Enfermidade de Canavan

A enfermidade de Canavan é unha enfermidade que afecta a forma en que o corpo se descompón e usa o ácido aspártico.

A enfermidade de Canavan transmítese (herdada) a través das familias. É máis común entre a poboación xudía ashkenazi que na poboación xeral.

A falta do encima aspartoacilase leva a unha acumulación de material chamado ácido N-acetilaspartico no cerebro. Isto fai que a substancia branca do cerebro se descomponga.

Hai dúas formas da enfermidade:

• Neonatal (infantil): esta é a forma máis común. Os síntomas son graves. Os bebés parecen ser normais os primeiros meses despois do nacemento. De 3 a 5 meses teñen problemas de desenvolvemento, como os mencionados a continuación na sección de síntomas deste artigo.
• Xuvenil: é unha forma menos común. Os síntomas son leves. Os problemas de desenvolvemento son menos graves que os da forma neonatal. Nalgúns casos, os síntomas son tan leves que non se diagnostican como enfermidade de Canavan.

Os síntomas adoitan comezar no primeiro ano de vida. Os pais adoitan notalo cando o seu fillo non alcanza certos fitos do desenvolvemento, incluído o control da cabeza.

Os síntomas inclúen:

• Postura anormal cos brazos flexionados e as pernas rectas
• O material alimentario volve ao nariz
• Problemas de alimentación
• Aumentar o tamaño da cabeza
• Irritabilidade
• Pobre ton muscular, especialmente nos músculos do pescozo
• A falta de control da cabeza cando o bebé é tirado de mentira a posición sentada
• Seguimento visual deficiente ou cegueira
• Refluxo con vómitos
• Convulsións
• Discapacidade intelectual grave
• Dificultades para deglutir

Un exame físico pode mostrar:

• Reflexos esaxerados
• Rixidez articular
• Perda de tecido no nervio óptico do ollo

As probas desta condición inclúen:

• Química do sangue
• Química do LCR
• Probas xenéticas para as mutacións xénicas da aspartoacilase
• Tomografía computarizada da cabeza
• Resonancia magnética da cabeza
• Química de orina ou sangue para o ácido aspártico elevado
• Análise de ADN
  

Non hai ningún tratamento específico dispoñible. O coidado de apoio é moi importante para aliviar os síntomas da enfermidade. Estase estudando o litio e a terapia xénica.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre a enfermidade de Canavan:

• Organización Nacional para os Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Asociación Nacional de Tay-Sachs e Allied Diseases Association - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

Coa enfermidade de Canavan, o sistema nervioso central rompe. É probable que as persoas queden discapacitadas.

Os que teñen a forma neonatal a miúdo non viven máis alá da infancia. Algúns nenos poden vivir ata a adolescencia. Os que teñen a forma xuvenil adoitan vivir unha vida normal.

Este trastorno non pode causar discapacidades graves como:

• Cegueira
• Incapacidade para camiñar
• Discapacidade intelectual

Chame ao seu médico se o seu fillo ten algún síntoma da enfermidade de Canavan.

Recoméndase asesoramento xenético para persoas que desexen ter fillos e ter antecedentes familiares de enfermidade de Canavan. Débese considerar o asesoramento se ambos pais son de orixe xudeu ashkenazi. Para este grupo, as probas de ADN case sempre poden saber se os pais son portadores.

Pódese facer un diagnóstico antes do nacemento do bebé (diagnóstico prenatal) probando o líquido amniótico, o líquido que rodea o útero.

Dexeneración esponxosa do cerebro; Déficit de aspartoacilase; Canavan - enfermidade de van Bogaert

Elitt CM, Volpe JJ. Trastornos dexenerativos do recentemente nado. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al., Eds. Neuroloxía do recentemente nado de Volpe. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos: ácido N-acetilaspartico (enfermidade de Canavan). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.15.

Vanderver A, Lobo NI. Trastornos xenéticos e metabólicos da substancia branca. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 99.