Cistinuria

A cistinuria é unha enfermidade rara na que as pedras feitas dun aminoácido chamado cisteína se forman no ril, no uréter e na vexiga. A cisteína fórmase cando dúas moléculas dun aminoácido chamado cisteína están unidas. A condición transmítese a través das familias.

Para ter os síntomas da cistinuria, debes herdar o xene defectuoso de ambos pais. Os teus fillos tamén herdarán unha copia do xene defectuoso.

A cistinuria é causada por demasiada cistina nos ouriños. Normalmente, a maioría da cistina disólvese e regresa ao torrente sanguíneo despois de entrar nos riles. As persoas con cistinuria teñen un defecto xenético que interfire neste proceso. Como resultado, a cistina acumúlase na urina e forma cristais ou pedras. Estes cristais poden quedar atrapados nos riles, uréteres ou vexiga.

Aproximadamente unha de cada 7.000 persoas ten cistinuria. As pedras de cistina son máis comúns en adultos novos menores de 40 anos. Menos do 3% das pedras do tracto urinario son pedras de cistina.

Os síntomas inclúen:

• Sangue na orina
• Dor de flanco ou dor no costado ou nas costas. A dor adoita estar nun lado. Raramente se sente polos dous lados. A dor adoita ser grave. Pode empeorar cos días. Tamén pode sentir dor na pelvis, na ingle, nos xenitais ou entre a parte superior do abdome e as costas.

A enfermidade diagnostícase a miúdo despois dun episodio de pedras nos riles. A proba das pedras despois de retiralas demostra que están feitas de cistina.

A diferenza das pedras que conteñen calcio, as pedras de cistina non aparecen ben nas radiografías lisas.

As probas que se poden facer para detectar estas pedras e diagnosticar a enfermidade inclúen:

• Recollida de ouriños as 24 horas
• TAC abdominal ou ecografía
• Piograma intravenoso (IVP)
• Análise de ouriños

O obxectivo do tratamento é aliviar os síntomas e evitar que se formen máis pedras. É posible que unha persoa con síntomas graves teña que ingresar ao hospital.

O tratamento implica beber moitos líquidos, especialmente auga, para producir grandes cantidades de ouriños. Debería beber polo menos de 6 a 8 vasos ao día. Deberías beber auga tamén pola noite para que te levantes pola noite polo menos unha vez para pasar a orina.

Nalgúns casos, os fluídos poden ter que administrarse por vea (por vía IV).

Facer a orina máis alcalina pode axudar a disolver os cristais de cistina. Isto pódese facer co uso de citrato potásico ou bicarbonato sódico. Comer menos sal tamén pode diminuír a liberación de cistina e a formación de pedra.

É posible que necesite analxésicos para controlar a dor nos riles ou na vexiga cando se pasan pedras. As pedras máis pequenas (de 5 mm ou menos de 5 mm) pasan pola urina por si soas. As pedras máis grandes (máis de 5 mm) poden necesitar tratamentos adicionais. É posible que haxa que eliminar algunhas pedras grandes mediante procedementos como:

• Litotricia de onda de choque extracorpórea (ESWL): as ondas sonoras pasan polo corpo e céntranse nas pedras para rompelas en pequenos fragmentos transitables. É posible que o ESWL non funcione ben para as pedras de cistina porque son moi duras en comparación con outros tipos de pedras.
• Nefrostolitotomía percutánea ou nefrolitotomía: colócase un pequeno tubo a través do flanco directamente cara ao ril. Despois pásase un telescopio a través do tubo para fragmentar a pedra baixo visión directa.
• Ureteroscopia e litotricia láser: o láser úsase para romper as pedras e pódese usar para tratar as pedras que non son demasiado grandes.

A cistinuria é unha enfermidade crónica de toda a vida. As pedras normalmente volven. Non obstante, a enfermidade raramente produce insuficiencia renal. Non afecta a outros órganos.

As complicacións poden incluír:

• Lesión vesical por pedra
• Lesión renal por pedra
• Infección renal
• Enfermidade renal crónica
• Obstrución ureteral
• Infección do tracto urinario

Chame ao seu médico se ten síntomas de cálculos do tracto urinario.

Hai medicamentos que se poden tomar polo que a cistina non forma unha pedra. Pregunta ao teu provedor sobre estes medicamentos e os seus efectos secundarios.

Calquera persoa que teña antecedentes de cálculos no tracto urinario debe beber moitos líquidos para producir regularmente unha elevada cantidade de ouriña. Isto permite que as pedras e os cristais saian do corpo antes de que sexan o suficientemente grandes como para causar síntomas. Diminuír a inxestión de sal ou sodio tamén o axudará.

Pedras - cistina; Pedras de cistina

• Pedras nos riles e litotricia - descarga
• Pedras nos riles: autocoidado
• Pedras nos riles: que preguntar ao seu médico
• Procedementos urinarios percutáneos - descarga

• Vías urinarias femininas
• Vías urinarias masculinas
• Cistinuria
• Nefrolitíase

Elder JS. Litiasis urinaria. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 562.

Guay-Woodford LM. Nefropatías hereditarias e anomalías do desenvolvemento do tracto urinario. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 119.

Lipkin ME, Ferrandino MN, Preminger GM. Avaliación e xestión médica da litiasis urinaria. En: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Uroloxía Campbell-Walsh. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 52.

Sakhaee K, Moe OW. Urolitíase. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner e o reitor O ril. XI edición. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 38.