Que é Ataxia?

Contido

• Que é exactamente a ataxia?
• Tipos e causas
• Ataxia herdada
• Ataxia adquirida
• Idiopática
• Cales son os síntomas da ataxia?
• Como se diagnostica?
• Como se trata a ataxia?
• O punto de partida

Ataxia é o termo que se usa para referirse a problemas de coordinación ou control muscular. As persoas con ataxia adoitan ter problemas con movemento, equilibrio e fala.

Hai varios tipos diferentes de ataxia, e cada tipo ten unha causa diferente.

Siga a ler para saber máis sobre os diferentes tipos de ataxia, as causas, os síntomas comúns e as posibles opcións de tratamento.

Que é exactamente a ataxia?

Ataxia describe un deterioro do control ou coordinación muscular.

Isto pode afectar a diferentes tipos de movementos, incluíndo, entre outros:

• camiñando
• comer
• falando
• escribindo

A área do teu cerebro que coordina o movemento chámase cerebelo. Está situado na base do cerebro xusto por riba do tronco cerebral.

O dano ou a dexeneración das células nerviosas dentro ou arredor do cerebelo pode provocar ataxia. Os xenes que herda dos teus pais tamén poden causar ataxia.

A ataxia pode afectar a persoas de calquera idade. A miúdo é progresivo, o que significa que os síntomas empeoran co paso do tempo. A taxa de progresión pode variar tanto polo individuo como polo tipo de ataxia.

A ataxia é rara. Estímase que só unhas 150.000 persoas nos Estados Unidos o teñen.

Tipos e causas

Ataxia pode ser:

• herdado
• adquirido
• idiopático

A continuación, exploraremos cada tipo de ataxia con máis detalle e o que a causa.

Ataxia herdada

As ataxias herdadas desenvólvense debido a mutacións en xenes específicos que herda dos teus pais. Estas mutacións poden provocar danos ou dexeneración do tecido nervioso, o que leva a síntomas de ataxia.

A ataxia herdada normalmente transmítese de dous xeitos diferentes:

1. Dominante. Só se precisa unha copia do xene mutado para ter a enfermidade. Este xene pódese herdar de calquera dos pais.
2. Recesivo. Requírense dúas copias do xene mutado (unha de cada pai) para ter a enfermidade.

Algúns exemplos de ataxias herdadas dominantes son:

• Ataxia espinocerebelosa. Hai decenas de tipos diferentes de ataxia espinocerebelosa. Cada tipo está clasificado pola área específica do xene que está mutado. Os síntomas e a idade á que se desenvolven os síntomas poden variar segundo o tipo de ataxia.
• Ataxia episódica. Este tipo de ataxia non é progresiva e prodúcese en episodios. Hai sete tipos diferentes de ataxia episódica. Os síntomas e a duración dos episodios de ataxia poden variar segundo o tipo.

As ataxias herdadas recesivas poden incluír:

• A ataxia de Friedreich. Tamén coñecida como dexeneración espinocerebelosa, a ataxia de Friedreich é a ataxia herdada. Ademais das dificultades de movemento e fala, tamén pode producirse un debilitamento muscular. Este tipo de ataxia tamén pode afectar o corazón.
• Ataxia telangiectasia. As persoas con ataxia telangiectasia adoitan ter vasos sanguíneos dilatados nos ollos e na cara. Ademais dos síntomas típicos da ataxia, os individuos con esta ataxia son máis propensos a infeccións e cancros.

Ataxia adquirida

A ataxia adquirida prodúcese debido a danos nos nervios por factores externos, como unha lesión, en oposición aos xenes herdados.

Algúns exemplos de cousas que poden levar á ataxia adquirida inclúen:

• lesión na cabeza
• ictus
• tumores que afectan o cerebro e a área circundante
• infeccións, como meninxite, VIH e varicela
• parálise cerebral
• afeccións autoinmunes, como esclerose múltiple e síndromes paraneoplásicos
• unha tiroide pouco activa (hipotiroidismo)
• deficiencias de vitaminas, incluída a vitamina B-12, a vitamina E ou a tiamina
• reaccións a certos medicamentos, como barbitúricos, sedantes e medicamentos de quimioterapia
• envelenamento por metais pesados, como o chumbo ou o mercurio, ou disolventes, como diluentes de pintura
• uso indebido a longo prazo do alcol

Idiopática

Ás veces non se pode atopar ningunha causa específica de ataxia. Nestes individuos, a ataxia denomínase idiopática.

