Enfermidade de Tay-Sachs

A enfermidade de Tay-Sachs é unha enfermidade do sistema nervioso potencialmente mortal que se transmite polas familias.

A enfermidade de Tay-Sachs ocorre cando o corpo carece de hexosaminidase A. Esta é unha proteína que axuda a descompoñer un grupo de produtos químicos que se atopan no tecido nervioso chamados gangliósidos. Sen esta proteína, os gangliósidos, especialmente o gangliósido GM2, acumúlanse nas células, moitas veces nas células nerviosas do cerebro.

A enfermidade de Tay-Sachs é causada por un xene defectuoso no cromosoma 15. Cando os dous pais levan o xene Tay-Sachs defectuoso, un neno ten un 25% de posibilidades de desenvolver a enfermidade. O neno debe recibir dúas copias do xene defectuoso, unha de cada pai, para enfermar. Se só un dos pais lle transmite o xene defectuoso ao neno, chámase portador. Non estarán enfermos, pero poden transmitir a enfermidade aos seus propios fillos.

Calquera pode ser transportista de Tay-Sachs. Pero a enfermidade é máis común entre a poboación xudía Ashkenazi. Un de cada 27 membros da poboación leva o xene Tay-Sachs.

Tay-Sachs divídese en formas infantís, xuvenís e adultas, dependendo dos síntomas e cando aparecen por primeira vez. A maioría das persoas con Tay-Sachs teñen a forma infantil. Nesta forma, o dano nervioso normalmente comeza mentres o bebé aínda está no útero. Os síntomas adoitan aparecer cando o neno ten entre 3 e 6 meses. A enfermidade tende a empeorar moi rápido e o neno normalmente morre aos 4 ou 5 anos.

A enfermidade de Tay-Sachs de inicio tardío, que afecta aos adultos, é moi rara.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Xordeira
• Diminución do contacto visual, cegueira
• Diminución do ton muscular (perda de forza muscular), perda de habilidades motoras, parálise
• Crecemento lento e habilidades mentais e sociais atrasadas
• Demencia (perda da función cerebral)
• Aumento da reacción de sobresalto
• Irritabilidade
• Desapercibimento
• Convulsións

O profesional sanitario examinará ao bebé e preguntará sobre os seus antecedentes familiares. As probas que se poden facer son:

• Exame enzimático de sangue ou tecido corporal para determinar os niveis de hexosaminidasa
• Exame ocular (revela unha mancha vermella cereixa na mácula)

Non hai tratamento para a propia enfermidade de Tay-Sachs, só formas de facer á persoa máis cómoda.

O estrés da enfermidade pode aliviarse uníndose a grupos de apoio cuxos membros comparten experiencias e problemas comúns. Os seguintes grupos poden proporcionar máis información sobre a enfermidade de Tay-Sachs:

• Organización Nacional para Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Asociación Nacional de Tay-Sachs e Enfermidades Aliadas - www.ntsad.org
• NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Os nenos con esta enfermidade presentan síntomas que empeoran co paso do tempo. Normalmente morren aos 4 ou 5 anos.

Os síntomas aparecen durante os primeiros 3 a 10 meses de vida e progresan cara a espasticidade, convulsións e perda de todos os movementos voluntarios.

Vaia á sala de emerxencias ou chame ao número de emerxencia local (como o 911) se:

• O seu fillo ten un ataque de causa descoñecida
• A incautación é diferente ás anteriores
• O neno ten dificultades para respirar
• O ataque dura máis de 2 a 3 minutos

Chama para unha cita co teu provedor se o teu fillo ou filla ten outros cambios de comportamento notables.

Non hai ningún xeito coñecido de previr este trastorno. As probas xenéticas poden detectar se vostede é portador do xene deste trastorno. Se vostede ou a súa parella pertencen a unha poboación en situación de risco, é posible que desexe buscar consello xenético antes de formar unha familia.

Se xa está embarazada, probar o líquido amniótico pode diagnosticar a enfermidade de Tay-Sachs no útero.

Gangliosidosis GM2 - Tay-Sachs; Enfermidade do almacenamento lisosómico - enfermidade de Tay-Sachs

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Kwon JM. Trastornos neurodexenerativos da infancia. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatría. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 599.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A base molecular, bioquímica e celular da enfermidade xenética. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 12.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnóstico prenatal de trastornos conxénitos. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Medicina materno-fetal de Creasy e Resnik: principios e práctica. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 32.