A enfermidade de Machado Joseph é curable?

Contido

• Como se fai o tratamento
• Como se fan as sesións de fisioterapia
• Quen pode ter a enfermidade
• Como se fai o diagnóstico

A enfermidade de Machado-Joseph é unha enfermidade xenética rara que causa dexeneración continua do sistema nervioso, provocando a perda de control e coordinación muscular, especialmente nos brazos e nas pernas.

Xeralmente, esta enfermidade aparece aos 30 anos de idade, instalándose progresivamente, afectando primeiro aos músculos das pernas e brazos e progresando co paso do tempo ata os músculos responsables da fala, deglutición e incluso do movemento dos ollos.

A enfermidade de Machado-Joseph non se pode curar, pero pódese controlar co uso de medicamentos e sesións de fisioterapia, que axudan a aliviar os síntomas e permiten a realización independente das actividades diarias.

Como se fai o tratamento

O tratamento da enfermidade de Machado-Joseph debe ser guiado por un neurólogo e normalmente ten como obxectivo reducir as limitacións que xorden coa progresión da enfermidade.

Así, o tratamento pódese facer con:

• A inxestión de remedios contra o párkinson, como Levodopa: axudan a reducir a rixidez dos movementos e os tremores;
• Uso de remedios antiespasmódicos, como Baclofeno: evitan a aparición de espasmos musculares, mellorando o movemento;
• Uso de lentes ou lentes correctoras: diminuír a dificultade para ver e a aparición de visión dobre;
• Cambios na alimentación: tratar problemas relacionados coa dificultade para tragar, por exemplo, mediante cambios na textura dos alimentos.

Ademais, o médico tamén pode recomendar facer sesións de fisioterapia para axudar ao paciente a superar as súas limitacións físicas e levar unha vida independente na realización de actividades diarias.

Como se fan as sesións de fisioterapia

A terapia física para a enfermidade de Machado-Joseph faise con exercicios regulares para axudar ao paciente a superar as limitacións causadas pola enfermidade. Polo tanto, durante as sesións de fisioterapia pódense empregar diversas actividades, desde exercicios para manter a amplitude das articulacións, ata aprender a usar muletas ou cadeiras de rodas, por exemplo.

Ademais, a fisioterapia tamén pode incluír unha terapia de rehabilitación de deglución recomendada e esencial para todos os pacientes con dificultade para tragar alimentos, que está relacionada cos danos neurolóxicos causados ​​pola enfermidade.

Quen pode ter a enfermidade

A enfermidade de Machado-Joseph está causada por unha alteración xenética que produce a produción dunha proteína, coñecida como Ataxin-3, que se acumula nas células do cerebro provocando o desenvolvemento de lesións progresivas e a aparición de síntomas.

Como problema xenético, a enfermidade de Machado-Joseph é común en varias persoas da mesma familia, cun 50% de posibilidades de pasar de pais a fillos. Cando isto ocorre, os nenos poden desenvolver os primeiros signos da enfermidade antes que os seus pais.

Como se fai o diagnóstico

Na maioría dos casos, a enfermidade de Machado-Joseph identifícase observando os síntomas polo neurólogo e investigando a historia familiar da enfermidade.

Ademais, hai unha análise de sangue, coñecida como SCA3, que permite identificar a alteración xenética que causa a enfermidade. Deste xeito, cando tes a alguén da familia con esta enfermidade e che fan probas, é posible descubrir cal é tamén o risco de padecer a enfermidade.