Síndrome de Lesch-Nyhan

A síndrome de Lesch-Nyhan é un trastorno que se transmite a través das familias (herdadas). Afecta a forma en que o corpo constrúe e descompón as purinas. As purinas son unha parte normal do tecido humano que axudan a conformar o plan xenético do corpo. Tamén se atopan en moitos alimentos diferentes.

A síndrome de Lesch-Nyhan transmítese como un trazo ligado ao X ou relacionado co sexo. Ocorre sobre todo en nenos. As persoas con esta síndrome faltan ou carecen gravemente dun encima chamado hipoxantina guanina fosforibosiltransferasa (HPRT). O corpo precisa esta substancia para reciclar as purinas. Sen el, acumulan niveis anormalmente altos de ácido úrico no corpo.

O exceso de ácido úrico pode causar inchazo parecido á gota nalgunhas das articulacións. Nalgúns casos, desenvólvense cálculos nos riles e na vexiga.

As persoas con Lesch-Nyhan atrasaron o desenvolvemento motor seguido de movementos anormais e aumento dos reflexos. Unha característica sorprendente da síndrome de Lesch-Nyhan é o comportamento autodestrutivo, incluíndo a mastigación das puntas dos dedos e dos beizos. Descoñécese como a enfermidade causa estes problemas.

Pode haber antecedentes familiares desta condición.

O profesional sanitario realizará un exame físico. O exame pode mostrar:

• Aumento dos reflexos
• Espasticidade (ter espasmos)

As probas de sangue e ouriños poden mostrar altos niveis de ácido úrico. A biopsia cutánea pode mostrar niveis diminuídos do encima HPRT1.

Non existe un tratamento específico para a síndrome de Lesch-Nyhan. O medicamento para tratar a gota pode reducir os niveis de ácido úrico. Non obstante, o tratamento non mellora o resultado do sistema nervioso (por exemplo, ter un aumento de reflexos e espasmos).

Algúns síntomas poden aliviarse con estes medicamentos:

• Carbidopa / levodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

A autolesión pódese reducir eliminando os dentes ou usando un protector bucal de protección deseñado por un dentista.

Podes axudar a unha persoa con esta síndrome usando técnicas de comportamento positivo e redución de estrés.

É probable que o resultado sexa pobre. As persoas con esta síndrome normalmente necesitan axuda para camiñar e sentarse. A maioría precisa dunha cadeira de rodas.

É probable que haxa unha discapacidade grave e progresiva.

Chame ao seu provedor se aparecen signos desta enfermidade no seu fillo ou se hai antecedentes de síndrome de Lesch-Nyhan na súa familia.

Recoméndase o asesoramento xenético para futuros pais con antecedentes familiares de síndrome de Lesch-Nyhan. Pódense facer probas para ver se unha muller é portadora desta síndrome.

Harris JC. Trastornos do metabolismo das purinas e pirimidinas. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacientes con síndromes xenéticos. En: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Manual do Hospital Xeral de Massachusetts de Psiquiatría do Hospital Xeral. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 35.