Cal é a esperanza de vida para as persoas con fibrosis quística?

Contido

• Que é a fibrosis quística?
• Cal é a esperanza de vida?
• Como se trata?
• Que frecuencia é a fibrosis quística?
• Cales son os síntomas e as complicacións?
• Vivir con fibrosis quística

Que é a fibrosis quística?

A fibrosis quística é unha enfermidade crónica que causa infeccións pulmonares recorrentes e fai cada vez máis difícil respirar. É causado por un defecto no xene CFTR. A anomalía afecta ás glándulas que producen moco e transpiración. A maioría dos síntomas afectan os sistemas respiratorio e dixestivo.

Algunhas persoas teñen o xene defectuoso, pero nunca desenvolven fibrosis quística. Só se pode contraer a enfermidade se herda o xene defectuoso de ambos pais.

Cando dous portadores teñen un fillo, só hai un 25 por cento de posibilidades de que o neno desenvolva fibrosis quística. Hai un 50 por cento de posibilidades de que o neno sexa un portador e un 25 por cento de posibilidades de que o neno non herde a mutación.

Hai moitas mutacións diferentes do xene CFTR, polo que os síntomas e a gravidade da enfermidade varían dunha persoa a outra.

Continúa lendo para saber máis sobre quen está en risco, melloras nas opcións de tratamento e por que as persoas con fibrosis quística viven máis tempo que nunca.

Cal é a esperanza de vida?

Nos últimos anos houbo avances nos tratamentos dispoñibles para persoas con fibrosis quística. En gran parte debido a estes tratamentos mellorados, a vida útil das persoas con fibrosis quística foi mellorando constantemente nos últimos 25 anos. Hai só unhas décadas, a maioría dos nenos con fibrosis quística non sobreviviron á idade adulta.

Nos Estados Unidos e o Reino Unido na actualidade, a esperanza media de vida é de 35 a 40 anos. Algunhas persoas viven moito máis alá diso.

A esperanza de vida é significativamente menor en certos países, incluído El Salvador, a India e Bulgaria, onde hai menos de 15 anos.

Como se trata?

Hai unha serie de técnicas e terapias empregadas para tratar a fibrosis quística. Un obxectivo importante é afrouxar o moco e manter as vías aéreas libres. Outro obxectivo é mellorar a absorción de nutrientes.

Dado que hai unha variedade de síntomas, así como a gravidade dos síntomas, o tratamento é diferente para cada persoa. As opcións de tratamento dependen da súa idade, de calquera complicación e do ben que responda a certas terapias. Probablemente sexa necesaria unha combinación de tratamentos, que poden incluír:

• exercicio e fisioterapia
• suplemento nutricional oral ou IV
• medicamentos para limpar o moco dos pulmóns
• broncodilatadores
• corticoides
• medicamentos para reducir os ácidos no estómago
• antibióticos orais ou inhalados
• encimas pancreáticos
• insulina

Os moduladores CFTR están entre os tratamentos máis recentes dirixidos ao defecto xenético.

Nestes días, máis persoas con fibrosis quística reciben transplantes de pulmón. Nos Estados Unidos, 202 persoas coa enfermidade realizaron un transplante de pulmón en 2014. Aínda que un transplante de pulmón non é unha cura, pode mellorar a saúde e alargar a vida útil. Unha de cada seis persoas con fibrosis quística maiores de 40 anos realizouse un transplante de pulmón.

Que frecuencia é a fibrosis quística?

En todo o mundo, entre 70.000 e 100.000 persoas teñen fibrosis quística.

Nos Estados Unidos viven con el unhas 30.000 persoas. Cada ano os médicos diagnostican 1.000 casos máis.

É máis común en persoas de orixe norteeuropea que noutros grupos étnicos. Ocorre unha vez por cada 2.500 a 3.500 recén nacidos brancos. Entre os negros, a taxa é de un de cada 17.000 e para os asiáticos americanos, é de un de cada 31.000.

Estímase que aproximadamente unha de cada 31 persoas nos Estados Unidos leva o xene defectuoso. A maioría descoñéceno e seguirano sendo a menos que se diagnostique a fibrosis quística a un membro da familia

En Canadá aproximadamente un de cada 3.600 recentemente nados ten a enfermidade. A fibrosis quística afecta aos recentemente nados da Unión Europea e a un de cada 2.500 bebés nados en Australia.

A enfermidade é rara en Asia. É posible que a enfermidade estea mal diagnosticada e subinformada nalgunhas partes do mundo.

Homes e mulleres vense afectados aproximadamente ao mesmo ritmo.

Cales son os síntomas e as complicacións?

Se tes fibrosis quística, perde moita sal polo moco e pola suor, razón pola que a túa pel pode ter un sabor salgado. A perda de sal pode crear un desequilibrio mineral no sangue, o que pode provocar:

• ritmos cardíacos anormais
• presión arterial baixa
• choque

O maior problema é que é difícil que os pulmóns queden libres de moco. Acumúlase e tapón os pulmóns e as vías respiratorias. Ademais de dificultar a respiración, fomenta a toma de infeccións bacterianas oportunistas.

A fibrosis quística tamén afecta ao páncreas. A acumulación de moco alí interfire cos encimas dixestivos, o que dificulta o procesamento dos alimentos e a absorción de vitaminas e outros nutrientes.

Os síntomas da fibrosis quística poden incluír:

• dedos e dedos dos pés
• sibilancias ou falta de aire
• infeccións dos seos ou pólipos nasais
• tose que ás veces produce flema ou contén sangue
• pulmón colapsado por tose crónica
• infeccións pulmonares recorrentes como bronquite e pneumonía
• desnutrición e carencias de vitaminas
• escaso crecemento
• feces graxas e voluminosas
• infertilidade en homes
• diabetes relacionada coa fibrosis quística
• pancreatite
• cálculos biliares
• enfermidade hepática

Co paso do tempo, a medida que os pulmóns seguen deteriorándose, pode provocar insuficiencia respiratoria.

Vivir con fibrosis quística

Non se coñece unha cura para a fibrosis quística. É unha enfermidade que require un coidadoso control e tratamento de toda a vida. O tratamento da enfermidade require unha estreita colaboración co seu médico e outras persoas do seu equipo sanitario.

As persoas que comezan o tratamento cedo adoitan ter unha maior calidade de vida e unha vida máis longa. Nos Estados Unidos, a maioría das persoas con fibrosis quística son diagnosticadas antes de cumprir os dous anos. A maioría dos bebés agora son diagnosticados cando se lles fai a proba pouco despois de nacer.

Manter as vías respiratorias e os pulmóns libres de moco pode levar horas fóra do día. Sempre hai risco de complicacións graves, polo que é importante intentar evitar os xermes. Iso tamén significa non entrar en contacto con outras persoas que teñen fibrosis quística. Diferentes bacterias dos pulmóns poden causar graves problemas de saúde a ambos.

Con todas estas melloras na asistencia sanitaria, as persoas con fibrosis quística viven unha vida máis sa e máis longa.

Algunhas vías de investigación en curso inclúen a terapia xénica e os réximes de medicamentos que poden retardar ou deter a progresión da enfermidade.

En 2014, máis da metade das persoas incluídas no rexistro de pacientes con fibrosis quística tiñan máis de 18 anos. Foi a primeira. Científicos e médicos están a traballar duro para manter esa tendencia positiva.