Síndrome de Noonan

A síndrome de Noonan é unha enfermidade presente desde o nacemento (conxénita) que fai que moitas partes do corpo se desenvolvan anormalmente. Nalgúns casos transmítese a través de familias (herdadas).

A síndrome de Noonan está relacionada con defectos en varios xenes. En xeral, certas proteínas implicadas no crecemento e desenvolvemento fanse hiperactivas como resultado destes cambios xenéticos.

A síndrome de Noonan é unha enfermidade autosómica dominante. Isto significa que só un pai ten que transmitir o xene que non funciona para que o neno teña a síndrome. Non obstante, algúns casos poden non herdarse.

Os síntomas inclúen:

• A puberdade atrasada
• Ollos inclinados ou abertos
• Perda auditiva (varía)
• Oídos de forma baixa ou de forma anormal
• Discapacidade intelectual leve (só en aproximadamente o 25% dos casos)
• Pálpebras caídas (ptose)
• Estatura curta
• Pene pequeno
• Testículos non descendidos
• Forma de peito inusual (a miúdo un peito afundido chamado pectus excavatum)
• Pescozo palmeado e de aparición curta

O profesional sanitario realizará un exame físico. Isto pode mostrar signos de problemas cardíacos que o bebé tivo desde o nacemento. Estes poden incluír estenose pulmonar e defecto do septal auricular.

As probas dependen dos síntomas, pero poden incluír:

• Reconto de plaquetas
• Proba do factor de coagulación sanguínea
• ECG, radiografía de tórax ou ecocardiograma
• Probas auditivas
• Niveis de hormona do crecemento

As probas xenéticas poden axudar a diagnosticar esta síndrome.

Non hai tratamento específico. O seu provedor suxerirá un tratamento para aliviar ou controlar os síntomas. A hormona do crecemento utilizouse con éxito para tratar a estatura curta nalgunhas persoas coa síndrome de Noonan.

A Fundación Síndrome de Noonan é un lugar onde as persoas que se atopan con esta condición poden atopar información e recursos.

As complicacións poden incluír:

• Hemorragia ou contusións anormais
• Acumulación de líquido nos tecidos do corpo (linfedema, higroma quístico)
• Non prosperar nos bebés
• Leucemia e outros cancros
• Baixa autoestima
• Infertilidade en machos se ambos testículos non son descendentes
• Problemas coa estrutura do corazón
• Altura curta
• Problemas sociais por síntomas físicos

Esta condición pódese atopar durante os exames infantís temperáns. A miúdo necesítase un xenetista para diagnosticar a síndrome de Noonan.

As parellas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan poden querer considerar o asesoramento xenético antes de ter fillos.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Crecemento normal e aberrante en nenos. En: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 14a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Trastornos xenéticos e condicións dismórficas. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico físico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 1.

Mitchell AL. Anomalías conxénitas. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 30.