Acondroplasia

A acondroplasia é un trastorno do crecemento óseo que causa o tipo de nanismo máis común.

A acondroplasia é un grupo de trastornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.

A acondroplasia pode herdarse como un trazo autosómico dominante, o que significa que se un neno recibe o xene defectuoso dun dos pais, o neno terá o trastorno. Se un dos pais ten acondroplasia, o bebé ten un 50% de posibilidades de herdar o trastorno. Se ambos os pais teñen a enfermidade, as posibilidades de que o bebé se vexa afectado aumentan ata o 75%.

Non obstante, a maioría dos casos aparecen como mutacións espontáneas. Isto significa que dous pais sen acondroplasia poden dar a luz a un bebé con esta enfermidade.

A aparición típica do ananismo acondroplástico pódese ver ao nacer. Os síntomas poden incluír:

• Aspecto anormal da man con espazo persistente entre os dedos longo e anular
• Pernas inclinadas
• Diminución do ton muscular
• Diferencia de tamaño de cabeza a corpo desproporcionadamente grande
• Fronte prominente (patrón frontal)
• Brazos e pernas acurtadas (especialmente a parte superior do brazo e a coxa)
• Estatura curta (significativamente inferior á altura media dunha persoa da mesma idade e sexo)
• Estreitamento da columna vertebral (estenose espinal)
• Curvaturas da columna vertebral chamadas cifose e lordose

Durante o embarazo, unha ecografía prenatal pode mostrar un exceso de líquido amniótico que rodea ao bebé nonato.

O exame do bebé despois do nacemento mostra un aumento da cabeza dianteira. Pode haber signos de hidrocefalia ("auga no cerebro").

Os raios X dos ósos longos poden revelar acondroplasia no recentemente nado.

Non hai tratamento específico para a acondroplasia. As anomalías relacionadas, incluída a estenose espinal e a compresión da medula espiñal, deben tratarse cando causan problemas.

As persoas con acondroplasia poucas veces alcanzan os 1,5 metros de altura. A intelixencia está no rango normal. Os bebés que reciben o xene anormal de ambos pais non adoitan vivir máis alá duns meses.

Os problemas de saúde que se poden desenvolver inclúen:

• Problemas respiratorios por unha pequena vía aérea superior e por presión sobre a zona do cerebro que controla a respiración
• Problemas pulmonares por unha pequena caixa torácica

Se hai antecedentes familiares de acondroplasia e planea ter fillos, pode resultarlle útil falar co seu médico.

O asesoramento xenético pode ser útil para futuros pais cando un ou ambos teñen acondroplasia. Non obstante, debido a que a acondroplasia a miúdo se desenvolve espontaneamente, a prevención non sempre é posible.

Hoover-Fong JE, Horton WA, Hecht JT. Trastornos relacionados cos receptores transmembranais. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 716.

Cracovia D. Trastornos FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. En: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Imaxe obstétrica: diagnóstico e coidado do feto. 2a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 50.