Síndrome de insensibilidade parcial aos andróxenos

A síndrome de insensibilidade parcial a andróxenos (PAIS) é unha enfermidade que se produce nos nenos cando o seu corpo non pode responder do xeito correcto ás hormonas sexuais masculinas (andrógenos). A testosterona é unha hormona sexual masculina.

Este trastorno é un tipo de síndrome de insensibilidade aos andróxenos.

Nos primeiros 2 a 3 meses de embarazo, todos os bebés teñen os mesmos xenitais. Cando un bebé crece dentro do útero, os xenitais masculinos ou femininos desenvólvense dependendo do par de cromosomas sexuais dos pais. Tamén depende dos niveis de andrógenos. Nun bebé con cromosomas XY prodúcense altos niveis de andróxenos nos testículos. Este bebé desenvolverá xenitais masculinos. Nun bebé con cromosomas XX, non hai testículos e os niveis de andrógenos son moi baixos. Este bebé desenvolverá xenitais femininos. En PAIS, hai un cambio no xene que axuda ao corpo a recoñecer e usar correctamente as hormonas masculinas. Isto leva a problemas co desenvolvemento dos órganos sexuais masculinos. Ao nacer, o bebé pode ter xenitais ambiguos, o que leva a confusión sobre o sexo do bebé.

O síndrome transmítese a través das familias (herdadas). As persoas con dous cromosomas X non se ven afectadas se só unha copia do cromosoma X leva a mutación xenética. Os homes que herdan o xene das súas nais terán a enfermidade. Hai un 50% de posibilidades de que un fillo varón dunha nai co xene se vexa afectado. Cada nena ten un 50% de posibilidades de levar o xene. A historia familiar é importante para determinar os factores de risco de PAIS.

As persoas con PAIS poden ter características físicas tanto masculinas como femininas. Estes poden incluír:

• Os xenitais masculinos anormais, como a uretra na parte inferior do pene, o pene pequeno, o escroto pequeno (cunha liña polo medio ou incompletamente pechada) ou os testículos non descendidos.
• Desenvolvemento mamario en homes no momento da puberdade. Diminución do pelo e da barba, pero o pelo púbico e axilas normal.
• Disfunción sexual e infertilidade.

O profesional sanitario realizará un exame físico.

As probas poden incluír:

• Análises de sangue para comprobar os niveis de hormonas masculinas e femininas
• Probas xenéticas como cariotipado para comprobar os cromosomas
• Reconto de espermatozoides
• Biopsia testicular
• Ecografía pélvica para comprobar se están presentes órganos reprodutivos femininos

Pódese asignar un xénero aos bebés con PAIS segundo a extensión da ambigüidade xenital. Non obstante, a asignación de xénero é unha cuestión complexa e debe ser considerada con detemento. Os posibles tratamentos para PAIS inclúen:

• Para os asignados como machos, pódese facer cirurxía para reducir os seos, reparar os testículos non descendidos ou remodelar o pene. Tamén poden recibir andrógenos para axudar a crecer e afondar a voz.
• Para as asignadas como femias, pódese facer cirurxía para eliminar os testículos e remodelar os xenitais. A hormona feminina estróxeno dáse entón durante a puberdade.

Os seguintes grupos poden proporcionar máis información sobre PAIS:

• Intersex Society of North America - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Centro de información sobre enfermidades xenéticas e raras do NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Os andrógenos son máis importantes durante o desenvolvemento precoz no útero. As persoas con PAIS poden ter unha vida normal e estar totalmente sans, pero poden ter dificultades para concibir un fillo. Nos casos máis graves, os nenos con xenitais femininos externos ou un pene extremadamente pequeno poden ter problemas psicolóxicos ou emocionais.

Os nenos con PAIS e os seus pais poden beneficiarse de asesoramento e atención por parte dun equipo de saúde que inclúe diferentes especialistas.

Chame ao seu provedor se vostede, o seu fillo ou un membro da familia masculino ten infertilidade ou un desenvolvemento incompleto dos xenitais masculinos. Recoméndanse probas xenéticas e asesoramento se se sospeita de PAIS.

Hai probas prenatais dispoñibles. As persoas con antecedentes familiares de PAIS deben considerar o asesoramento xenético.

PAIS; Síndrome de insensibilidade aos andróxenos - parcial; Feminización testicular incompleta; Pseudohermafroditismo masculino incompleto familiar tipo I; Síndrome de Lubs; Síndrome de Reifenstein; Síndrome da auga de rosas

• Sistema reprodutor masculino

Achermann JC, Hughes IA. Trastornos pediátricos do desenvolvemento sexual. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 23.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Trastornos da diferenciación sexual. En: Gleason CA, Juul SE, eds. Enfermidades do recentemente nado de Avery. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 97.