Trastornos do desenvolvemento do tracto xenital feminino

Os trastornos do desenvolvemento do tracto reprodutivo feminino son problemas nos órganos reprodutivos dunha nena. Ocorren mentres ela medra no ventre da súa nai.

Os órganos reprodutores femininos inclúen a vaxina, os ovarios, o útero e o colo do útero.

Un bebé comeza a desenvolver os seus órganos reprodutivos entre as semanas 4 e 5 do embarazo. Isto continúa ata a semana 20 de embarazo.

O desenvolvemento é un proceso complexo. Moitas cousas poden afectar a este proceso. A gravidade do problema do seu bebé depende de cando se produciu a interrupción. En xeral, se os problemas ocorren antes no útero, o efecto estará máis estendido.Os problemas no desenvolvemento dos órganos reprodutivos dunha nena poden ser causados ​​por:

• Xenes rotos ou desaparecidos (defecto xenético)
• Uso de certos medicamentos durante o embarazo

Algúns bebés poden ter un defecto nos seus xenes que impide que o seu corpo produza un encima chamado 21-hidroxilase. A glándula suprarrenal necesita este encima para producir hormonas como o cortisol e a aldosterona. Esta condición chámase hiperplasia suprarrenal conxénita. Se unha nena en desenvolvemento carece deste encima, nacerá cun útero, ovarios e trompas de Falopio. Non obstante, os seus xenitais externos parecerán aos atopados nos nenos.

Certos medicamentos que toma a nai poden pasar ao torrente sanguíneo do bebé e interferir no desenvolvemento de órganos. Un medicamento coñecido por facelo é o dietilstilbestrol (DES). Unha vez que os médicos prescribiron este medicamento ás mulleres embarazadas para evitar o aborto espontáneo e o traballo precoz. Non obstante, os científicos souberon que as nenas nacidas de mulleres que tomaron este medicamento tiñan un útero de forma anormal. A droga tamén aumentou as posibilidades das fillas de desenvolver unha forma rara de cancro vaxinal.

Nalgúns casos, pódese ver un trastorno do desenvolvemento en canto nace o bebé. Pode provocar condicións de risco vital para o recentemente nado. Outras veces, a enfermidade non se diagnostica ata que a nena é maior.

O tracto reprodutivo desenvólvese preto do tracto urinario e dos riles. Tamén se desenvolve ao mesmo tempo que outros órganos. Como resultado, ás veces ocorren problemas de desenvolvemento no tracto reprodutivo feminino con problemas noutras áreas. Estas áreas poden incluír o tracto urinario, os riles, o intestino e a columna inferior.

Os trastornos do desenvolvemento do tracto reprodutivo feminino inclúen:

• Intersexual
• Xenitais ambiguos

Outros trastornos do desenvolvemento do tracto reprodutivo feminino inclúen:

• Anomalías cloacais: a cloaca é unha estrutura similar a un tubo. Nas fases iniciais do desenvolvemento, o tracto urinario, o recto e a vaxina baleiranse neste único tubo. Máis tarde, as 3 áreas sepáranse e teñen as súas propias aperturas. Se a cloaca persiste mentres unha nena medra no útero, todas as aberturas non se forman e separan. Por exemplo, un bebé pode nacer cunha soa abertura na parte inferior do corpo preto da zona rectal. A orina e as feces non poden drenar do corpo. Isto pode causar inchazo do estómago. Algunhas anomalías do cloacal poden facer que unha nena pareza que ten un pene. Estes defectos de nacemento son raros.
• Problemas cos xenitais externos: os problemas de desenvolvemento poden provocar un clítoris inchado ou labios fundidos. Os labios fundidos son unha condición na que se xuntan os pregamentos de tecido arredor da abertura da vaxina. A maioría dos outros problemas dos xenitais externos están relacionados cos xenitais intersexuais e ambiguos.
• Himeno imperforado: o himeno é un tecido fino que cobre parcialmente a abertura á vaxina. Un himen imperforado bloquea completamente a apertura vaxinal. Isto a miúdo leva a un inchazo doloroso da vaxina. Ás veces, o himen só ten unha abertura moi pequena ou pequenos buratos pequenos. É posible que este problema non se descubra ata a puberdade. Algunhas nenas nacen sen himen. Isto non se considera anormal.
• Problemas do ovario: unha nena pode ter un ovario extra, un tecido extra unido a un ovario ou unhas estruturas chamadas ovotestes que teñen tecido masculino e feminino.
• Problemas de útero e cérvix: unha nena pode nacer cun cérvix e un útero extra, un útero medio formado ou un bloqueo do útero. Normalmente, ás nenas nacidas cun medio útero e outra metade de vaxina fáltalles o ril do mesmo lado do corpo. Máis comúnmente, o útero pode formarse cunha "parede" central ou tabique na porción superior do útero. Unha variante deste defecto ocorre cando o paciente nace cun só cérvix pero con dous úteros. O útero superior ás veces non se comunica co colo do útero. Isto leva a inchazo e dor. Todas as anomalías uterinas poden asociarse a problemas de fertilidade.
• Problemas vaxinais: unha nena pode nacer sen vaxina ou ter a abertura vaxinal bloqueada por unha capa de células que están máis arriba na vaxina que onde está o himen. A falta de vaxina débese máis a miúdo á síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Nesta síndrome, ao bebé fáltanlle parte ou todos os órganos reprodutores internos (útero, cérvix e trompas de Falopio). Outras anomalías inclúen ter dúas vaxinas ou unha vaxina que se abre no tracto urinario. Algunhas nenas poden ter un útero en forma de corazón ou un útero cunha parede no medio da cavidade.

