Probas xenéticas e o risco de cancro

Os xenes das nosas células desempeñan un papel importante. Afectan a cor do cabelo e dos ollos e outros trazos transmitidos de pais a fillos. Os xenes tamén din ás células que fabrican proteínas para axudar ao funcionamento do corpo.

O cancro prodúcese cando as células comezan a actuar de xeito anormal. O noso corpo ten xenes que impiden o rápido crecemento celular e a formación de tumores. Os cambios nos xenes (mutacións) permiten ás células dividirse rapidamente e manterse activas. Isto leva ao crecemento do cancro e tumores. As mutacións xenéticas poden ser o resultado de danos no corpo ou algo transmitido nos xenes da súa familia.

As probas xenéticas poden axudarche a descubrir se ten unha mutación xenética que pode provocar cancro ou que pode afectar a outros membros da súa familia. Coñece que tipos de cancro teñen probas dispoñibles, que significan os resultados e outras cousas que debes ter en conta antes de facerche a proba.

Hoxe en día coñecemos mutacións xénicas específicas que poden causar máis de 50 cancros e o coñecemento está crecendo.

Unha mutación xenética única pode estar ligada a diferentes tipos de cancro, non só a un.

• Por exemplo, as mutacións nos xenes BRCA1 e BRCA2 están relacionadas co cancro de mama, o ovario e outros cancros, en homes e mulleres. Ao redor da metade das mulleres que herdan mutacións xenéticas BRCA1 ou BRCA2 desenvolverán cancro de mama aos 70 anos.
• Os pólipos ou os crecementos do revestimento do colon ou do recto poden estar relacionados co cancro e ás veces poden formar parte dun trastorno herdado.

As mutacións xenéticas están relacionadas cos seguintes cancros:

• Mama (masculino e feminino)
• Ovario
• Próstata
• Pancreático
• Óso
• Leucemia
• Glándula suprarrenal
• Tiroide
• Endometrial
• Colorectal
• Intestino delgado
• Pelve renal
• Fígado ou tracto biliar
• Estómago
• Cerebro
• Ollo
• Melanoma
• Paratiroide
• Glándula pituitaria
• Ril

Os signos de que o cancro pode ter unha causa xenética inclúen:

• Cancro que se diagnostica a unha idade máis nova que a normal
• Varios tipos de cancro nunha mesma persoa
• Cancro que se desenvolve nos dous órganos emparellados, como seos ou riles
• Varios familiares de sangue que teñen o mesmo tipo de cancro
• Casos pouco comúns dun tipo específico de cancro, como o de mama nun home
• Defectos de nacemento que están relacionados con certos cancros herdados
• Formar parte dun grupo racial ou étnico con alto risco de certos cancros xunto cun ou varios dos anteriores

Primeiro pode ter unha avaliación para determinar o seu nivel de risco. Un conselleiro xenético ordenará a proba despois de falar contigo sobre a súa saúde e necesidades. Os conselleiros xenéticos están adestrados para informarte sen intentar orientar a túa decisión. Deste xeito, podes decidir se a proba é adecuada para ti.

Como funcionan as probas:

• O sangue, a saliva, as células da pel ou o líquido amniótico (ao redor dun feto en crecemento) pódense usar para probar.
• As mostras envíanse a un laboratorio especializado en probas xenéticas. Os resultados poden levar varias semanas.
• Unha vez que obteña os resultados, falará co conselleiro xenético sobre o que poden significar para vostede.

Aínda que quizais poida solicitar probas por conta propia, é unha boa idea traballar cun conselleiro xenético. Poden axudarche a comprender os beneficios e as limitacións dos teus resultados e as posibles accións. Ademais, poden axudarche a comprender o que pode significar para os membros da familia e asesoralos tamén.

Necesitará asinar un formulario de consentimento informado antes da proba.

As probas poden indicarlle se ten unha mutación xenética relacionada cun grupo de cancros. Un resultado positivo significa que tes un maior risco de contraer eses cancros.

Non obstante, un resultado positivo non significa que desenvolverá o cancro. Os xenes son complexos. O mesmo xene pode afectar a unha persoa de forma diferente a outra.

Por suposto, un resultado negativo non significa que nunca teña cancro. É posible que non estea en risco debido aos seus xenes, pero aínda pode desenvolver cancro por unha causa diferente.

É posible que os teus resultados non sexan tan simples como positivos e negativos. A proba pode descubrir unha mutación nun xene que os expertos non identificaron como risco de cancro neste momento. Tamén pode ter unha forte historia familiar dun certo cancro e un resultado negativo para unha mutación xénica. O seu conselleiro xenético explicará este tipo de resultados.

Tamén pode haber outras mutacións xénicas aínda non identificadas. Só se pode probar as mutacións xenéticas que coñecemos hoxe en día. Continúase o traballo para que as probas xenéticas sexan máis informativas e precisas.

Decidir se realizar probas xenéticas é unha decisión persoal. Podes considerar as probas xenéticas se:

• Tes parentes próximos (nai, pai, irmás, irmáns, fillos) que tiveron o mesmo tipo de cancro.
• As persoas da súa familia tiveron cancro ligado a unha mutación xénica, como o de mama ou de ovario.
• Os membros da túa familia tiveron cancro a unha idade máis nova do normal para ese tipo de cancro.
• Tivo resultados de detección de cancro que poden apuntar a causas xenéticas.
• Os membros da familia realizáronse probas xenéticas e obtiveron un resultado positivo.

A proba pódese facer en adultos, nenos e incluso nun feto e embrión en crecemento.

A información que obtés dunha proba xenética pode axudarche a orientar as túas decisións sobre a saúde e as opcións de estilo de vida. Hai certos beneficios de saber se leva unha mutación xénica. Pode diminuír o risco de cancro ou previlo:

• Operarse.
• Cambiando o teu estilo de vida.
• Comezando as proxeccións de cancro. Isto pode axudarche a contraer o cancro cedo, cando se pode tratar con máis facilidade.

Se xa ten cancro, as probas poden axudar a orientar o tratamento específico.

Se estás pensando en facer probas, aquí tes algunhas preguntas que podes querer facer ao teu médico ou conselleiro xenético:

• As probas xenéticas son adecuadas para min?
• Que probas se farán? Que exactitude teñen as probas?
• Axudaranme os resultados?
• Como poden afectarme emocionalmente as respostas?
• Cal é o risco de pasar unha mutación aos meus fillos?
• Como afectará a información aos meus familiares e relacións?
• A información é privada?
• Quen terá acceso á información?
• Quen pagará as probas (que poden custar miles de dólares)?

Antes de facerse a proba, asegúrese de comprender o proceso e o que poden significar os resultados para vostede e a súa familia.

Debería chamar ao seu provedor se:

• Están considerando probas xenéticas
• Gustaríame discutir os resultados das probas xenéticas

Mutacións xenéticas; Mutacións herdadas; Probas xenéticas - cancro

Sitio web da American Cancer Society. Comprender as probas xenéticas do cancro. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Actualizado o 10 de abril de 2017. Consultado o 6 de outubro de 2020.

Páxina web do Instituto Nacional do Cancro. Mutacións BRCA: risco de cancro e probas xenéticas. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Actualizado o 30 de xaneiro de 2018. Consultado o 6 de outubro de 2020.

Páxina web do Instituto Nacional do Cancro. Probas xenéticas para síndromes de cancro hereditario. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Actualizado o 15 de marzo de 2019. Consultado o 6 de outubro de 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Factores xenéticos: síndromes hereditarios de predisposición ao cancro. En: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Oncoloxía clínica de Abeloff. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 13.

• Cancro
• Probas xenéticas