Angioedema hereditario

O angioedema hereditario é un problema raro pero grave no sistema inmunitario. O problema transmítese a través das familias. Provoca inchazo, especialmente da cara e das vías respiratorias, e cólicos abdominais.

O angioedema é un inchazo similar ás colmeas, pero o inchazo está debaixo da pel en vez de na superficie.

O angioedema hereditario (HAE) é causado por un baixo nivel ou unha función inadecuada dunha proteína chamada inhibidor de C1. Afecta aos vasos sanguíneos. Un ataque HAE pode producir inchazo rápido das mans, pés, membros, cara, tracto intestinal, laringe (caixa de voz) ou tráquea (traquea).

Os ataques de hinchazón poden ser máis graves a finais da infancia e adolescencia.

Normalmente hai antecedentes familiares da enfermidade. Pero é posible que os familiares descoñezan casos anteriores, que se informaron como morte inesperada, súbita e prematura dun pai, tía, tío ou avó.

Os procedementos dentais, enfermidades (incluíndo catarros e gripe) e a cirurxía poden provocar ataques de HAE.

Os síntomas inclúen:

• Bloqueo das vías respiratorias: implica inchazo da garganta e ronquera repentina
• Repita episodios de calambres abdominais sen causa evidente
• Inchazo nas mans, brazos, pernas, beizos, ollos, lingua, gorxa ou xenitais
• Inchazo dos intestinos: pode ser grave e provocar cólicos abdominais, vómitos, deshidratación, diarrea, dor e ocasionalmente shock.
• Unha erupción vermella sen picor

Análises de sangue (idealmente feitas durante un episodio):

• Función inhibidor de C1
• Nivel de inhibidor de C1
• Complemento compoñente 4

Os antihistamínicos e outros tratamentos utilizados para o angioedema non funcionan ben para o HAE. A adrenalina debe usarse en reaccións que poñan en risco a vida. Hai unha serie de tratamentos máis novos aprobados pola FDA para o HAE.

Algúns danse por vea (IV) e pódense usar na casa. Outros son administrados por inxección baixo a pel polo paciente.

• Elección de cal axente pode basearse na idade da persoa e onde se producen os síntomas.
• Entre os nomes de novos medicamentos para o tratamento do HAE inclúense Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor e Firazyr.

Antes de que estivesen dispoñibles estes medicamentos máis novos, os medicamentos para andróxenos, como o danazol, utilizábanse para reducir a frecuencia e a gravidade dos ataques. Estes medicamentos axudan ao corpo a facer máis inhibidor de C1. Non obstante, moitas mulleres teñen efectos secundarios graves con estes medicamentos. Tampouco se poden usar en nenos.

Unha vez que se produce un ataque, o tratamento inclúe alivio da dor e fluídos administrados a través dunha vea por unha liña intravenosa (IV).

Helicobacter pylori, un tipo de bacteria que se atopa no estómago, pode desencadear ataques abdominais. Os antibióticos para tratar as bacterias axudan a diminuír os ataques abdominais.

Pódese atopar máis información e apoio ás persoas con enfermidade HAE e ás súas familias en:

• Organización nacional para os trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Asociación Hereditaria de Angioedema dos Estados Unidos - www.haea.org

O HAE pode ameazar a vida e as opcións de tratamento son limitadas. O ben que o faga unha persoa depende dos síntomas específicos.

O inchazo das vías respiratorias pode ser mortal.

Chame ou visite ao seu médico se está a pensar en ter fillos e ten antecedentes familiares desta enfermidade. Chama tamén se tes síntomas de HAE.

O inchazo das vías respiratorias é unha emerxencia que pon en risco a vida. Se ten dificultades para respirar debido a un inchazo, busque atención médica inmediata.

O asesoramento xenético pode ser útil para futuros pais con antecedentes familiares de HAE.

Enfermidade de Quincke; HAE - Angioedema hereditario; Inhibidor de calikreína - HAE; Antagonista do receptor de Bradiquinina - HAE; Inhibidores de C1 - HAE; Urticaria - HAE

• Anticorpos

Dreskin SC. Urticaria e angioedema. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, et al; Investigadores COMPACT. Prevención de ataques de angioedema hereditarios cun inhibidor subcutáneo de C1. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Angioedema hereditario e angioedema mediado por bradiquinina. En: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Eds. Alerxia de Middleton: principios e práctica. 9a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 36.