Mosaicismo

O mosaicismo é unha condición na que as células dunha mesma persoa teñen unha composición xenética diferente. Esta condición pode afectar a calquera tipo de cela, incluíndo:

• Células sanguíneas
• Ovo e espermatozoides
• Células da pel

O mosaicismo é causado por un erro na división celular moi cedo no desenvolvemento do bebé nonato. Exemplos de mosaicismo inclúen:

• Síndrome de Mosaic Down
• Síndrome de Klinefelter en mosaico
• Síndrome de Mosaic Turner

Os síntomas varían e son moi difíciles de predicir. Os síntomas poden non ser tan graves se ten células normais e anormais.

As probas xenéticas poden diagnosticar o mosaicismo.

Probablemente haberá que repetir as probas para confirmar os resultados e para axudar a determinar o tipo e a gravidade do trastorno.

O tratamento dependerá do tipo e da gravidade do trastorno. É posible que precise un tratamento menos intenso se só algunhas das células son anormais.

O ben que o faga depende de que órganos e tecidos estean afectados (por exemplo, o cerebro ou o corazón). É difícil predicir os efectos de ter dúas liñas celulares diferentes nunha soa persoa.

En xeral, as persoas cun número elevado de células anormais teñen a mesma perspectiva que as persoas coa forma típica da enfermidade (as que teñen todas as células anormais). A forma típica tamén se di non mosaico.

As persoas cun número baixo de células anormais só se poden ver lixeiramente afectadas. É posible que non descubran que teñen mosaicismo ata que dan a luz a un neno que ten a forma non mosaica da enfermidade. Ás veces un neno nacido coa forma non mosaica non sobrevivirá, pero si un neno nacido con mosaicismo.

As complicacións dependen de cantas células se vexan afectadas polo cambio xenético.

Un diagnóstico de mosaicismo pode causar confusión e incerteza. Un conselleiro xenético pode axudar a responder a calquera dúbida sobre diagnóstico e probas.

Actualmente non hai ningún xeito coñecido de previr o mosaicismo.

Mosaicismo cromosómico; Mosaicismo gonadal

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Cribado xenético e diagnóstico xenético prenatal. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al., Eds. Obstetricia: embarazos normais e problemáticos. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Diagnóstico e cribado prenatal. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson e Thompson Xenética en Medicina. 8a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: capítulo 17.