Hipomelanose de Ito

A hipomelanose de Ito (HMI) é un defecto congénito moi raro que causa manchas pouco comúns de pel de cor clara (hipopigmentada) e pode estar asociada a problemas oculares, do sistema nervioso e do esqueleto.

Os provedores de coidados de saúde non saben a causa exacta da HMI, pero cren que pode implicar unha enfermidade xenética chamada mosaicismo. É dúas veces máis común nas nenas que nos nenos.

Os síntomas da pel son máis frecuentes cando o neno ten uns 2 anos.

Outros síntomas aparecen a medida que o neno medra e poden incluír:

• Ollos cruzados (estrabismo)
• Problemas de audición
• Aumento do pelo corporal (hirsutismo)
• Escoliose
• Convulsións
• Manchas de pel raiadas, verticadas ou manchadas nos brazos, pernas e no medio do corpo
• Discapacidade intelectual, incluído o espectro autista e a aprendizaxe
• Problemas na boca ou dentes

O exame con luz ultravioleta (lámpada de madeira) das lesións da pel pode axudar a confirmar o diagnóstico.

As probas que se poden facer inclúen algún dos seguintes:

• Tomografía computarizada ou resonancia magnética da cabeza dun neno con convulsións e síntomas do sistema nervioso
• Raios X para un neno con problemas esqueléticos
• EEG para medir a actividade eléctrica do cerebro nun neno con convulsións
• Probas xenéticas

Non hai tratamento para as manchas da pel. Para cubrir os parches pódense usar cosméticos ou roupa. As convulsións, a escoliose e outros problemas trátanse segundo as necesidades.

A perspectiva depende do tipo e da gravidade dos síntomas que se desenvolvan. Na maioría dos casos, a cor da pel vólvese normal.

Os problemas que poden resultar da HMI inclúen:

• Malestar e problemas de camiñada por escoliose
• Aflicción emocional, relacionada co aspecto físico
• Discapacidade intelectual
• Lesións por convulsións

Chama ao teu provedor se o teu fillo ou filla ten un patrón inusual da cor da pel. Non obstante, é probable que calquera patrón inusual teña outra causa que a HMI.

Incontinentia pigmenti achromians; HMI; Hipomelanose Ito

Joyce JC. Lesións hipopigmentadas. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 672.

Patterson JW. Trastornos da pigmentación. En: Patterson JW, ed. Patoloxía da pel de Weedon. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016: cap 10.