Enfermidade de Huntington

A enfermidade de Huntington (HD) é un trastorno xenético no que as células nerviosas de certas partes do cerebro se desperdician ou dexeneran. A enfermidade transmítese a través das familias.

A HD é causada por un defecto xenético no cromosoma 4. O defecto fai que unha parte do ADN se produza moitas veces máis do que se supón. Este defecto chámase repetición CAG. Normalmente, esta sección do ADN repítese de 10 a 28 veces. Pero en persoas con HD repítese de 36 a 120 veces.

A medida que o xene se transmite a través das familias, o número de repeticións tende a ser maior. Canto maior sexa o número de repeticións, maior será a posibilidade dunha persoa de desenvolver síntomas a unha idade máis temperá. Polo tanto, a medida que a enfermidade se transmite nas familias, os síntomas aparecen en idades cada vez máis novas.

Hai dúas formas de HD:

• O inicio en adultos é o máis común. As persoas con esta forma adoitan desenvolver síntomas a mediados dos 30 ou 40 anos.
• A aparición precoz afecta a un pequeno número de persoas e comeza na infancia ou na adolescencia.

Se un dos teus pais ten HD, tes un 50% de posibilidades de obter o xene. Se recibes o xene dos teus pais, podes transmitilo aos teus fillos, que tamén terán un 50% de posibilidades de obtelo. Se non recibes o xene dos teus pais, non o podes transmitir aos teus fillos.

Pódense producir comportamentos anormais antes de que se produzan problemas de movemento e poden incluír:

• Trastornos do comportamento
• Alucinacións
• Irritabilidade
• Malhumor
• Inquietude ou inquietude
• Paranoia
• Psicose

Os movementos anormais e inusuales inclúen:

• Movementos faciais, incluídas ganas
• Xiro da cabeza para cambiar a posición dos ollos
• Movementos rápidos, repentinos e ás veces salvaxes de brazos, pernas, cara e outras partes do corpo
• Movementos lentos e incontrolados
• Camiña inestable, incluíndo "prancing" e ampla andaina

Os movementos anormais poden provocar caídas.

Demencia que empeora lentamente, incluíndo:

• Desorientación ou confusión
• Perda de xuízo
• Perda de memoria
• Cambios de personalidade
• Cambios de voz, como pausas mentres se fala

Entre os síntomas adicionais que poden estar asociados a esta enfermidade inclúense:

• Ansiedade, estrés e tensión
• Dificultade para tragar
• Discapacidade da fala

Síntomas en nenos:

• Rixidez
• Movementos lentos
• Tremor

O profesional sanitario realizará un exame físico e pode preguntar sobre a historia familiar e os síntomas do paciente. Tamén se fará un exame do sistema nervioso.

Outras probas que poden mostrar signos da enfermidade de Huntington inclúen:

• Probas psicolóxicas
• Toma de cabeza ou resonancia magnética
• Análise PET (isótopo) do cerebro

Hai probas xenéticas dispoñibles para determinar se unha persoa leva o xene da enfermidade de Huntington.

Non hai cura para a HD. Non hai ningún xeito coñecido de evitar que a enfermidade empeore. O obxectivo do tratamento é retardar os síntomas e axudar á persoa a funcionar o maior tempo posible.

Pódense prescribir medicamentos, dependendo dos síntomas.

• Os bloqueadores de dopamina poden axudar a reducir comportamentos e movementos anormais.
• Medicamentos como a amantadina e a tetrabenazina úsanse para tratar de controlar os movementos adicionais.

A depresión e o suicidio son comúns entre as persoas con HD. É importante para os coidadores controlar os síntomas e buscar axuda médica para a persoa de inmediato.

A medida que a enfermidade avanza, a persoa necesitará asistencia e supervisión e, eventualmente, pode necesitar atención 24 horas.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

A HD provoca unha discapacidade que empeora co paso do tempo. As persoas con HD adoitan morrer dentro de 15 a 20 anos. A causa da morte adoita ser a infección. O suicidio tamén é común.

É importante darse conta de que a HD afecta ás persoas de xeito diferente. O número de repeticións de CAG pode determinar a gravidade dos síntomas. As persoas con poucas repeticións poden ter movementos anormais leves máis tarde na vida e unha progresión lenta da enfermidade. Aqueles con un gran número de repeticións poden verse gravemente afectados a unha idade nova.

Chama ao teu provedor se vostede ou un membro da familia presenta síntomas de HD.

Aconséllase asesoramento xenético se hai antecedentes familiares de HD. Os expertos tamén recomendan asesoramento xenético para parellas con antecedentes familiares desta enfermidade que estean a pensar en ter fillos.

Corea de Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Enfermidade de Huntington. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Eds. GeneReviews. Seattle, WA: Universidade de Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Actualizado o 5 de xullo de 2018. Consultado o 30 de maio de 2019.

Enfermidade de Jankovic J. Parkinson e outros trastornos do movemento. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 96.