Distrofia muscular facioscapulohumeral

A distrofia muscular facioscapulohumeral é unha debilidade muscular e perda de tecido muscular que empeora co paso do tempo.

A distrofia muscular facioscapulohumeral afecta aos músculos do corpo superior. Non é o mesmo que a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker, que afectan á parte inferior do corpo.

A distrofia muscular facioscapulohumeral é unha enfermidade xenética debida a unha mutación cromosómica. Aparece tanto en homes como en mulleres. Pode desenvolverse nun neno se calquera dos pais leva o xene do trastorno. No 10% ao 30% dos casos, os pais non levan o xene.

A distrofia muscular facioscapulohumeral é unha das formas máis comúns de distrofia muscular que afecta a 1 de cada 15.000 a 1 de cada 20.000 adultos nos Estados Unidos. Afecta por igual a homes e mulleres.

Os homes adoitan ter máis síntomas que as mulleres.

A distrofia muscular facioscapulohumeral afecta principalmente á cara, ombreiro e músculos do brazo. Non obstante, tamén pode afectar os músculos da pelve, as cadeiras e a perna.

Os síntomas poden aparecer despois do nacemento (forma infantil), pero moitas veces non aparecen ata os 10 aos 26 anos. Non obstante, non é raro que os síntomas aparezan moito máis tarde na vida. Nalgúns casos, os síntomas nunca se desenvolven.

Os síntomas adoitan ser leves e empeoran moi lentamente. A debilidade muscular da cara é común e pode incluír:

• Pálpebra caída
• Incapacidade para asubiar debido á debilidade dos músculos das meixelas
• Diminución da expresión facial debido á debilidade dos músculos faciais
• Expresión facial deprimida ou enfadada
• Dificultade para pronunciar palabras
• Dificultade para superar o nivel do ombreiro

A debilidade muscular do ombreiro causa deformidades como omóplatos pronunciados (ás escapulares) e ombreiros inclinados. A persoa ten dificultades para levantar os brazos debido á debilidade muscular do ombreiro e do brazo.

É posible a debilidade das pernas inferiores a medida que o trastorno empeora. Isto interfire coa capacidade de practicar deporte debido á diminución da forza e ao mal equilibrio. A debilidade pode ser o suficientemente grave como para interferir na camiñada. Unha pequena porcentaxe de persoas usa unha cadeira de rodas.

A dor crónica está presente nun 50% a un 80% das persoas con este tipo de distrofia muscular.

A perda auditiva e os ritmos cardíacos anormais poden ocorrer pero son raros.

Un exame físico amosará debilidade na musculatura da cara e do ombreiro, así como ás escapulares. A debilidade dos músculos das costas pode causar escoliose, mentres que a debilidade dos músculos abdominais pode ser a causa dunha caída do ventre. Pódese notar a presión arterial alta, pero normalmente é leve. Un exame ocular pode mostrar cambios nos vasos sanguíneos na parte traseira do ollo.

As probas que se poden facer inclúen:

• Proba de creatina quinasa (pode ser lixeiramente alta)
• Probas de ADN
• Electrocardiograma (ECG)
• EMG (electromiografía)
• Anxiografía por fluoresceína
• Probas xenéticas do cromosoma 4
• Probas auditivas
• Biopsia muscular (pode confirmar o diagnóstico)
• Exame visual
• Probas cardíacas
• Radiografías da columna vertebral para determinar se hai escoliose
• Probas de función pulmonar

Actualmente, a distrofia muscular facioscapulohumeral segue sendo incurable. Danse tratamentos para controlar os síntomas e mellorar a calidade de vida. Foméntase a actividade. A inactividade como o descanso pode empeorar a enfermidade muscular.

A terapia física pode axudar a manter a forza muscular. Outros posibles tratamentos inclúen:

• Terapia ocupacional para axudar a mellorar as actividades da vida diaria.
• Albuterol oral para aumentar a masa muscular (pero non a forza).
• Logopedia.
• Cirurxía para fixar unha escápula alada.
• Aparellos de axuda para camiñar e soportes para os pés se hai debilidade no nocello.
• BiPAP para axudar a respirar. Débese evitar só osíxeno en pacientes con CO2 elevado (hipercarbia).
• Servizos de asesoramento (psiquiatra, psicólogo, traballador social).

A discapacidade adoita ser menor. A vida útil non se ve afectada a miúdo.

As complicacións poden incluír:

• Diminución da mobilidade.
• Diminución da capacidade para coidarse.
• Deformidades da cara e dos ombreiros.
• Perda auditiva.
• Perda de visión (rara).
• Insuficiencia respiratoria. (Asegúrese de falar co seu médico antes de ter anestesia xeral).

Chame ao seu provedor se se producen síntomas desta enfermidade.

Recoméndase o asesoramento xenético para as parellas con antecedentes familiares desta enfermidade que desexen ter fillos.

Distrofia muscular Landouzy-Dejerine

• Músculos anteriores superficiais

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Preston DC, Shapiro BE. Debilidade proximal, distal e xeneralizada. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 27.

Warner WC, Sawyer JR. Trastornos neuromusculares. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ortopedia operativa de Campbell. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 35.