Autor: Marcus Baldwin
Data Da Creación: 17 Xuño 2021
Data De Actualización: 16 Novembro 2024
Anonim
Preguntas de biología (para el examen de admisión)
Video: Preguntas de biología (para el examen de admisión)

A anomalía hereditaria do ciclo da urea é unha enfermidade herdada. Pode causar problemas coa eliminación de residuos do corpo na urina.

O ciclo da urea é un proceso no que os residuos (amoníaco) son eliminados do corpo. Cando comes proteínas, o corpo as descompón en aminoácidos. O amoníaco prodúcese a partir de restos de aminoácidos e debe eliminarse do corpo.

O fígado produce varios produtos químicos (encimas) que transforman o amoníaco nunha forma chamada urea, que o corpo pode eliminar na urina. Se este proceso se perturba, os niveis de amoníaco comezan a aumentar.

Varias condicións herdadas poden causar problemas con este proceso de eliminación de residuos. As persoas con trastorno do ciclo da urea teñen un xene defectuoso que fai que os encimas necesarios para descompoñer o amoníaco no corpo.

Estas enfermidades inclúen:

  • Aciduria argininosuccínica
  • Deficiencia de arginase
  • Deficiencia de carbamil fosfato sintetase (CPS)
  • Citrullinemia
  • Déficit de N-acetil glutamato sintetase (NAGS)
  • Déficit de ornitina transcarbamilase (OTC)

Como grupo, estes trastornos prodúcense en 1 de cada 30.000 recentemente nados. A deficiencia de OTC é o máis común destes trastornos.


Os nenos son máis frecuentemente afectados pola deficiencia de OTC que as nenas. As nenas rara vez son afectadas. As nenas afectadas teñen síntomas máis leves e poden desenvolver a enfermidade máis tarde na vida.

Para obter o outro tipo de trastornos, precisa recibir unha copia do xene que non funciona dos dous pais. Ás veces os pais non saben que levan o xene ata que o seu fillo padece o trastorno.

Normalmente, o bebé comeza a aleitar ben e parece normal. Non obstante, co paso do tempo o bebé desenvolve unha mala alimentación, vómitos e somnolencia, que poden ser tan profundos que o bebé é difícil de espertar. Isto ocorre con máis frecuencia na primeira semana despois do nacemento.

Os síntomas inclúen:

  • Confusión
  • Diminución da inxestión de alimentos
  • Desgusto polos alimentos que conteñen proteínas
  • Aumento da somnolencia, dificultade para espertar
  • Náuseas, vómitos

O médico a miúdo diagnosticará estes trastornos cando o neno aínda é un bebé.

Os signos poden incluír:

  • Aminoácidos anormais no sangue e na urina
  • Nivel anormal de ácido orótico no sangue ou na urina
  • Nivel alto de amoníaco no sangue
  • Nivel normal de ácido no sangue

As probas poden incluír:


  • Gas sanguíneo arterial
  • Amoníaco no sangue
  • Glicosa no sangue
  • Aminoácidos plasmáticos
  • Ácidos orgánicos de orina
  • Probas xenéticas
  • Biopsia hepática
  • Resonancia magnética ou TC

Limitar as proteínas na dieta pode axudar a tratar estes trastornos reducindo a cantidade de residuos de nitróxeno que produce o corpo. (O lixo está en forma de amoníaco.) Están dispoñibles fórmulas especiais para bebés e nenos con poucas proteínas.

É importante que un provedor guíe a inxestión de proteínas. O provedor pode equilibrar a cantidade de proteína que recibe o bebé para que sexa suficiente para o crecemento, pero non o suficiente para causar síntomas.

É moi importante para as persoas con estes trastornos evitar o xaxún.

As persoas con anomalías do ciclo da urea tamén deben ter moito coidado en momentos de estrés físico, como cando teñen infeccións. O estrés, como a febre, pode provocar que o corpo descompoña as súas propias proteínas. Estas proteínas adicionais poden dificultar a eliminación dos subprodutos polo ciclo anormal da urea.

Elabora un plan co teu provedor para evitar enfermidades de proteínas, beber bebidas ricas en hidratos de carbono e obter suficientes líquidos.


A maioría das persoas con trastornos do ciclo da urea terán que permanecer no hospital nalgún momento. Nestes momentos, pódense tratar con medicamentos que axudan ao corpo a eliminar os residuos que conteñen nitróxeno. A diálise pode axudar a librar o corpo do exceso de amoníaco durante unha enfermidade extrema. É posible que algunhas persoas necesiten un transplante de fígado.

RareConnect: comunidade oficial do trastorno do ciclo da urea - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

O ben que saia a xente depende de:

  • Que anomalía do ciclo da urea teñen
  • Que grave é
  • Que cedo se descobre
  • Que seguimento seguen unha dieta restrinxida en proteínas

Os bebés diagnosticados na primeira semana de vida e seguidos cunha dieta restrinxida de proteínas poden facelo ben.

Unirse á dieta pode levar a unha intelixencia adulta normal. Non seguir a dieta repetidamente ou ter síntomas inducidos polo estrés pode provocar inchazo cerebral e danos cerebrais.

As tensións maiores, como a cirurxía ou os accidentes, poden ser complicadas para as persoas con esta enfermidade. É necesario un coidado extremo para evitar problemas durante estes períodos.

As complicacións poden incluír:

  • Coma
  • Confusión e, finalmente, desorientación
  • Morte
  • Aumento do nivel de amoníaco no sangue
  • Inchazo do cerebro

Hai probas prenatais dispoñibles. As probas xenéticas antes de implantar un embrión poden estar dispoñibles para os que usan in vitro se se coñece a causa xenética específica.

Un dietista é importante para axudar a planificar e actualizar unha dieta restrinxida en proteínas a medida que o neno medra.

Como ocorre coa maioría das enfermidades herdadas, non hai forma de evitar que estes trastornos se desenvolvan despois do nacemento.

O traballo en equipo entre os pais, o equipo médico e o neno afectado para seguir a dieta prescrita pode axudar a previr enfermidades graves.

Anormalidade do ciclo da urea - hereditaria; Ciclo da urea: anomalía hereditaria

  • Ciclo da urea

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defectos no metabolismo dos aminoácidos. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 103.

Konczal LL, Zinn AB. Erros innatos do metabolismo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff e Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Erros innatos de síntese de urea. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 38.

Artigos De Portal

Reflexoloxía para mellorar o sono do bebé

Reflexoloxía para mellorar o sono do bebé

A reflexoloxía para mellorar o ono do bebé é un xeito inxelo de tranquilizar a un bebé inquedo e axudalo a durmir e debe facer e cando o bebé e tá relaxado, cálido, ...
Que se pode facer e que facer

Que se pode facer e que facer

O de exo de vómito corre ponden á vontade de vomitar, non nece ariamente provocando vómito , que poden xurdir debido ao con umo de alimento moi graxo , ga trite ou inclu o er indicativo...