Esclerose lateral amiotrófica (ELA)

A esclerose lateral amiotrófica, ou ELA, é unha enfermidade das células nerviosas do cerebro, do tronco cerebral e da medula espiñal que controlan o movemento voluntario do músculo.

A ELA tamén se coñece como enfermidade de Lou Gehrig.

Un de cada 10 casos de ELA débese a un defecto xenético. A causa descoñécese na maioría dos outros casos.

Na ELA, as células nerviosas motoras (neuronas) pérdense ou morren e xa non poden enviar mensaxes aos músculos. Isto leva ao final a debilitamento muscular, contracción e incapacidade para mover os brazos, as pernas e o corpo. A condición empeora lentamente. Cando os músculos da zona do peito deixan de funcionar, faise difícil ou imposible respirar.

A ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 persoas en todo o mundo.

Ter un membro da familia que ten unha forma hereditaria da enfermidade é un factor de risco para a ELA. Outros riscos inclúen o servizo militar. As razóns diso non están claras, pero pode ter que ver coa exposición ao ambiente a toxinas.

Os síntomas normalmente non se desenvolven ata despois dos 50 anos, pero poden comezar en persoas máis novas. As persoas con ELA teñen unha perda de forza muscular e coordinación que ao final empeora e imposibilita a realización de tarefas rutineiras como subir chanzos, saír dunha cadeira ou tragar.

A debilidade pode afectar primeiro aos brazos ou ás pernas ou á capacidade de respirar ou tragar. A medida que a enfermidade empeora, máis grupos musculares desenvolven problemas.

A ELA non afecta os sentidos (vista, olfacto, gusto, oído, tacto). A maioría da xente é capaz de pensar normalmente, aínda que un pequeno número desenvolve demencia, causando problemas coa memoria.

A debilidade muscular comeza nunha parte do corpo, como o brazo ou a man, e empeora lentamente ata que leva ao seguinte:

• Dificultade para levantar, subir escaleiras e camiñar
• Dificultade para respirar
• Dificultade para tragar: asfixiase facilmente, baba ou amordaza
• Caída da cabeza debido á debilidade dos músculos do pescozo
• Problemas de fala, como un patrón de fala lento ou anormal (slurring of words)
• Cambios de voz, ronquera

Outros achados inclúen:

• Depresión
• Calambres musculares
• Rixidez muscular, chamada espasticidade
• Contraccións musculares, chamadas fasciculacións
• Perda de peso

O profesional sanitario examinaralle e preguntará sobre a súa historia clínica e os síntomas.

O exame físico pode mostrar:

• Debilidade, que comeza a miúdo nunha área
• Tremores musculares, espasmos, contracción ou perda de tecido muscular
• Contracción da lingua (común)
• Reflexos anormais
• Paseo ríxido ou torpe
• Diminución ou aumento dos reflexos nas articulacións
• Dificultade para controlar o pranto ou a risa (ás veces chamada incontinencia emocional)
• Perda do reflexo mordaza

As probas que se poden facer inclúen:

• Análises de sangue para descartar outras condicións
• Proba de respiración para ver se os músculos pulmonares están afectados
• CT ou resonancia magnética da columna cervical para estar seguro de que non hai enfermidade nin lesións no pescozo, que poden imitar a ELA
• Electromiografía para ver que nervios ou músculos non funcionan correctamente
• Probas xenéticas, se hai antecedentes familiares de ELA
• Cabeza CT ou resonancia magnética para descartar outras condicións
• Estudos de deglutición
• Golpe espinal (punción lumbar)

Non se coñece unha cura para a ELA. Un medicamento chamado riluzol axuda a retardar os síntomas e axuda ás persoas a vivir un pouco máis.

Hai dous medicamentos que axudan a retardar a progresión dos síntomas e poden axudar ás persoas a vivir un pouco máis tempo:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Os tratamentos para controlar outros síntomas inclúen:

• Baclofeno ou diazepam por espasticidade que interfire coas actividades diarias
• Trihexifenidilo ou amitriptilina para persoas con problemas para tragar a súa propia saliva

É posible que sexan necesarios fisioterapia, rehabilitación, uso de tirantes ou cadeira de rodas ou outras medidas para axudar á función muscular e á saúde xeral.

As persoas con ELA adoitan adelgazar. A enfermidade en si aumenta a necesidade de alimentos e calorías. Ao mesmo tempo, os problemas de asfixia e deglución fan que sexa difícil comer o suficiente. Para axudar á alimentación, pódese colocar un tubo no estómago. Un dietista especializado en ELA pode dar consellos sobre unha alimentación sa.

Os dispositivos de respiración inclúen máquinas que se usan só de noite e ventilación mecánica constante.

Pode ser necesario un medicamento para a depresión se unha persoa con ELA está triste. Tamén deben discutir os seus desexos en materia de ventilación artificial coas súas familias e provedores.

O apoio emocional é vital para facer fronte ao trastorno, porque o funcionamento mental non se ve afectado. Poden estar dispoñibles grupos como a Asociación ELA para axudar ás persoas que están a xestionar o trastorno.

Tamén está dispoñible soporte para persoas que están a coidar a alguén con ELA e pode ser moi útil.

Co paso do tempo, as persoas con ELA perden a capacidade de funcionar e coidarse. A morte a miúdo ocorre dentro de 3 a 5 anos despois do diagnóstico. Aproximadamente 1 de cada 4 persoas sobreviven máis de 5 anos despois do diagnóstico. Algunhas persoas viven moito máis tempo, pero normalmente necesitan axuda para respirar desde un ventilador ou outro dispositivo.

As complicacións da ELA inclúen:

• Respiración de alimentos ou fluídos (aspiración)
• Perda de capacidade para coidarse
• Insuficiencia pulmonar
• Pneumonía
• Feridas por presión
• Perda de peso

Chame ao seu provedor se:

• Ten síntomas de ELA, especialmente se ten antecedentes familiares do trastorno
• A vostede ou a alguén lle diagnosticaron ELA e os síntomas empeoran ou aparecen novos síntomas

A maior dificultade para tragar, dificultade para respirar e episodios de apnea son síntomas que requiren atención inmediata.

Pode ter un conselleiro xenético se ten antecedentes familiares de ELA.

Enfermidade de Lou Gehrig; ELA; Enfermidade da neurona motora superior e inferior; Enfermidade das neuronas motoras

• Sistema nervioso central e sistema nervioso periférico

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Trastornos das neuronas motoras superiores e inferiores. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Esclerose lateral amiotrófica e outras enfermidades das neuronas motoras. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Esclerose lateral amiotrófica. Lanceta. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.