Cales son os síntomas da ataxia?

Algúns dos síntomas máis comúns de ataxia poden incluír:

• problemas de coordinación e equilibrio, que poden incluír torpeza, unha marcha inestable e caídas frecuentes
• problemas con tarefas motrices finas, como escribir, coller obxectos pequenos ou abotoar a roupa
• fala borrosa ou pouco clara
• tremores ou espasmos musculares
• dificultades para comer ou tragar
• movementos anormais dos ollos, como o movemento dos ollos máis lento do normal ou o nistagmo, un tipo de movemento involuntario dos ollos

É importante recordar que os síntomas da ataxia poden variar segundo o tipo de ataxia e a súa gravidade.

Como se diagnostica?

Para facer un diagnóstico, o seu médico solicitará primeiro a súa historia clínica. Preguntarán se tes antecedentes familiares de ataxia herdada.

Tamén poden preguntar sobre os medicamentos que toma e o seu nivel de consumo de alcol. Despois realizarán avaliacións físicas e neurolóxicas.

Estas probas poden axudar ao seu médico a avaliar cousas como a súa:

• coordinación
• equilibrio
• movemento
• reflexos
• forza muscular
• memoria e concentración
• visión
• audición

O seu médico tamén pode solicitar probas adicionais, incluíndo:

• Probas de imaxe. Unha tomografía computarizada ou resonancia magnética pode crear imaxes detalladas do seu cerebro. Isto pode axudar ao seu médico a ver calquera anomalía ou tumor.
• Análise de sangue. As análises de sangue pódense empregar para determinar a causa da súa ataxia, especialmente se se debe a unha infección, deficiencia de vitaminas ou hipotiroidismo.
• Punción lumbar (golpe medular). Cunha punción lumbar, recóllese unha mostra de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre dúas vértebras da parte inferior das costas. A mostra envíase a un laboratorio para probala.
• Probas xenéticas. Existen probas xenéticas para moitos tipos de ataxias herdadas. Este tipo de probas utiliza unha mostra de sangue para ver se ten mutacións xenéticas asociadas a unha ataxia herdada.

Como se trata a ataxia?

O tratamento específico dependerá do tipo de ataxia e da súa severidade. Nalgúns casos de ataxia adquirida, tratar a causa subxacente, como unha infección ou unha deficiencia de vitaminas, pode aliviar os síntomas.

Non hai cura para moitos tipos de ataxia. Non obstante, hai varias intervencións que poden axudar a aliviar ou controlar os seus síntomas e mellorar a súa calidade de vida.

Estes inclúen:

• Medicamentos. Algúns medicamentos poden axudar a tratar os síntomas que se producen coa ataxia. Os exemplos inclúen:
  • amitriptilina ou gabapentina para a dor nos nervios
  • relaxantes musculares para cólicas ou rixidez
  • antidepresivos para a depresión.
• Dispositivos de asistencia. Os dispositivos de asistencia poden incluír cousas como cadeiras de rodas e camiñantes para axudar á mobilidade. As axudas á comunicación poden axudar a falar.
• Fisioterapia. A fisioterapia pode axudarche coa mobilidade e o equilibrio. Tamén pode axudarche a manter a forza e a flexibilidade musculares.
• Logopedia. Con este tipo de terapia, un logopeda ensinaralle técnicas para axudar a facer máis claro o seu discurso.
• Terapia ocupacional. A terapia ocupacional ensínache varias estratexias que podes empregar para facilitar as actividades do día a día.

O punto de partida

A ataxia é unha falta de coordinación e control muscular. As persoas con ataxia teñen problemas con cousas como o movemento, as tarefas motrices finas e o mantemento do equilibrio.

Ataxia pode herdarse ou adquirirse ou non pode ter unha causa identificable. Os síntomas, a progresión e a idade de aparición poden variar dependendo do tipo de ataxia.

Ás veces, tratar a causa subxacente pode aliviar os síntomas da ataxia. Medicamentos, dispositivos de asistencia e fisioterapia son outras opcións que poden axudar a controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida.

Consulte co seu médico se ten síntomas como perda de coordinación, falta de fala ou problemas para tragar que non se pode explicar por outra afección.

O seu profesional sanitario traballará contigo para diagnosticar a súa enfermidade e desenvolver un plan de tratamento.