Talasemia

A talasemia é un trastorno sanguíneo transmitido por familias (herdadas) no que o corpo produce unha forma anormal ou unha cantidade inadecuada de hemoglobina. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermellos que transporta osíxeno. O trastorno produce a destrución de gran cantidade de glóbulos vermellos, o que leva á anemia.

A hemoglobina está formada por dúas proteínas:

• Alfa globina
• Beta globina

A talasemia ocorre cando hai un defecto nun xene que axuda a controlar a produción dunha destas proteínas.

Existen dous tipos principais de talasemia:

• A alfa talasemia ocorre cando falta ou cambia (mutación) un xene ou xenes relacionados coa proteína alfa globina.
• A beta talasemia ocorre cando defectos xénicos similares afectan á produción da proteína beta globina.

As alfa talasemias ocorren máis a miúdo en persoas do sueste asiático, Oriente Medio, China e de orixe africana.

As beta talasemias ocorren con máis frecuencia en persoas de orixe mediterránea. En menor medida, poden verse afectados os chineses, outros asiáticos e os afroamericanos.

Hai moitas formas de talasemia. Cada tipo ten moitos subtipos diferentes. Tanto a talasemia alfa como a beta inclúen as dúas formas seguintes:

• Talasemia maior
• Talasemia menor

Debe herdar o defecto xénico de ambos pais para desenvolver talasemia maior.

A talasemia menor ocorre se recibe o xene defectuoso dun só pai. As persoas con esta forma do trastorno son portadoras da enfermidade. A maioría das veces non teñen síntomas.

A beta talasemia maior tamén se chama anemia de Cooley.

Os factores de risco para a talasemia inclúen:

• Etnia asiática, chinesa, mediterránea ou afroamericana
• Historia familiar do trastorno

A forma máis grave de talasemia alfa provoca mortinatalidade (morte do bebé non nacido durante o nacemento ou nas últimas etapas do embarazo).

Os nenos nados con beta talasemia maior (anemia Cooley) son normais ao nacer, pero desenvolven anemia grave durante o primeiro ano de vida.

Outros síntomas poden incluír:

• Deformidades óseas na cara
• Fatiga
• Fracaso do crecemento
• Falta de aire
• Pel amarela (ictericia)

As persoas coa forma menor de alfa e beta talasemia teñen glóbulos vermellos pequenos pero non presentan síntomas.

O seu médico fará un exame físico para buscar un bazo agrandado.

Enviarase unha mostra de sangue a un laboratorio para ser probada.

• Os glóbulos vermellos aparecerán pequenos e de forma anormal cando se observan ao microscopio.
• Un hemograma completo (CBC) revela anemia.
• Unha proba chamada electroforese de hemoglobina mostra a presenza dunha forma anormal de hemoglobina.
• Unha proba chamada análise mutacional pode axudar a detectar a alfa talasemia.

O tratamento da talasemia maior a miúdo implica transfusións de sangue regulares e suplementos de folato.

Se recibe transfusións de sangue, non debe tomar suplementos de ferro. Facelo pode provocar unha gran cantidade de ferro no corpo, que pode ser prexudicial.

As persoas que reciben moitas transfusións de sangue necesitan un tratamento chamado terapia de quelación. Isto faise para eliminar o exceso de ferro do corpo.

Un transplante de medula ósea pode axudar a tratar a enfermidade nalgunhas persoas, especialmente en nenos.

A talasemia grave pode causar a morte temperá (entre os 20 e os 30 anos) por insuficiencia cardíaca. Recibir transfusións de sangue e terapia regularmente para eliminar o ferro do corpo axuda a mellorar o resultado.

As formas menos graves de talasemia a miúdo non acurtan a vida útil.

Pode ter consello xenético se ten antecedentes familiares da enfermidade e está a pensar en ter fillos.

Non tratada, a talasemia maior leva a insuficiencia cardíaca e problemas hepáticos. Tamén fai que unha persoa teña máis probabilidades de desenvolver infeccións.

As transfusións de sangue poden axudar a controlar algúns síntomas, pero con risco de efectos secundarios por exceso de ferro.

Chame ao seu provedor se:

• Vostede ou o seu fillo teñen síntomas de talasemia.
• Estás sendo tratado polo trastorno e aparecen novos síntomas.

Anemia mediterránea; Cooley anemia; Beta talasemia; Alfa talasemia

• Talasemia maior
• Talasemia menor

MD Cappellini. As talasemias. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 153.

Chapin J, Giardina PJ. Síndromes de talasemia. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al., Eds. Hematoloxía: principios básicos e práctica. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 40.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopatías. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 489.