Déficit de lipoproteína lipase familiar

A deficiencia familiar de lipoproteínas lipase é un grupo de trastornos xenéticos raros nos que unha persoa carece da proteína necesaria para descompoñer as moléculas de graxa. O trastorno fai que se acumule unha gran cantidade de graxa no sangue.

A deficiencia familiar de lipoproteínas lipase é causada por un xene defectuoso que se transmite a través das familias.

As persoas con esta enfermidade carecen dun encima chamado lipoproteína lipase. Sen este encima, o corpo non pode descompoñer a graxa dos alimentos dixeridos. As partículas de graxa chamadas quilomicronas acumúlanse no sangue.

Os factores de risco inclúen antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteínas lipases.

A enfermidade adoita verse durante a infancia ou a infancia.

Os síntomas poden incluír calquera dos seguintes:

• Dor abdominal (pode aparecer como cólico nos bebés)
• Perda de apetito
• Náuseas, vómitos
• Dor nos músculos e ósos
• Fígado e bazo agrandados
• Non prosperar nos bebés
• Depósitos de graxa na pel (xantomas)
• Altos niveis de triglicéridos no sangue
• Retinas pálidas e vasos sanguíneos de cor branca nas retinas
• Inflamación crónica do páncreas
• Amarelecemento dos ollos e da pel (ictericia)

O profesional sanitario realizará un exame físico e preguntará sobre os síntomas.

Faranse análises de sangue para comprobar os niveis de colesterol e triglicéridos. Ás veces, faise unha análise de sangue especial despois de que che adelgazen o sangue a través dunha vea. Esta proba busca a actividade da lipoproteína lipase no sangue.

Pódense facer probas xenéticas.

O tratamento ten como obxectivo controlar os síntomas e os niveis de triglicéridos no sangue cunha dieta moi baixa en graxas. É probable que o seu provedor recomenda que non coma máis de 20 gramos de graxa ao día para evitar que os síntomas volvan a aparecer.

Vinte gramos de graxa é igual a un dos seguintes:

• Dous vasos de 8 onzas (240 mililitros) de leite enteiro
• 4 culleres de té (9,5 gramos) de margarina
• 4 onzas (113 gramos) de porción de carne

A dieta americana media ten un contido en graxa de ata o 45% do total de calorías. Recoméndanse vitaminas liposolubles A, D, E e K e suplementos minerais para persoas que comen unha dieta moi baixa en graxas. Pode que queira falar das súas necesidades de dieta co seu provedor e cun dietista rexistrado.

A pancreatite relacionada coa deficiencia de lipoproteínas lipase responde aos tratamentos para ese trastorno.

Estes recursos poden proporcionar máis información sobre a deficiencia familiar de lipoproteínas lipase:

• Organización Nacional para Trastornos Raros - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

As persoas con esta enfermidade que seguen unha dieta moi baixa en graxas poden vivir ata a idade adulta.

Pode producirse pancreatite e episodios recorrentes de dor abdominal.

Os xantomas non adoitan ser dolorosos a menos que se froten moito.

Chame ao seu provedor para que o examine se alguén da súa familia ten déficit de lipoproteínas lipase. Recoméndase o asesoramento xenético para calquera persoa con antecedentes familiares desta enfermidade.

Non hai ningunha prevención coñecida para este raro trastorno herdado. A conciencia dos riscos pode permitir a detección precoz. Seguir unha dieta moi baixa en graxas pode mellorar os síntomas desta enfermidade.

Hiperlipoproteinemia tipo I; Chilomicronemia familiar; Deficiencia familiar de LPL

• Enfermidade da arteria coronaria

Genest J, Libby P. Trastornos das lipoproteínas e enfermidades cardiovasculares. En: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Enfermidade cardíaca de Braunwald: un libro de texto de medicina cardiovascular. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: cap 48.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Trastornos do metabolismo lipídico. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Manual de Endocrinoloxía. 13a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 37.