Os síntomas varían segundo o problema específico. Poden incluír:

• Os peitos non medran
• Non se pode baleirar a vexiga
• Terrón na zona do estómago, normalmente debido a sangue ou moco que non pode saír
• Fluxo menstrual que se produce a pesar de usar un tampón (signo dunha segunda vaxina)
• Calambres ou dor mensuais, sen menstruación
• Sen menstruación (amenorrea)
• Dor co sexo
• Abortos repetidos ou partos prematuros (poden deberse a un útero anormal)

O provedor pode notar de inmediato signos dun trastorno do desenvolvemento. Estes signos poden incluír:

• Vaxina anormal
• Cérvix anormal ou ausente
• Vexiga no exterior do corpo
• Xenitais difíciles de identificar como nena ou neno (xenitais ambiguos)
• Labios unidos ou de tamaño pouco común
• Non hai aberturas na zona xenital nin unha soa abertura rectal
• Clítoris inchado

A zona do ventre pode estar inchada ou pode sentirse un bulto na ingle ou no abdome. É posible que o provedor observe que o útero non se sente normal.

As probas poden incluír:

• Endoscopia do abdome
• Cariotipado (probas xenéticas)
• Niveis hormonais, especialmente testosterona e cortisol
• Ecografía ou resonancia magnética da zona pélvica
• Urina e electrolitos séricos

Os médicos adoitan suxerir cirurxía para nenas con problemas de desenvolvemento dos órganos reprodutivos internos. Por exemplo, unha vaxina bloqueada pode corrixirse a miúdo cunha cirurxía.

Se á nena lle falta unha vaxina, o provedor pode prescribir un dilatador cando o neno alcance a idade nova. Un dilatador é un dispositivo que axuda a estirar ou ampliar a zona onde se supón que está a vaxina. Este proceso leva de 4 a 6 meses. Tamén se pode facer cirurxía para crear unha nova vaxina. A cirurxía debe facerse cando a muller nova pode usar un dilatador para manter a nova vaxina aberta.

Informáronse de bos resultados tanto con métodos cirúrxicos como non cirúrxicos.

O tratamento das anomalías cloacais normalmente implica múltiples cirurxías complexas. Estas cirurxías solucionan problemas co recto, a vaxina e o tracto urinario.

Se o defecto de nacemento causa complicacións mortais, a primeira cirurxía faise pouco despois do nacemento. Tamén se poden facer cirurxías para outros trastornos reprodutivos do desenvolvemento mentres o bebé é un bebé. Algunhas cirurxías poden demorarse ata que o neno sexa moito maior.

A detección precoz é importante, especialmente nos casos de xenitais ambiguos. O provedor debería comprobar atentamente antes de decidir que o neno é un neno ou unha nena. Isto tamén se chama asignar un xénero. O tratamento debe incluír asesoramento aos pais. O neno tamén necesitará asesoramento a medida que envellece.

Os seguintes recursos poden proporcionar máis información sobre diferentes trastornos do desenvolvemento:

• Fundación CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Intersex Society of North America - www.isna.org

As anomalías cloacais poden causar complicacións mortais ao nacer.

Poden producirse complicacións potenciais se o diagnóstico se fai tarde ou é incorrecto. Pódese comprobar que os nenos con xenitais ambiguos aos que se lles asigna un xénero teñen órganos internos relacionados co sexo oposto ao que foron criados. Isto pode causar angustia psicolóxica grave.

Os problemas non diagnosticados no tracto reprodutivo dunha nena poden provocar infertilidade e dificultades sexuais.

Outras complicacións que se producen máis tarde na vida inclúen:

• Endometriose
• Entrar de parto demasiado cedo (parto prematuro)
• Nódulos abdominais dolorosos que requiren cirurxía
• Abortos repetidos

Chama ao teu provedor se a túa filla ten:

• Xenitais de aspecto anormal
• Trazos masculinos
• Dor pélvica mensual e calambres, pero non menstrua
• Non comezou a menstruación aos 16 anos
• Sen desenvolvemento mamario na puberdade
• Non hai pelo púbico na puberdade
• Grumos inusuales no abdome ou na ingle

As mulleres embarazadas non deben tomar ningunha substancia que conteña hormonas masculinas. Deben consultar co provedor antes de tomar calquera tipo de medicamento ou suplementos.

Aínda que a nai faga todos os esforzos posibles para garantir un embarazo saudable, aínda poden producirse problemas de desenvolvemento nun bebé.

Defecto conxénito: vaxina, ovarios, útero e cérvix; Defecto de nacemento: vaxina, ovarios, útero e cérvix; Trastorno do desenvolvemento do tracto reprodutivo feminino

• Trastornos do desenvolvemento da vaxina e da vulva
• Anomalías uterinas conxénitas

Diamond DA, Yu RN. Trastornos do desenvolvemento sexual: etioloxía, avaliación e xestión médica. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Uroloxía Campbell-Walsh. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 150.

Eskew AM, Merritt DF. Anomalías vulvovaxinais e mullerianas. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 569.

Kaefer M. Manexo de anomalías dos xenitais nas nenas. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Uroloxía Campbell-Walsh. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Anomalías conxénitas do tracto reprodutivo feminino: anomalías da vaxina, cérvix, útero e anexo. En: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Xinecoloxía integral. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 11.