Ataxia - telangiectasia

A ataxia-telangiectasia é unha enfermidade infantil rara. Afecta ao cerebro e a outras partes do corpo.

Ataxia refírese a movementos non coordinados, como camiñar. As telanxectasias son vasos sanguíneos agrandados (capilares) xusto debaixo da superficie da pel. As telanxectasias aparecen como veas pequenas, vermellas, parecidas a arañas.

Ataxia-telangiectasia é herdada. Isto significa que se transmite a través das familias. É un trazo autosómico recesivo. Ambos pais deben proporcionar unha copia dun xene non funcionante para que o neno teña síntomas do trastorno.

A enfermidade resulta dunha mutación no Caixeiro automático xene. Este xene proporciona instrucións para fabricar unha proteína que axuda a controlar a velocidade coa que as células crecen e se dividen. Os defectos deste xene poden provocar a morte anormal das células en todo o corpo, incluída a parte do cerebro que axuda a coordinar o movemento.

Os nenos e as nenas están afectados por igual.

Os síntomas inclúen:

• Diminución da coordinación dos movementos (ataxia) a finais da infancia que pode incluír a marcha ataxica (ataxia cerebelosa), a marcha sacudida, a inestabilidade
• A diminución do desenvolvemento mental, retarda ou detense despois dos 10 aos 12 anos
• Camiña atrasada
• Decoloración das zonas da pel expostas á luz solar
• Decoloración da pel (café con manchas de cor leite)
• Vasos sanguíneos agrandados na pel do nariz, as orellas e o interior do cóbado e xeonllo
• Vasos sanguíneos agrandados no branco dos ollos
• Movementos oculares nerviosos ou anormais (nistagmo) a finais da enfermidade
• Cebado prematuro do pelo
• Convulsións
• Sensibilidade á radiación, incluídos os raios X
• Infeccións respiratorias graves que seguen volvendo (recorrentes)

O profesional sanitario realizará un exame físico. O exame pode mostrar signos do seguinte:

• Amígdalas, ganglios linfáticos e bazo por baixo do tamaño normal
• Diminuíu a reflexos tendóns profundos ausentes
• Desenvolvemento físico e sexual atrasado ou ausente
• Fracaso do crecemento
• Cara semellante a unha máscara
• Varios cambios de cor e textura da pel

As probas posibles inclúen:

• Alfa fetoproteína
• Pantalla de células B e T.
• Antíxeno carcinoembrionario
• Probas xenéticas para buscar mutacións no xene ATM
• Proba de tolerancia á glicosa
• Niveis de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Raios X para ver o tamaño da glándula do timo

Non hai tratamento específico para a ataxia-telangiectasia. O tratamento está dirixido a síntomas específicos.

Ataxia Telangiectasia Children’s Project: www.atcp.org

Fundación Nacional Ataxia (NAF): ataxia.org

A morte temperá é común, pero a esperanza de vida varía.

Debido a que as persoas con esta enfermidade son moi sensibles ás radiacións, nunca se lles debe facer radioterapia e non se deben facer raios X innecesarios.

As complicacións poden incluír:

• Cancro, como o linfoma
• Diabetes
• Cifose
• Trastorno do movemento progresivo que leva ao uso de cadeiras de rodas
• Escoliose
• Infeccións pulmonares graves e recorrentes

Chame ao seu provedor se o seu fillo presenta síntomas deste trastorno.

As parellas con antecedentes familiares desta enfermidade que estean a pensar no embarazo poden considerar o asesoramento xenético.

Os pais dun neno con este trastorno poden ter un lixeiro aumento do risco de cancro. Deberían ter consello xenético e aumentar as probas do cancro.

Síndrome de Louis-Bar

• Anticorpos
• Telanxectasia

Gatti R, Perlman S. Ataxia-telangiectasia. GeneReviews. 2016. PMID: 20301790 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301790. Actualizado o 27 de outubro de 2016. Consultado o 30 de xullo de 2019.

Martin KL. Trastornos vasculares.En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 669.

Varma R, Williams SD. Neuroloxía. En: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Atlas de diagnóstico pediátrico de Zitelli e Davis. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 16.