Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é un trastorno herdado que consiste en empeorar lentamente a debilidade muscular das pernas e da pelvis.

A distrofia muscular de Becker é moi similar á distrofia muscular de Duchenne. A principal diferenza é que empeora a un ritmo moito máis lento e é menos común. Esta enfermidade é causada por unha mutación no xene que codifica unha proteína chamada distrofina.

O trastorno transmítese a través das familias (herdadas). Ter antecedentes familiares da enfermidade aumenta o risco.

A distrofia muscular de Becker ocorre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100.000 nacementos. A enfermidade atópase principalmente nos nenos.

As femias raramente desenvolven síntomas. Os machos desenvolverán síntomas se herdan o xene defectuoso. Os síntomas aparecen con máis frecuencia en nenos de entre 5 e 15 anos, pero poden comezar máis tarde.

A debilidade muscular da parte inferior do corpo, incluídas as pernas e a pelvis, empeora lentamente provocando:

• Dificultade para camiñar que empeora co paso do tempo; entre os 25 e os 30 anos, a persoa normalmente non pode camiñar
• Caídas frecuentes
• Dificultade para levantarse do chan e subir escaleiras
• Dificultade para correr, saltar e saltar
• Perda de masa muscular
• Dedo do pé andando
• A debilidade muscular nos brazos, pescozo e outras áreas non é tan grave como na parte inferior do corpo

Outros síntomas poden incluír:

• Problemas de respiración
• Problemas cognitivos (estes non empeoran co paso do tempo)
• Fatiga
• Perda de equilibrio e coordinación

O profesional sanitario fará un exame do sistema nervioso (neurolóxico) e muscular. Tamén é importante un historial médico coidadoso, porque os síntomas son similares aos da distrofia muscular de Duchenne. Non obstante, a distrofia muscular de Becker empeora moito máis lentamente.

Un exame pode atopar:

• Os ósos desenvolvidos anormalmente, provocando deformidades no peito e nas costas (escoliose)
• Función anormal do músculo cardíaco (miocardiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva ou latexado cardíaco irregular (arritmia): raro
• Deformidades musculares, incluíndo contracturas de talóns e pernas, graxa anormal e tecido conxuntivo nos músculos do becerro
• Perda muscular que comeza nas pernas e na pelvis e logo se move cara aos músculos dos ombreiros, pescozo, brazos e sistema respiratorio

As probas que se poden facer inclúen:

• Análise de sangue CPK
• Probas nerviosas de electromiografía (EMG)
• Biopsia muscular ou análise xenético de sangue

Non se coñece unha cura para a distrofia muscular de Becker. Non obstante, hai moitos novos medicamentos sometidos a probas clínicas que mostran unha promesa significativa no tratamento da enfermidade. O obxectivo actual do tratamento é controlar os síntomas para maximizar a calidade de vida da persoa. Algúns provedores prescriben esteroides para axudar a que un paciente camiñe o maior tempo posible.

Foméntase a actividade. A inactividade (como o descanso en cama) pode empeorar a enfermidade muscular. A fisioterapia pode ser útil para manter a forza muscular. Os aparellos ortopédicos como tirantes e cadeiras de rodas poden mellorar o movemento e o autocoidado.

A función cardíaca anormal pode requirir o uso de marcapasos.

Pode recomendarse asesoramento xenético. É probable que as fillas dun home con distrofia muscular de Becker leven o xene defectuoso e poderían transmitilo aos seus fillos.

Pode aliviar o estrés da enfermidade uníndose a un grupo de apoio á distrofia muscular onde os membros comparten experiencias e problemas comúns.

A distrofia muscular de Becker leva a empeorar lentamente a discapacidade. Non obstante, a cantidade de discapacidade varía. É posible que algunhas persoas precisen unha cadeira de rodas. É posible que outros só necesiten empregar axudas para camiñar como bastóns ou tirantes.

A vida útil acórtase a miúdo se hai problemas cardíacos e respiratorios.

As complicacións poden incluír:

• Problemas relacionados co corazón como a miocardiopatía
• Insuficiencia pulmonar
• Pneumonía ou outras infeccións respiratorias
• Incapacidade crecente e permanente que leva á diminución da capacidade para coidarse, diminución da mobilidade

Chame ao seu provedor se:

• Aparecen os síntomas da distrofia muscular de Becker
• Unha persoa con distrofia muscular de Becker desenvolve novos síntomas (especialmente febre con tose ou dificultades respiratorias)
• Está a planear formar unha familia e a vostede ou a outros membros da familia diagnosticáronlle distrofia muscular Becker

Pódese aconsellar o asesoramento xenético se hai antecedentes familiares de distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular pseudohipertrófica benigna; A distrofia de Becker

• Músculos anteriores superficiais
• Músculos anteriores profundos
• Tendóns e músculos
• Músculos da perna inferior

Amato AA. Trastornos do músculo esquelético. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Bharucha-Goebel DX. Distrofias musculares. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Resumo da actualización da guía de prácticas: tratamento con corticoides da distrofia muscular de Duchenne: informe do subcomité de desenvolvemento de directrices da Academia Americana de Neuroloxía. Neuroloxía. 2016; 86 (5): 465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Enfermidades musculares. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 393.