Mucopolisacaridosis tipo IV

A mucopolisacaridose tipo IV (MPS IV) é unha enfermidade rara na que falta o corpo ou non ten o suficiente encima necesario para descompoñer longas cadeas de moléculas de azucre. Estas cadeas de moléculas chámanse glicosaminoglicanos (antes chamados mucopolisacáridos). Como resultado, as moléculas acumúlanse en diferentes partes do corpo e causan varios problemas de saúde.

A enfermidade pertence a un grupo de enfermidades chamadas mucopolisacaridoses (MPS). MPS IV tamén se coñece como síndrome de Morquio.

Existen outros tipos de MPS, incluíndo:

• MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS III (síndrome de Sanfilippo)

O MPS IV é un trastorno herdado. Isto significa que se transmite a través das familias. Se ambos pais levan unha copia dun xene relacionada con esta enfermidade, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) de posibilidades de desenvolver a enfermidade. A isto chámaselle un trazo autosómico recesivo.

Existen dúas formas de MPS IV: tipo A e tipo B.

• O tipo A é causado por un defecto no GALNS xene. As persoas con tipo A non teñen un encima chamado N-acetilgalactosamina-6-sulfatase.
• O tipo B é causado por un defecto no GLB1 xene. As persoas con tipo B non producen o suficiente encima chamado beta-galactosidasa.

O corpo precisa destes encimas para descompoñer longas cadeas de moléculas de azucre chamadas sulfato de queratán. Nos dous tipos, acumulan no corpo cantidades anormalmente grandes de glicosaminoglicanos. Isto pode danar os órganos.

Os síntomas normalmente comezan entre os 1 e os 3 anos. Inclúen:

• Desenvolvemento anormal dos ósos, incluída a columna vertebral
• Peito en forma de campá con costelas abrolladas na parte inferior
• Córnea nubrada
• Características faciais grosas
• Fígado agrandado
• Bruxo do corazón
• Hernia na ingle
• Articulacións hipermóbiles
• Golpear os xeonllos
• Cabeza grande
• Perda da función nerviosa debaixo do pescozo
• Estatura curta cun tronco especialmente curto
• Dentes moi espaciados

O profesional sanitario realizará un exame físico para comprobar se hai síntomas que inclúen:

• Curvatura anormal da columna vertebral
• Córnea nubrada
• Bruxo do corazón
• Hernia na ingle
• Fígado agrandado
• Perda da función nerviosa debaixo do pescozo
• Estatura curta (especialmente tronco curto)

Normalmente fanse primeiro as probas de ouriños. Estas probas poden mostrar mucopolisacáridos extra, pero non poden determinar a forma específica de MPS.

Outras probas poden incluír:

• Hemocultivo
• Ecocardiograma
• Probas xenéticas
• Proba auditiva
• Exame ocular de lámpada de fenda
• Cultivo de fibroblastos da pel
• Radiografías dos ósos longos, costelas e columna vertebral
• Resonancia magnética do cranio inferior e do pescozo superior

Para o tipo A, pódese probar o medicamento chamado elosulfase alfa (Vimizim), que substitúe o encima que falta. Dáse a través dunha vea (IV, por vía intravenosa). Fale co seu provedor para obter máis información.

A terapia de substitución enzimática non está dispoñible para o tipo B.

En ambos tipos, os síntomas trátanse a medida que se producen. A fusión espinal pode evitar lesións medulares permanentes en persoas cuxos ósos do pescozo están subdesenvolvidos.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre MPS IV:

• Sociedade Nacional MPS - mpssociety.org
• Organización nacional para os trastornos raros - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

A función cognitiva (capacidade de pensar con claridade) adoita ser normal en persoas con MPS IV.

Os problemas nos ósos poden provocar problemas de saúde importantes. Por exemplo, os pequenos ósos na parte superior do pescozo poden esvarar e danar a medula espiñal, causando parálise. Debe facerse cirurxía para corrixir estes problemas se é posible.

Os problemas cardíacos poden levar á morte.

Estas complicacións poden ocorrer:

• Problemas de respiración
• Insuficiencia cardíaca
• Dano á medula espiñal e posible parálise
• Problemas de visión
• Problemas de camiñada relacionados coa curvatura anormal da columna vertebral e outros problemas nos ósos

Chame ao seu provedor se se producen síntomas de MPS IV.

Recoméndase asesoramento xenético para parellas que queiran ter fillos e que teñan antecedentes familiares de MPS IV. Hai probas prenatais dispoñibles.

MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Déficit de galactosamina-6-sulfatase; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Déficit de beta galactosidasa; Enfermidade do almacenamento lisosómico - mucopolisacaridosis tipo IV

Pyeritz RE. Enfermidades herdadas do tecido conxuntivo. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 25a ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: cap 260.

Spranger JW. Mucopolisacaridoses. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Erros innatos do metabolismo. En: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Elementos de xenética médica de Emery. 15a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 18.