Que é a atrofia muscular espinal, principais síntomas e tratamento

Contido

• Principais síntomas
• Tipo I - enfermidade grave ou de Werdnig-Hoffmann
• Tipo II - intermedio ou crónico
• Tipo III: enfermidade leve, xuvenil ou de Kugelberg-Welander
• Tipo IV - adulto
• Como confirmar o diagnóstico
• Como se fai o tratamento
• 1. Tratamento de fisioterapia
• 2. Uso de equipos e terapia ocupacional
• 3. Dieta adecuada
• Outras opcións de tratamento
• Que causa a atrofia muscular

A atrofia muscular espinal é unha enfermidade xenética rara que afecta ás células nerviosas da medula espiñal, responsable de transmitir estímulos eléctricos do cerebro aos músculos, o que provoca que a persoa teña dificultades ou non poida mover os músculos voluntariamente.

Esta enfermidade é grave e causa atrofia e debilidade muscular progresiva. Inicialmente, os síntomas só poden afectar ás pernas, pero a enfermidade comeza a afectar aos brazos e, finalmente, aos músculos do tronco.

Aínda que non existe cura para a atrofia muscular da columna vertebral, é posible facer o tratamento para retrasar o desenvolvemento da enfermidade e mellorar a calidade de vida, permitindo á persoa ser autónoma durante máis tempo.

Principais síntomas

Os síntomas da atrofia muscular medular varían segundo o tipo de enfermidade:

Tipo I - enfermidade grave ou de Werdnig-Hoffmann

É unha forma grave da enfermidade que se pode identificar entre os 0 e os 6 meses de vida, xa que afecta ao desenvolvemento normal do bebé, provocando dificultades para manter a cabeza ou sentarse sen apoio. Ademais, tamén son frecuentes as dificultades para respirar e tragar. Antes do 1 ano de idade, o bebé é incapaz de tragar e de alimentarse e hai dificultades respiratorias que requiren hospitalización.

Os bebés diagnosticados de atrofia muscular espinal grave teñen só uns anos e ás veces non completan o segundo ano, pero os tratamentos avanzados aumentan a esperanza de vida.

Tipo II - intermedio ou crónico

Normalmente os primeiros síntomas aparecen entre os 6 e os 18 meses e inclúen dificultades para estar, de pé ou camiñar só. Algúns bebés poden estar de pé con apoio, pero non poden camiñar, poden ter dificultades para engordar e ter tose, cun maior risco de enfermidades respiratorias. Ademais, teñen pequenos tremores finos e poden ter escoliose.

A esperanza de vida varía entre os 10 e os 40 anos, dependendo doutras enfermidades que poidan estar presentes e do tipo de tratamento que se realice.

Tipo III: enfermidade leve, xuvenil ou de Kugelberg-Welander

Este tipo é máis lixeiro e desenvólvese entre a infancia e a adolescencia e, aínda que non provoca dificultades para camiñar ou de pé, dificulta actividades máis complexas como subir ou baixar escaleiras. Esta dificultade pode empeorar, ata que é necesario empregar unha cadeira de rodas. Tamén se clasifica como:

• tipo 3a: aparición da enfermidade antes dos 3 anos, son capaces de camiñar ata os 20;
• tipo 3b: aparición aos 3 anos de idade, que pode seguir camiñando de por vida.

Co paso do tempo, a persoa pode ter escoliose e a súa esperanza de vida é indefinida, vivindo preto do normal.

Tipo IV - adulto

Non hai consenso sobre cando se descubre, algúns investigadores din que aparece ao redor dos 10 anos, mentres que outros falan ao redor dos 30. Neste caso, a perda motora non é moi grave, nin a deglución nin o sistema respiratorio están moi afectados. Así, hai síntomas máis leves como tremores de brazos e pernas e a esperanza de vida é normal.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico non é sinxelo e coa aparición de síntomas o médico ou pediatra pode sospeitar unha serie de enfermidades que afectan o sistema motor, ademais da atrofia muscular espinal. Por esta razón, o médico pode ordenar varias probas para descartar outras hipóteses, incluíndo electromiografía, biopsia muscular e análise molecular.

