Enfermidade renal poliquística

A enfermidade renal poliquística (PKD) é un trastorno renal transmitido polas familias. Nesta enfermidade fórmanse moitos quistes nos riles que fan que se agrandan.

O PKD transmítese a través das familias (herdadas). As dúas formas herdadas de PKD son autosómicas dominantes e autosómicas recesivas.

As persoas con PKD teñen moitos grupos de quistes nos riles. Descoñécese exactamente o que desencadea a formación dos quistes.

PKD está asociado ás seguintes condicións:

• Aneurismas aórticos
• Aneurismas cerebrais
• Quistes no fígado, páncreas e testículos
• Divertículos do colon

A metade das persoas con PKD teñen quistes no fígado.

Os síntomas de PKD poden incluír calquera dos seguintes:

• Dor ou tenrura abdominal
• Sangue na orina
• Micción excesiva pola noite
• Dor de flanco por un ou por ambos lados
• Somnolencia
• Dor nas articulacións
• Anomalías das uñas

Un exame pode mostrar:

• Tenrura abdominal sobre o fígado
• Fígado agrandado
• Soplos cardíacos ou outros signos de insuficiencia aórtica ou insuficiencia mitral
• Tensión alta
• Crecementos nos riles ou abdome

As probas que se poden facer inclúen:

• Anxiografía cerebral
• Hematograma completo (CBC) para comprobar se hai anemia
• Probas hepáticas (sangue)
• Análise de ouriños

As persoas con antecedentes persoais ou familiares de PKD que teñan dores de cabeza deben ser probadas para determinar se os aneurismas cerebrais son a causa.

PKD e quistes no fígado ou noutros órganos pódense atopar usando as seguintes probas:

• TAC abdominal
• Resonancia magnética abdominal
• Ecografía abdominal
• Piograma intravenoso (IVP)

Se varios membros da súa familia teñen PKD, pódense facer probas xenéticas para determinar se leva o xene PKD.

O obxectivo do tratamento é controlar os síntomas e evitar complicacións. O tratamento pode incluír:

• Medicamentos para a presión arterial
• Diuréticos (pílulas de auga)
• Dieta baixa en sal

Calquera infección do tracto urinario debe tratarse rapidamente con antibióticos.

É posible que haxa que drenar os quistes dolorosos, infectados, sangrantes ou que provocan un bloqueo. Normalmente hai demasiados quistes para que sexa práctico eliminar cada quiste.

Pode ser necesaria unha cirurxía para eliminar 1 ou ambos os riles. Os tratamentos para a enfermidade renal en fase final poden incluír diálise ou un transplante de ril.

A miúdo pode aliviar o estrés dunha enfermidade uníndose a un grupo de apoio onde os membros comparten experiencias e problemas comúns.

A enfermidade empeora lentamente. Finalmente, pode provocar insuficiencia renal na fase final. Tamén se asocia a enfermidades hepáticas, incluída a infección de quistes hepáticos.

O tratamento pode aliviar os síntomas durante moitos anos.

As persoas con PKD que non teñen outras enfermidades poden ser bos candidatos a un transplante de ril.

Entre os problemas de saúde que poden derivar do PKD inclúense:

• Anemia
• Hemorraxia ou rotura de quistes
• Enfermidade renal (crónica) a longo prazo
• Enfermidade renal en fase final
• Tensión alta
• Infección de quistes hepáticos
• Pedras nos riles
• Insuficiencia hepática (leve a grave)
• Infeccións urinarias repetidas

Chame ao seu médico se:

• Tes síntomas de PKD
• Tes antecedentes familiares de PKD ou trastornos relacionados e planeas ter fillos (é posible que queiras ter consello xenético)

Actualmente, ningún tratamento pode evitar que os quistes se formen ou agranden.

Quistes - riles; Ril - poliquístico; Enfermidade renal poliquística autosómica dominante; ADPKD

• Quistes nos riles e no fígado: tomografía computarizada
• Quistes do fígado e do bazo: tomografía computarizada

Arnaout MA. Enfermidades renais quísticas. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 118.

Torres VE, Harris PC. Enfermidades quísticas do ril. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 45.