Erros innatos do metabolismo

Os erros innatos do metabolismo son trastornos xenéticos (herdados) raros nos que o corpo non pode converter os alimentos en enerxía. Os trastornos normalmente son causados ​​por defectos en proteínas específicas (encimas) que axudan a descompoñer (metabolizar) partes dos alimentos.

Un produto alimenticio que non se descompón en enerxía pode acumularse no corpo e causar unha ampla gama de síntomas. Varios erros innatos do metabolismo causan atrasos no desenvolvemento ou outros problemas médicos se non se controlan.

Hai moitos tipos diferentes de erros innatos do metabolismo.

Algúns deles son:

• Intolerancia á fructosa
• Galactosemia
• Enfermidade da urina con azucre de arce (MSUD)
• Fenilcetonuria (PKU)

As probas de detección de recén nacidos poden identificar algúns destes trastornos.

Os dietistas rexistrados e outros proveedores de coidados de saúde poden axudar a crear unha dieta adecuada para cada trastorno específico.

Metabolismo - erros innatos de

• Galactosemia
• Probas de cribado do recentemente nado

Bodamer OA. Abordaxe dos erros innatos do metabolismo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Unha aproximación aos erros innatos do metabolismo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 102.