a calidade de vida do neno.

Principais síntomas

Os síntomas da enfermidade de Niemann-Pick varían segundo o tipo de enfermidade e os órganos afectados, polo que os signos máis comúns de cada tipo inclúen:

1. Escriba A

Os síntomas da enfermidade de Niemann-Pick tipo A adoitan aparecer entre 3 e 6 meses, caracterizándose inicialmente por inchazo da barriga. Ademais, pode haber dificultades para medrar e engordar, problemas respiratorios que causan infeccións recorrentes e desenvolvemento mental normal ata 12 meses, pero que despois se deterioran.

2. Tipo B

Os síntomas do tipo B son moi similares aos da enfermidade de Niemann-Pick do tipo A, pero xeralmente son menos graves e poden aparecer na infancia posterior ou durante a adolescencia, por exemplo. Normalmente hai pouca ou ningunha dexeneración mental.

3. Escriba C

Os principais síntomas da enfermidade de Niemann-Pick tipo C son:

• Dificultade para coordinar os movementos;
• Inchazo da barriga;
• Dificultade para mover os ollos verticalmente;
• Diminución da forza muscular;
• Problemas de fígado ou pulmón;
• Dificultade para falar ou tragar, que pode empeorar co paso do tempo;
• Convulsións;
• Perda gradual da capacidade mental.

Cando aparecen síntomas que poden indicar esta enfermidade ou cando hai outros casos na familia, é importante consultar ao neurólogo ou ao médico de cabeceira para que realicen probas que axuden a completar o diagnóstico, como unha proba de medula ósea ou unha biopsia cutánea, para confirmar o presenza da enfermidade.

Que causa a enfermidade de Niemann-Pick

A enfermidade de Niemann-Pick, tipo A e tipo B, xorde cando as células dun ou máis órganos carecen dun encima coñecido como esfingomielinase, que se encarga de metabolizar as graxas que están no interior das células. Así, se o encima non está presente, a graxa non se elimina e acumúlase dentro da célula, o que acaba por destruíla e prexudicar o funcionamento do órgano.

O tipo C desta enfermidade ocorre cando o corpo non é capaz de metabolizar o colesterol e outros tipos de graxa, o que fai que se acumulen no fígado, bazo e cerebro e que orixine a aparición de síntomas.

En todos os casos, a enfermidade é causada por un cambio xenético que pode pasar de pais a fillos e, polo tanto, é máis frecuente dentro da mesma familia. Aínda que os pais poden non ter a enfermidade, se hai casos en ambas as familias, hai un 25% de posibilidades de que o bebé naza coa síndrome de Niemann-Pick.

Como se fai o tratamento

Dado que aínda non hai cura para a enfermidade de Niemann-Pick, tampouco existe unha forma específica de tratamento e, polo tanto, é importante ter un seguimento periódico por parte dun médico para identificar os primeiros síntomas que se poden tratar, co fin de mellorar a calidade de vida. .

Así, se se fai difícil deglutir, por exemplo, pode ser necesario evitar alimentos moi duros e sólidos, así como usar xelatina para facer os líquidos máis grosos. Se hai convulsións frecuentes, o seu médico pode prescribir un medicamento anticonvulsivante, como Valproate ou Clonazepam.

A única forma da enfermidade que parece ter un medicamento capaz de atrasar o seu desenvolvemento é o tipo C, xa que os estudos demostran que a sustancia miglustat, vendida como Zavesca, bloquea a formación de placas graxas no cerebro.