Intolerancia hereditaria á frutosa

A intolerancia hereditaria á frutosa é un trastorno no que unha persoa carece da proteína necesaria para descompoñer a frutosa. A fructosa é un azucre da froita que se produce naturalmente no corpo. A frutosa artificial é usada como edulcorante en moitos alimentos, incluídos os bebés e bebidas.

Esta condición prodúcese cando ao corpo lle falta un encima chamado aldolase B. Esta substancia é necesaria para descompoñer a frutosa.

Se unha persoa sen esta substancia come frutosa ou sacarosa (azucre de cana ou remolacha, azucre de mesa), prodúcense cambios químicos complicados no corpo. O corpo non pode cambiar a súa forma almacenada de azucre (glicóxeno) en glicosa. Como resultado, cae o azucre no sangue e acumúlanse substancias perigosas no fígado.

A intolerancia hereditaria á frutosa é herdada, o que significa que pode transmitirse a través das familias. Se ambos pais levan unha copia do xene aldolase B que non funciona, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) posibilidades de ser afectado.

Os síntomas pódense ver despois de que un bebé comeza a comer comida ou fórmula.

Os primeiros síntomas de intolerancia á frutosa son similares aos da galactosemia (incapacidade para usar o azucre galactosa). Os síntomas posteriores relacionan máis coa enfermidade hepática.

Os síntomas poden incluír:

• Convulsións
• Somnolencia excesiva
• Irritabilidade
• Pel amarela ou branco dos ollos (ictericia)
• Alimentación e crecemento deficientes como bebé, fracaso para prosperar
• Problemas despois de comer froitas e outros alimentos que conteñen frutosa ou sacarosa
• Vómitos

O exame físico pode mostrar:

• Fígado e bazo agrandados
• Ictericia

As probas que confirman o diagnóstico inclúen:

• Probas de coagulación sanguínea
• Proba de azucre no sangue
• Estudos enzimáticos
• Probas xenéticas
• Probas de función renal
• Probas de función hepática
• Biopsia hepática
• Análise de sangue de ácido úrico
• Análise de ouriños

O azucre no sangue será baixo, especialmente despois de recibir frutosa ou sacarosa. Os niveis de ácido úrico serán elevados.

A eliminación de frutosa e sacarosa da dieta é un tratamento eficaz para a maioría da xente. Pódense tratar complicacións. Por exemplo, algunhas persoas poden tomar un medicamento para diminuír o nivel de ácido úrico no sangue e diminuír o risco de gota.

A intolerancia hereditaria á frutosa pode ser leve ou grave.

Evitar a frutosa e a sacarosa axuda á maioría dos nenos con esta enfermidade. O prognóstico é bo na maioría dos casos.

Algúns nenos cunha forma grave da enfermidade desenvolverán enfermidades hepáticas graves. Incluso a eliminación de frutosa e sacarosa da dieta pode non previr enfermidades hepáticas graves nestes nenos.

O ben que o faga unha persoa depende de:

• Canto axiña se fai o diagnóstico
• Canto axiña se pode eliminar a dieta a fructosa e a sacarosa
• Que ben funciona o encima no corpo

Estas complicacións poden ocorrer:

• Evitación de alimentos que conteñen frutosa debido aos seus efectos
• Sangrado
• Gota
• Enfermidade por inxerir alimentos que conteñen frutosa ou sacarosa
• Insuficiencia hepática
• Nivel baixo de azucre no sangue (hipoglicemia)
• Convulsións
• Morte

Chame ao seu médico se o seu fillo presenta síntomas desta enfermidade despois de comezar a alimentación. Se o seu fillo ten esta enfermidade, os expertos recomendan consultar a un médico especializado en xenética bioquímica ou metabolismo.

As parellas con antecedentes familiares de intolerancia á frutosa que desexen ter un bebé poden considerar o asesoramento xenético.

A maioría dos efectos nocivos da enfermidade pódense evitar diminuíndo a inxestión de frutosa e sacarosa.

Fructosemia; Intolerancia á fructosa; Déficit de frutosa aldolase B; Deficiencia de fructosa-1, 6-bisfosfato aldolase

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastornos herdados do túbulo renal. En: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner e o reitor O ril. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectos no metabolismo dos hidratos de carbono. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Nadkarni P, Weinstock RS. Hidratos de carbono. En: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnóstico e manexo clínico de Henry por métodos de laboratorio. 23a ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: cap 16.

Scheinman SJ. Trastornos do transporte renal de base xenética. En: Gilbert SJ, Weiner DE, eds. Primeiro documento sobre a enfermidade renal da Fundación Nacional do Ril. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: cap 38.