Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é unha enfermidade rara transmitida polas familias (herdada). Afecta os músculos e o corazón.

A ataxia de Friedreich é causada por un defecto nun xene chamado frataxina (FXN). Os cambios neste xene fan que o corpo produza demasiado unha parte do ADN chamada repetición de trinucleótidos (GAA). Normalmente, o corpo contén entre 8 e 30 copias de GAA. As persoas con ataxia de Friedreich teñen ata 1.000 exemplares. Cantas máis copias de GAA ten unha persoa, máis cedo comeza a enfermidade e empeora máis rápido.

A ataxia de Friedreich é un trastorno xenético autosómico recesivo. Isto significa que debes obter unha copia do xene defectuoso tanto da túa nai coma do teu pai.

Os síntomas son causados ​​polo desgaste de estruturas en áreas do cerebro e da medula espiñal que controlan a coordinación, o movemento muscular e outras funcións. Os síntomas comezan con máis frecuencia antes da puberdade. Os síntomas poden incluír:

• Fala anormal
• Cambios na visión, especialmente a visión da cor
• Diminución da capacidade de sentir vibracións nos membros inferiores
• Problemas cos pés, como o dedo do martelo e os arcos altos
• A perda auditiva ocorre en aproximadamente o 10% das persoas
• Movementos de ollos desordenados
• Perda de coordinación e equilibrio, o que leva a caídas frecuentes
• Debilidade muscular
• Sen reflexos nas pernas
• Andaina inestable e movementos descoordinados (ataxia), que empeora co tempo

Os problemas musculares provocan cambios na columna vertebral. Isto pode producir escoliose ou cifoscoliose.

A enfermidade cardíaca adoita desenvolverse e pode provocar insuficiencia cardíaca. A insuficiencia cardíaca ou as disritmias que non responden ao tratamento poden provocar a morte. A diabetes pode desenvolverse en etapas posteriores da enfermidade.

Pódense facer as seguintes probas:

• ECG
• Estudos electrofisiolóxicos
• EMG (electromiografía)
• Probas xenéticas
• Probas de condución nerviosa
• Biopsia muscular
• Raios X, tomografía computarizada ou resonancia magnética da cabeza
• Radiografía do peito
• Radiografía da columna vertebral

As probas de azucre no sangue (glicosa) poden mostrar diabetes ou intolerancia á glicosa. Un exame ocular pode mostrar dano ao nervio óptico, que ocorre con maior frecuencia sen síntomas.

O tratamento para a ataxia de Friedreich inclúe:

• Asesoramento
• Logopedia
• Fisioterapia
• Axudas para camiñar ou cadeiras de rodas

É posible que sexan necesarios dispositivos ortopédicos (aparellos ortopédicos) para a escoliose e problemas nos pés. O tratamento de enfermidades cardíacas e diabetes axuda ás persoas a vivir máis tempo e a mellorar a súa calidade de vida.

A ataxia de Friedreich empeora lentamente e causa problemas para facer actividades cotiás. A maioría da xente precisa empregar unha cadeira de rodas dentro dos 15 anos seguintes ao inicio da enfermidade. A enfermidade pode provocar a morte temperá.

As complicacións poden incluír:

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca ou enfermidade cardíaca
• Perda de capacidade para moverse

Chame ao seu médico se se producen síntomas de ataxia de Friedreich, especialmente se hai antecedentes familiares do trastorno.

As persoas con antecedentes familiares de ataxia de Friedreich que pretenden ter fillos poden querer considerar o cribado xenético para determinar o seu risco.

A ataxia de Friedreich; Dexeneración espiñocerebelosa

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Mink JW. Trastornos do movemento. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Manual de Pediatría. 20a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 597.

Warner WC, Sawyer JR. Escoliose e cifose. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operativa de Campbell. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 44.