Neurofibromatosis-1

A neurofibromatosis-1 (NF1) é un trastorno hereditario no que se forman tumores do tecido nervioso (neurofibromas) nos seguintes:

• Capas superiores e inferiores da pel
• Nervios do cerebro (nervios craniais) e medula espiñal (nervios da raíz espiñal)

A NF1 é unha enfermidade hereditaria. Se calquera dos pais ten NF1, cada un dos seus fillos ten un 50% de posibilidades de padecer a enfermidade.

NF1 tamén aparece en familias sen antecedentes da enfermidade. Nestes casos, é causado por un novo cambio de xenes (mutación) no esperma ou óvulo. A NF1 está causada por problemas cun xene dunha proteína chamada neurofibromina.

O NF fai que o tecido ao longo dos nervios medre sen control. Este crecemento pode exercer presión sobre os nervios afectados.

Se os crecementos están na pel, pode haber problemas cosméticos. Se os crecementos están noutros nervios ou partes do corpo, poden causar dor, danos graves nos nervios e perda de función na zona que afecta o nervio. Pódense producir problemas de sensación ou movemento, dependendo dos nervios afectados.

A condición pode ser moi diferente de persoa a persoa, incluso entre persoas da mesma familia que teñen o mesmo cambio de xenes NF1.

Os puntos "café con leite" (café au lait) son o síntoma distintivo de NF. Moitas persoas sas teñen un ou dous pequenos lugares de café ao lait. Non obstante, os adultos que teñen seis ou máis manchas de máis de 1,5 cm de diámetro (0,5 cm nos nenos) poderían ter NF. Nalgunhas persoas coa enfermidade, estas manchas poden ser o único síntoma.

Outros síntomas poden incluír:

• Tumores do ollo, como o glioma óptico
• Convulsións
• Pecas na axila ou na ingle
• Tumores grandes e brandos chamados neurofibromas plexiformes, que poden ter unha cor escura e poden estenderse baixo a superficie da pel
• Dor (por nervios afectados)
• Tumores pequenos e gomas da pel chamados neurofibromas nodulares

Un provedor de coidados de saúde que trate NF1 diagnosticará esta enfermidade. O provedor pode ser un:

• Dermatólogo
• Pediatra en desenvolvemento
• Xenetista
• Neurólogo

O diagnóstico probablemente farase en función dos síntomas e signos únicos de NF.

Os signos inclúen:

• Manchas coloreadas e elevadas (nódulos de Lisch) na parte coloreada (iris) do ollo
• Inclinación da parte inferior da perna na primeira infancia que pode provocar fracturas
• Pecas nas axilas, na ingle ou debaixo do peito nas mulleres
• Tumores grandes baixo a pel (neurofibromas plexiformes), que poden afectar a aparencia e exercer presión sobre os nervios ou órganos próximos
• Moitos tumores brandos na pel ou máis profundos no corpo
• Deterioro cognitivo leve, trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH), trastornos da aprendizaxe

As probas poden incluír:

• Exame ocular por un oftalmólogo coñecedor de NF1
• Probas xenéticas para atopar un cambio (mutación) no xene da neurofibromina
• Resonancia magnética do cerebro ou doutros sitios afectados
• Outras probas de complicacións

Non hai tratamento específico para NF. Os tumores que causan dor ou perda de función pódense eliminar. Os tumores que medraron rapidamente deben eliminarse de inmediato, xa que poden converterse en cancerosos (malignos). O medicamento selumetinib (Koselugo) foi recentemente aprobado para o seu uso en nenos con tumores graves.

Algúns nenos con trastornos da aprendizaxe poden necesitar unha escolarización especial.

Para obter máis información e recursos, póñase en contacto coa Fundación Tumores Infantís en www.ctf.org.

Se non hai complicacións, a esperanza de vida das persoas con NF é case normal. Coa educación adecuada, as persoas con NF poden vivir unha vida normal.

Aínda que o deterioro mental é xeralmente leve, o NF1 é unha causa coñecida de trastorno por déficit de atención e hiperactividade. As dificultades de aprendizaxe son un problema común.

Algunhas persoas son tratadas de xeito diferente porque teñen centos de tumores na pel.

As persoas con NF teñen máis posibilidades de desenvolver tumores graves. En casos raros, estes poden acurtar a vida útil dunha persoa.

As complicacións poden incluír:

• Trastorno por déficit de atención e hiperactividade (TDAH)
• Cegueira causada por un tumor nun nervio óptico (glioma óptico)
• Rotura nos ósos das pernas que non cura ben
• Tumores cancerosos
• Perda de función nos nervios que un neurofibroma presionou a longo prazo
• Presión arterial elevada por feocromocitoma ou estenose da arteria renal
• Rexrecrecemento de tumores NF
• Escoliose ou curvatura da columna vertebral
• Tumores da cara, da pel e doutras zonas expostas

Chame ao seu provedor se:

• Notas manchas de cor café con leite na pel do teu fillo ou calquera outro síntoma desta enfermidade.
• Tes antecedentes familiares de NF e planeas ter fillos ou gustaríache que o examinasen.

Recoméndase o asesoramento xenético para calquera persoa con antecedentes familiares de NF.

A revisión anual debe realizarse para:

• Ollos
• Pel
• De volta
• Sistema nervioso
• Monitorización da presión arterial

NF1; Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

• Neurofibroma
• Neurofibromatosis: xigante café-au-lait

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2020. 2 de outubro de 1998 [Actualizado o 6 de xuño de 2019]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Deputado do Islam, Roach ES. Síndromes neurocutáneos. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Síndromes neurocutáneos. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 614.

Tsao H, Luo S. Complexo de neurofibromatosis e esclerose tuberosa. En: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Dermatoloxía. 4a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 61.