Síndrome de Crigler-Najjar

A síndrome de Crigler-Najjar é un trastorno hereditario moi raro no que a bilirrubina non se pode descompoñer. A bilirrubina é unha substancia producida polo fígado.

Un encima converte a bilirrubina nunha forma que se pode eliminar facilmente do corpo. A síndrome de Crigler-Najjar prodúcese cando este encima non funciona correctamente. Sen este encima, a bilirrubina pode acumularse no corpo e provocar:

• Ictericia (decoloración amarela da pel e dos ollos)
• Danos no cerebro, músculos e nervios

Crigler-Najjar tipo I é a forma da enfermidade que comeza cedo na vida. O síndrome de Crigler-Najjar tipo II pode comezar máis tarde na vida.

O síndrome corre nas familias (herdadas). Un neno debe recibir unha copia do xene defectuoso de ambos pais para desenvolver a forma grave da enfermidade. Os pais que son portadores (cun ​​só xene defectuoso) teñen aproximadamente a metade da actividade enzimática dun adulto normal, pero NON teñen síntomas.

Os síntomas poden incluír:

• Confusión e cambios no pensamento
• Pel amarela (ictericia) e amarela nos brancos dos ollos (icterus), que comezan uns días despois do nacemento e empeoran co paso do tempo
• Letargo
• Mala alimentación
• Vómitos

As probas de función hepática inclúen:

• Bilirrubina conxugada (unida)
• Nivel total de bilirrubina
• Bilirrubina non conxugada (sen unir) no sangue.
• Ensaio enzimático
• Biopsia hepática

O tratamento con luz (fototerapia) é necesario ao longo da vida dunha persoa. Nos bebés, isto faise usando luces de bilirrubina (luces bili ou 'azuis'). A fototerapia non funciona tan ben despois dos 4 anos, porque a pel engrosada bloquea a luz.

Pódese facer un transplante de fígado nalgunhas persoas con enfermidade tipo I.

As transfusións de sangue poden axudar a controlar a cantidade de bilirrubina no sangue. Ás veces úsanse compostos de calcio para eliminar a bilirrubina no intestino.

O fármaco fenobarbitol úsase ás veces para tratar a síndrome de Crigler-Najjar tipo II.

As formas máis leves da enfermidade (tipo II) non causan danos no fígado nin cambios no pensamento durante a infancia. As persoas afectadas cunha forma leve aínda teñen ictericia, pero teñen menos síntomas e menos danos nos órganos.

Os bebés coa forma grave da enfermidade (tipo I) poden continuar con ictericia na idade adulta e poden necesitar tratamento diario. Se non se trata, esta forma grave da enfermidade provocará a morte na infancia.

As persoas con esta condición que alcanzan a idade adulta desenvolverán danos cerebrais debido a ictericia (kernicterus), incluso cun tratamento regular. A esperanza de vida para a enfermidade tipo I é de 30 anos.

Entre as posibles complicacións inclúense:

• Unha forma de dano cerebral causado por ictericia (kernicterus)
• Pel / ollos amarelos crónicos

Busque asesoramento xenético se ten pensado ter fillos e ter antecedentes familiares de Crigler-Najjar.

Chame ao seu médico se vostede ou o seu recentemente nado ten ictericia que non desaparece.

Recoméndase o asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de síndrome de Crigler-Najjar que queiran ter fillos. As análises de sangue poden identificar ás persoas que levan a variación xenética.

Déficit de glucuronil transferasa (tipo I Crigler-Najjar); Síndrome de Arias (tipo II Crigler-Najjar)

• Anatomía do fígado

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Ictericia neonatal e enfermidades hepáticas. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 91.

Lidofsky SD. Ictericia. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermidade gastrointestinal e hepática de Sleisenger e Fordtran. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 21.

Peters AL, Balistreri WF. Enfermidades metabólicas do fígado. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 384.