Síndrome do carcinoma basocelular nevoide

O síndrome do carcinoma basocelular nevoide é un grupo de defectos transmitidos polas familias. O trastorno implica a pel, o sistema nervioso, os ollos, as glándulas endócrinas, os sistemas urinarios e reprodutivos e os ósos.

Provoca un aspecto facial inusual e un maior risco de cancro de pel e tumores non cancerosos.

O síndrome nevoidal de carcinoma de células basais é unha enfermidade xenética rara. O xene principal ligado á síndrome coñécese como PTCH ("parcheado"). Un segundo xene, chamado SUFU, tamén se asociou a esta enfermidade.

As anomalías nestes xenes transmítense con maior frecuencia ás familias como un trazo autosómico dominante. Isto significa que desenvolves a síndrome se calquera dos pais che transmite o xene. Tamén é posible desenvolver este defecto xénico sen antecedentes familiares.

Os principais síntomas deste trastorno son:

• Un tipo de cancro de pel chamado carcinoma de células basais que se desenvolve ao redor da época da puberdade
• Un tumor non canceroso da mandíbula, chamado tumor odontogénico querotocístico que tamén se desenvolve durante a puberdade

Outros síntomas inclúen:

• Nariz ancho
• Paladar hendido
• Fronte pesada e saínte
• Mandíbula que sobresae (nalgúns casos)
• Ollos abertos
• Picando nas palmas e as plantas

A enfermidade pode afectar o sistema nervioso e provocar:

• Problemas oculares
• Xordeira
• Discapacidade intelectual
• Convulsións
• Tumores do cerebro

A condición tamén leva a defectos nos ósos, incluíndo:

• Curvatura das costas (escoliose)
• Curvatura severa das costas (cifose)
• Costelas anormais

Pode haber antecedentes familiares deste trastorno e antecedentes de cancro de pel de células basais.

As probas poden revelar:

• Tumores cerebrais
• Quistes na mandíbula, que poden provocar un desenvolvemento anormal dos dentes ou fracturas da mandíbula
• Defectos na parte de cor (iris) ou lente do ollo
• Hinchazón da cabeza por fluído no cerebro (hidrocefalia)
• Anomalías das costelas

As probas que se poden facer inclúen:

• Ecocardiograma do corazón
• Probas xenéticas (nalgúns pacientes)
• Resonancia magnética do cerebro
• Biopsia cutánea de tumores
• Radiografías dos ósos, dentes e cranio
• Ecografía para comprobar se hai tumores de ovario

É importante facerse examinar a miúdo por un médico da pel (dermatólogo) para que poidan tratarse os cancros de pel aínda que sexan pequenos.

As persoas con este trastorno tamén poden ser vistas e tratadas por outros especialistas, dependendo de que parte do corpo se vexa afectada. Por exemplo, un especialista en cancro (oncólogo) pode tratar tumores no corpo e un cirurxián ortopédico pode axudar a tratar problemas ósos.

O seguimento frecuente cunha variedade de médicos especialistas é importante para ter un bo resultado.

As persoas con esta enfermidade poden desenvolver:

• Cegueira
• Tumor cerebral
• Xordeira
• Fracturas
• Tumores de ovario
• Fibromas cardíacos
• Danos na pel e cicatrices graves por cancros de pel

Póñase en contacto co seu médico para unha cita se:

• Vostede ou calquera membro da súa familia ten síndrome de carcinoma basocelular nevoido, especialmente se ten pensado ter un fillo.
• Ten un fillo que ten síntomas deste trastorno.

As parellas con antecedentes familiares desta síndrome poden considerar o asesoramento xenético antes de quedar embarazada.

Manterse fóra do sol e usar protección solar pode axudar a previr novos cancros de pel de células basais.

Evite as radiacións como os raios X. As persoas con esta condición son moi sensibles á radiación. A exposición á radiación pode provocar cancros de pel.

Síndrome NBCC; Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome do nevus de células basais (BCNS); Cancro de células basais - síndrome de carcinoma de células basais nevoide

• Síndrome do nevus de células basais: primeiro plano da palma
• Síndrome do nevus de células basais: fosas plantares
• Síndrome do nevus de células basais: cara e man
• Síndrome do nevus de células basais
• Síndrome do nevus de células basais - cara

Hirner JP, Martin KL. Tumores da pel. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 690.

Skelsey MK, Peck GL. Síndrome do carcinoma basocelular nevoide. En: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Tratamento das enfermidades da pel: estratexias terapéuticas completas. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 170.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Factores xenéticos: síndromes hereditarios de predisposición ao cancro. En: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncoloxía clínica de Abeloff. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.