Osteopetrosis: que é, síntomas e tratamento

Contido

• Síntomas de osteopetrose
• Causas da osteopetrose
• Como se fai o tratamento

A osteopetrose é unha rara enfermidade osteometabólica hereditaria na que os ósos son máis densos do normal, o que ocorre debido a un desequilibrio das células responsables do proceso de formación e rotura ósea, o que promove un aumento xeneralizado da densidade ósea e resulta na aparición de algúns síntomas como como ósos máis fráxiles, dificultade auditiva e cambios no desenvolvemento neuronal, por exemplo.

O tratamento da osteopetrose debe ser recomendado por un equipo médico que inclúa un pediatra, hematólogo e ortopedista, e normalmente recoméndase o transplante de medula ósea para mellorar o funcionamento das células relacionadas coa formación ósea.

Síntomas de osteopetrose

Os signos e síntomas da osteopetrose pódense identificar pouco despois do nacemento, xa que se trata dunha enfermidade conxénita ou só pode haber signos e síntomas na idade adulta. A principal característica da osteopetrose é o aumento da densidade ósea, que se pode notar examinando a densitometría ósea.

Ademais, tamén hai unha maior probabilidade de fracturas, xa que debido á desregulación das células responsables do proceso de formación e destrución ósea, os ósos fanse máis fráxiles.

Os síntomas da osteopetrose están relacionados co feito de que hai unha maior deposición de material óseo no corpo, o que pode producir cambios en todo o corpo, sendo os principais síntomas:

• Visión borrosa;
• Dificultade para oír;
• Infeccións recorrentes de dentes e enxivas;
• Aumentar o fígado e o bazo, producindo unha alteración da produción de células sanguíneas;
• Cambio no desenvolvemento neuronal;
• Atraso no nacemento dos dentes;
• Aumento da presión intracraneal.

O diagnóstico de osteopetrose faino o ortopedista a través de exames de imaxe como raios X e densitometría ósea, que é un exame sinxelo e indoloro que ten como obxectivo verificar a densidade dos ósos da persoa, permitindo por exemplo avaliar o risco de fracturas. Comprender que é e como se fai a osteopetrose.

Non obstante, para confirmar o tipo e as complicacións da osteopetrosis, o médico tamén pode solicitar outras probas diagnósticas, como a tomografía computarizada ou a resonancia magnética para avaliar a presenza de lesións nalgúns órganos como ollos e oídos, ademais das análises de sangue.

Causas da osteopetrose

A osteopetrose é causada por defectos nun ou máis xenes responsables da formación e desenvolvemento de osteoclastos, que son as células que eliminan o tecido óseo vello e substitúeno por un novo e saudable. Dependendo da orixe dos xenes alterados, o tipo de osteopetrosis pode variar:

• Osteopetrosis infantil maligna: o neno ten a enfermidade desde o nacemento por defectos nos xenes herdados do pai e da nai;
• Osteopetrose adulta: a osteopetrose só se diagnostica na adolescencia ou na idade adulta, causada por xenes alterados herdados só do pai ou da nai.

No caso da osteopetrose adulta, a alteración dos xenes tamén pode ser causada por unha mutación, sen ter que herdar a alteración dos pais.

Como se fai o tratamento

O tratamento da osteopetrosis debe ser guiado por un equipo de varios profesionais da saúde, como un pediatra, un ortopedista, un hematólogo, un endocrinólogo e un fisioterapeuta.

Actualmente, o tratamento máis eficaz para a osteopetrose é o transplante de medula ósea, xa que as células desreguladas prodúcense nese órgano. Así, cando se realiza o transplante, é posible regular o funcionamento das células responsables da formación e destrución dos ósos, loitando contra a osteopetrose. Comprender como se fai o transplante de medula ósea.

Aínda que o transplante de medula ósea é o tratamento recomendado para curar a enfermidade, pódense recomendar outros tratamentos para promover o alivio dos síntomas, como:

• Inxeccións con interferón gamma-1b, que é un medicamento capaz de atrasar o desenvolvemento da enfermidade;
• Consumo de calcitriol, que é unha forma activa de vitamina D que axuda a estimular as células óseas para que se desenvolvan normalmente e diminúan a densidade ósea;
• Inxestión de prednisona, que é unha hormona similar á cortisona que pode mellorar a produción de células de defensa no corpo, que se producen nos ósos;
• Sesións de fisioterapia, xa que melloran a capacidade física do paciente, axudando a previr fracturas óseas e mellorando a independencia nalgunhas actividades diarias.

O médico tamén lle pode aconsellar que consulte a un nutricionista para adaptar a súa dieta e incluír alimentos que axuden a facilitar o desenvolvemento do corpo e dos ósos, especialmente durante a infancia.

Ademais, é importante facer visitas periódicas ao oftalmólogo, otorrinolaringólogo e dentista para avaliar o desenvolvemento e a posible aparición dalgunhas lesións ou malformacións nos ollos, dentes, nariz, orellas e gorxa, por exemplo.