enfermidade de von Gierke

A enfermidade de Von Gierke é unha enfermidade na que o corpo non pode descompoñer o glicóxeno. O glicóxeno é unha forma de azucre (glicosa) que se almacena no fígado e nos músculos. Normalmente descomponse en glicosa para darche máis enerxía cando a necesites.

A enfermidade de Von Gierke tamén se denomina enfermidade de almacenamento de glicóxeno tipo I (GSD I).

A enfermidade de Von Gierke prodúcese cando o corpo carece da proteína (encima) que libera a glicosa do glicóxeno. Isto fai que se acumulen cantidades anormais de glicóxeno en certos tecidos. Cando o glicóxeno non se descompón correctamente, leva a un nivel baixo de azucre no sangue.

A enfermidade de Von Gierke é herdada, o que significa que se transmite a través das familias. Se os dous pais levan unha copia non funcionante do xene relacionado con esta enfermidade, cada un dos seus fillos ten un 25% (1 de cada 4) posibilidades de desenvolver a enfermidade.

Estes son os síntomas da enfermidade de von Gierke:

• Fame constante e necesidade de comer a miúdo
• Contusións fáciles e sangramentos nasais
• Fatiga
• Irritabilidade
• Meixelas inchadas, peito e membros finos e barriga inchada

O seu profesional sanitario realizará un exame físico.

O exame pode mostrar signos de:

• A puberdade atrasada
• Fígado agrandado
• Gota
• Enfermidade inflamatoria intestinal
• Tumores hepáticos
• Nivel baixo de azucre no sangue
• Crecemento retardado ou fracaso no crecemento

Os nenos con esta enfermidade adoitan ser diagnosticados antes dos 1 anos.

As probas que se poden facer inclúen:

• Biopsia de fígado ou ril
• Proba de azucre no sangue
• Probas xenéticas
• Análise de sangue de ácido láctico
• Nivel de triglicéridos
• Análise de sangue de ácido úrico

Se unha persoa ten esta enfermidade, os resultados das probas mostrarán azucre no sangue baixo e altos niveis de lactato (producido a partir de ácido láctico), graxas no sangue (lípidos) e ácido úrico.

O obxectivo do tratamento é evitar o baixo nivel de azucre no sangue. Coma con frecuencia durante o día, especialmente alimentos que conteñen hidratos de carbono (amidón). Os nenos maiores e os adultos poden tomar maicena por boca para aumentar a inxestión de hidratos de carbono.

Nalgúns nenos colócase un tubo de alimentación a través do nariz no estómago durante toda a noite para proporcionar azucres ou maicena sen cocer. O tubo pódese sacar cada mañá. Como alternativa, pódese colocar un tubo de gastrostomía (tubo G) para entregar os alimentos directamente ao estómago durante a noite.

Pódese prescribir un medicamento para reducir o ácido úrico no sangue e diminuír o risco de padecer gota. O seu provedor tamén pode prescribir medicamentos para tratar enfermidades renais, lípidos altos e para aumentar as células que combaten as infeccións.

As persoas con enfermidade de von Gierke non poden descompoñer correctamente a froita nin o azucre do leite. É mellor evitar estes produtos.

Asociación para a enfermidade do almacenamento do glicóxeno - www.agsdus.org

Co tratamento, o crecemento, a puberdade e a calidade de vida melloraron para as persoas con enfermidade de von Gierke. Aqueles que son identificados e coidadosamente tratados a unha idade nova poden vivir ata a idade adulta.

O tratamento precoz tamén diminúe a taxa de problemas graves como:

• Gota
• Insuficiencia renal
• Baixo nivel de azucre no sangue que ameaza a vida
• Tumores hepáticos

Estas complicacións poden ocorrer:

• Infección frecuente
• Gota
• Insuficiencia renal
• Tumores hepáticos
• Osteoporose (adelgazamento dos ósos)
• Convulsións, letargo, confusión por un baixo nivel de azucre no sangue
• Altura curta
• Características sexuais secundarias subdesenvolvidas (seos, pelo púbico)
• Úlceras da boca ou do intestino

Chame ao seu provedor se ten antecedentes familiares de enfermidade por almacenamento de glicóxeno ou morte temperá do lactante debido ao baixo nivel de azucre no sangue.

Non hai ningunha forma sinxela de previr a enfermidade por almacenamento de glicóxeno.

As parellas que desexen ter un bebé poden buscar asesoramento xenético e probas para determinar o risco de transmitir a enfermidade de von Gierke.

Enfermidade por almacenamento de glicóxeno tipo I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Trastornos herdados do túbulo renal. En: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner e o reitor O ril. 10a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defectos no metabolismo dos hidratos de carbono. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Manual de Pediatría. 21a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Enfermidade por almacenamento de glicóxeno tipo 1: perfil clínico e de laboratorio. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.