Características da síndrome de Prader Willi e como tratar

Contido

• Principais características
• Bebés e nenos de ata 2 anos
• Nenos e adultos
• Que causa a síndrome
• Como se fai o tratamento

A síndrome de Prader-Willi é unha enfermidade xenética rara que causa problemas de metabolismo, cambios de comportamento, flacidez muscular e atraso no desenvolvemento. Ademais, outra característica moi común é a aparición de exceso de fame despois dos dous anos, que pode acabar provocando obesidade e diabetes.

Aínda que este síndrome non ten cura, hai algúns tratamentos, como a terapia ocupacional, a fisioterapia e a psicoterapia que poden axudar a reducir os síntomas e proporcionar unha mellor calidade de vida.

Principais características

As características da síndrome de Prader-Willi varían moito dun neno a outro e adoitan ser diferentes segundo a idade:

Bebés e nenos de ata 2 anos

• Debilidade muscular: xeralmente leva a que os brazos e as pernas parezan moi flácidos;
• Dificultade para amamantar: ocorre debido á debilidade muscular que impide que o neno tire do leite;
• Apatía: o bebé parece cansado constantemente e ten pouca resposta aos estímulos;
• Xenitais sen desenvolver: con tamaños pequenos ou inexistentes.

Nenos e adultos

• Exceso de fame: o neno come constantemente e en grandes cantidades, ademais de buscar comida con frecuencia nos armarios ou no lixo;
• Atraso no crecemento e desenvolvemento: é común que o neno sexa máis curto do normal e teña menos masa muscular;
• Dificultades de aprendizaxe: tardar máis en aprender a ler, escribir ou incluso resolver problemas cotiáns;
• Problemas de fala: atraso na articulación das palabras, incluso na idade adulta;
• Malformacións no corpo: como mans pequenas, escoliose, cambios na forma das cadeiras ou falta de cor no pelo e na pel.

Ademais, aínda é moi común ter problemas de comportamento como ter actitudes de ira frecuentes, facer rutinas moi repetitivas ou actuar de forma agresiva cando se nega algo, especialmente no caso dos alimentos.

Que causa a síndrome

A síndrome de Prader-Willi xorde cando hai un cambio nos xenes dun segmento do cromosoma 15, que compromete as funcións do hipotálamo e desencadea os síntomas da enfermidade desde o nacemento do neno. Normalmente, o cambio no cromosoma é herdado do pai, pero tamén hai casos nos que ocorre ao chou.

O diagnóstico adoita facerse a través da observación de síntomas e probas xenéticas, indicadas en recén nacidos con baixo ton muscular.

Como se fai o tratamento

O tratamento da síndrome de Prader-Willi varía segundo os síntomas e as características do neno e, polo tanto, pode ser necesario un equipo de varias especialidades médicas, xa que poden ser necesarias diferentes técnicas de tratamento, como:

• Uso da hormona do crecemento: normalmente úsase en nenos para estimular o crecemento, podendo evitar a estatura curta e mellorar a forza muscular;
• Consultas de nutrición: axuda a controlar os impulsos da fame e mellora o desenvolvemento dos músculos, proporcionando os nutrientes necesarios;
• Terapia hormonal sexual: úsanse cando hai un atraso no desenvolvemento dos órganos sexuais do neno;
• Psicoterapia: axuda a controlar os cambios no comportamento do neno, así como a previr a aparición de impulsos de fame;
• Logopedia: Esta terapia permite facer algúns avances relacionados coa linguaxe e as formas de comunicación destes individuos.
• Actividade física: A actividade física frecuente é importante para equilibrar o peso corporal e fortalecer os músculos.
• Fisioterapia: A fisioterapia mellora o ton muscular, mellora o equilibrio e mellora a motricidade fina.
• Terapia ocupacional: A terapia ocupacional proporciona aos pacientes de Prader-Willi unha maior independencia e autonomía nas actividades diarias.
• Apoio psicolóxico: O apoio psicolóxico é importante para orientar ao individuo e á súa familia sobre como tratar as condutas obsesivo-compulsivas e os trastornos do estado de ánimo.

Tamén se poden empregar moitas outras formas de terapia, xeralmente recomendadas polo pediatra despois de observar as características e comportamentos de cada neno.