Displasias ectodérmicas

As displasias ectodérmicas son un grupo de condicións nas que hai un desenvolvemento anormal da pel, pelo, uñas, dentes ou glándulas sudoríparas.

Hai moitos tipos diferentes de displasias ectodérmicas. Cada tipo de displasia é causada por mutacións específicas en certos xenes. Displasia significa desenvolvemento anormal de células ou tecidos. A forma máis común de displasia ectodérmica adoita afectar aos homes. Outras formas da enfermidade afectan por igual a homes e mulleres.

As persoas con displasia ectodérmica poden non suar ou suar menos do normal por falta de glándulas sudoríparas.

Nos nenos coa enfermidade, o seu corpo pode ter problemas para controlar as febres. Incluso unha enfermidade leve pode producir febre extremadamente alta, porque a pel non pode suar e controlar a temperatura correctamente.

Os adultos afectados non poden tolerar un ambiente cálido e necesitan medidas, como o aire acondicionado, para manter unha temperatura corporal normal.

Dependendo de que xenes se vexan afectados, outros síntomas poden incluír:

• Unhas anormais
• Dentes anormais ou que faltan, ou menos do número normal de dentes
• Labio fendido
• Diminución da cor da pel (pigmento)
• Fronte grande
• Ponte nasal baixa
• Cabelo delgado e escaso
• Dificultades de aprendizaxe
• Pobre oído
• Mala visión coa diminución da produción de bágoas
• Sistema inmunitario debilitado

As probas que se poden facer inclúen:

• Biopsia das membranas mucosas
• Biopsia da pel
• Probas xenéticas (dispoñibles para algúns tipos deste trastorno)
• Pódense facer raios X dos dentes ou ósos

Non hai tratamento específico para este trastorno. Pola contra, os síntomas trátanse segundo as necesidades.

As cousas que podes facer poden incluír:

• Use unha perruca e próteses dentais para mellorar o aspecto.
• Use bágoas artificiais para evitar o secado dos ollos.
• Use spray en nariz salino para eliminar restos e evitar infeccións.
• Tome baños de auga de refrixeración ou use spray de auga para manter unha temperatura corporal normal (a auga que se evapora da pel substitúe á función de arrefriamento da suor que se evapora da pel).

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre as displasias ectodérmicas:

• Sociedade de displasia ectodérmica - edsociety.co.uk
• Fundación Nacional para as Displasias Ectodérmicas - www.nfed.org
• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Se tes unha variante común da displasia ectodérmica, isto non reducirá a túa vida. Non obstante, pode que teña que prestar atención aos cambios de temperatura e outros problemas asociados a esta condición.

Se non se trata, os problemas de saúde desta condición poden incluír:

• Dano cerebral causado polo aumento da temperatura corporal
• Convulsións causadas por febre alta (convulsións febrís)

Chama para unha cita co teu médico se o teu fillo ou filla presenta síntomas deste trastorno.

Se tes antecedentes familiares de displasia ectodérmica e planeas ter fillos, recoméndase o asesoramento xenético. En moitos casos, é posible diagnosticar displasia ectodérmica mentres o bebé aínda está no útero.

Displasia ectodérmica anhidrótica; Síndrome de Christ-Siemens-Touraine; Anondoncia; Incontinentia pigmenti

• Capas de pel

Abidi NY, Martin KL. Displasias ectodérmicas. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 668.

Narendran V. A pel do neonato. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 94.