Como se fai o tratamento

O tratamento da atrofia muscular medular faise para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida da persoa, xa que aínda non é posible curar a alteración xenética que causa a enfermidade.

Para facer o mellor tratamento posible, pode ser necesario un equipo de varios profesionais da saúde, como ortopedistas, fisioterapeutas, enfermeiros, nutricionistas e terapeutas ocupacionais, segundo as dificultades e limitacións de cada persoa.

As principais formas de tratamento empregadas inclúen:

1. Tratamento de fisioterapia

A fisioterapia é moi importante para todos os casos de atrofia muscular, porque permite manter unha circulación sanguínea adecuada, evitar a rixidez articular, diminuír a perda de masa muscular e mellorar a flexibilidade.

Levantar pesas, facer exercicios con gomas ou practicar exercicios de musculación son algúns exemplos do que se pode facer en caso de atrofia muscular. Pero estes exercicios deben ser guiados por un fisioterapeuta nunha clínica de fisioterapia, por exemplo, xa que varían segundo a limitación de cada persoa.

Ademais, tamén se poden usar dispositivos de electroestimulación para promover a contracción muscular, como é o caso da corrente rusa, que é unha excelente opción para complementar o tratamento.

2. Uso de equipos e terapia ocupacional

A terapia ocupacional é unha excelente opción para aumentar a calidade de vida nos casos nos que hai dificultades para moverse ou facer actividades diarias sinxelas, como comer ou camiñar, por exemplo.

Isto débese a que, nas sesións de terapia ocupacional, o profesional axuda á persoa a utilizar algún equipo auxiliar, como cubertos especiais ou unha cadeira de rodas, que lle permiten realizar as mesmas tarefas, incluso cando a enfermidade é limitada.

3. Dieta adecuada

A nutrición adecuada é moi importante para garantir o desenvolvemento de quen sofre atrofia muscular, especialmente no caso dos nenos. Non obstante, moitos teñen dificultades para mastigar ou tragar, por exemplo, e nestes casos, o nutricionista pode indicar os mellores alimentos e suplementos para satisfacer todas as necesidades do corpo.

Ademais, en moitos casos, incluso pode ser necesario empregar un tubo de alimentación ou un pequeno tubo que conecta o estómago coa pel da barriga, permitíndolle alimentarse sen ter que mastigar nin tragar. Vexa como usar e coidar a sonda de alimentación.

Outras opcións de tratamento

Ademais das técnicas de tratamento anteriores, tamén poden ser necesarios outros tipos de tratamento, segundo os síntomas e as limitacións de cada persoa. Por exemplo, nos casos en que se afectan os músculos respiratorios, pode ser necesario empregar aparellos respiratorios que forzan o aire nos pulmóns, substituíndo os músculos.

En nenos con problemas musculares preto da columna vertebral, pode ser necesario someterse a unha cirurxía para corrixir a escoliose, xa que o desequilibrio na forza dos músculos pode levar a un desenvolvemento inadecuado da columna vertebral.

Un novo tratamento alternativo é o uso do medicamento Spinraza, que xa foi aprobado nos Estados Unidos e promete reducir os síntomas de atrofia causados ​​por cambios no xene SMN-1. Comprende o que é Spinraza e como funciona.

O tratamento da atrofia muscular medular faise normalmente co uso de medicamentos, alimentos especiais e fisioterapia.

Que causa a atrofia muscular

A atrofia muscular espinal é causada por unha mutación xenética no cromosoma 5 que causa a falta dunha proteína, coñecida como Survival Motor Neuron-1 (SMN1), importante para o correcto funcionamento dos músculos. Hai casos máis raros nos que a mutación xenética ocorre noutros xenes que tamén están relacionados co movemento voluntario dos músculos.