Enfermidade de Wilson

A enfermidade de Wilson é un trastorno herdado no que hai demasiado cobre nos tecidos do corpo. O exceso de cobre dana o fígado e o sistema nervioso.

A enfermidade de Wilson é un raro trastorno herdado. Se ambos os pais teñen un xene defectuoso para a enfermidade de Wilson, hai un 25% de posibilidades en cada embarazo de que o neno teña o trastorno.

A enfermidade de Wilson fai que o corpo ingere e garde demasiado cobre. Os depósitos de cobre no fígado, cerebro, riles e ollos. Isto provoca danos nos tecidos, morte nos tecidos e cicatrices. Os órganos afectados deixan de funcionar normalmente.

Esta condición é máis común en europeos do leste, sicilianos e italianos do sur, pero pode ocorrer en calquera grupo. A enfermidade de Wilson normalmente aparece en persoas menores de 40 anos. Nos nenos, os síntomas comezan a manifestarse aos 4 anos.

Os síntomas poden incluír:

• Postura anormal de brazos e pernas
• Artrite
• Confusión ou delirio
• Demencia
• Dificultade para mover brazos e pernas, rixidez
• Dificultade para camiñar (ataxia)
• Cambios emocionais ou de comportamento
• Ampliación do abdome debido á acumulación de líquido (ascite)
• Cambios de personalidade
• Fobias, angustia (neuroses)
• Movementos lentos
• Movemento lento ou diminuído e expresións da cara
• Discapacidade da fala
• Tremores dos brazos ou das mans
• Movemento incontrolable
• Movemento imprevisible e desigual
• Vómitos de sangue
• Debilidade
• Pel amarela (ictericia) ou cor amarela do branco do ollo (icterus)

Un exame ocular de lámpada de fenda pode mostrar:

• Movemento limitado dos ollos
• Anel oxidado ou de cor marrón arredor do iris (aneis de Kayser-Fleischer)

Un exame físico pode mostrar signos de:

• Danos ao sistema nervioso central, incluíndo perda de coordinación, perda de control muscular, tremores musculares, perda de pensamento e coeficiente intelectual, perda de memoria e confusión (delirio ou demencia)
• Trastornos do fígado ou do bazo (incluíndo hepatomegalia e esplenomegalia)

As probas de laboratorio poden incluír:

• Hemograma completo (CBC)
• Ceruloplasmina sérica
• Cobre sérica
• Ácido úrico sérico
• Cobre de orina

Se hai problemas de fígado, as probas de laboratorio poden atopar:

• Altos AST e ALT
• Alta bilirrubina
• Alta PT e PTT
• Baixa albumina

Outras probas poden incluír:

• Proba de cobre de orina as 24 horas
• Radiografía abdominal
• Resonancia magnética abdominal
• TAC do abdome
• Tomografía computarizada da cabeza
• Resonancia magnética da cabeza
• Biopsia hepática
• Endoscopia GI superior

Atopouse o xene que causa a enfermidade de Wilson. Chámase ATP7B. Hai probas de ADN dispoñibles para este xene.Fale co seu provedor de coidados de saúde ou cun conselleiro xenético se desexa que se realicen probas xénicas.

O obxectivo do tratamento é reducir a cantidade de cobre nos tecidos. Isto faise mediante un procedemento chamado quelación. Danse certos medicamentos que se unen ao cobre e axudan a eliminalo polos riles ou o intestino. O tratamento debe ser vitalicio.

Pódense usar os seguintes medicamentos:

• A penicilamina (como a cuprimina, Depen) únese ao cobre e provoca unha maior liberación de cobre nos ouriños.
• A trientina (como a sirenina) une (quelata) o cobre e aumenta a súa liberación a través dos ouriños.
• O acetato de cinc (como Galzin) impide que o cobre se absorba no tracto intestinal.

Tamén se poden usar suplementos de vitamina E.

Ás veces, os medicamentos que quelan o cobre (como a penicilamina) poden afectar a función do cerebro e do sistema nervioso (función neurolóxica). Outros medicamentos investigados poden unir o cobre sen afectar a función neurolóxica.

Tamén se pode recomendar unha dieta baixa en cobre. Os alimentos que hai que evitar inclúen:

• Chocolate
• Froito seco
• Fígado
• Cogomelos
• Nuts
• Marisco

Pode querer beber auga destilada porque a auga da billa flúe polos tubos de cobre. Evite usar utensilios de cociña de cobre.

Os síntomas pódense controlar con exercicio físico ou fisioterapia. As persoas confusas ou incapaces de coidarse poden precisar medidas de protección especiais.

Pódese considerar un transplante de fígado nos casos en que o fígado estea gravemente danado pola enfermidade.

Os grupos de apoio á enfermidade de Wilson pódense atopar en www.wilsonsdisease.org e www.geneticalliance.org.

É necesario un tratamento de por vida para controlar a enfermidade de Wilson. O trastorno pode causar efectos mortais, como a perda da función hepática. O cobre pode ter efectos tóxicos sobre o sistema nervioso. Nos casos en que o trastorno non é fatal, os síntomas poden ser invalidantes.

As complicacións poden incluír:

• Anemia (a anemia hemolítica é rara)
• Complicacións do sistema nervioso central
• Cirrose
• Morte de tecidos hepáticos
• Fígado graxo
• Hepatite
• Aumento das posibilidades de fracturas óseas
• Aumento do número de infeccións
• Lesión causada por caídas
• Ictericia
• Contracturas articulares ou outra deformidade
• Perda de capacidade para coidarse
• Perda de capacidade para funcionar no traballo e na casa
• Perda de capacidade para interactuar con outras persoas
• Perda de masa muscular (atrofia muscular)
• Complicacións psicolóxicas
• Efectos secundarios da penicilamina e outros medicamentos usados ​​para tratar o trastorno
• Problemas de bazo

A insuficiencia hepática e o dano ao sistema nervioso central (cerebro, medula espiñal) son os efectos máis comúns e perigosos do trastorno. Se a enfermidade non é capturada e tratada cedo, pode ser fatal.

Chame ao seu provedor se ten síntomas da enfermidade de Wilson. Chame a un conselleiro xenético se ten antecedentes de enfermidade de Wilson na súa familia e ten pensado ter fillos.

Recoméndase o asesoramento xenético para persoas con antecedentes familiares de enfermidade de Wilson.

Enfermidade de Wilson; Dexeneración hepatolenticular

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico
• Proba de urina de cobre
• Anatomía do fígado

Páxina web do Instituto Nacional de Diabetes e Enfermidades Dixestivas e Renais. Enfermidade de Wilson. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Actualizado novembro de 2018. Consultado o 3 de novembro de 2020.

Roberts EA. Enfermidade de Wilson. En: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Enfermidade gastrointestinal e hepática de Sleisenger e Fordtran. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2021: cap 76.

Schilsky ML. Enfermidade de Wilson. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 200.