Parálise periódica hipercalémica

A parálise periódica hipercalémica (hiperPP) é un trastorno que provoca episodios ocasionais de debilidade muscular e ás veces un nivel máis alto do normal de potasio no sangue. O nome médico do nivel alto de potasio é hiperpotasemia.

HyperPP é un grupo de trastornos xenéticos que inclúe parálise periódica hipokalémica e parálise periódica tirotóxica.

HyperPP é conxénito. Isto significa que está presente ao nacer. Na maioría dos casos, transmítese a través das familias (herdadas) como un trastorno autosómico dominante. Noutras palabras, só un dos pais necesita transmitir o xene relacionado con esta enfermidade ao seu fillo para que o neno poida ser afectado.

En ocasións, a enfermidade pode ser o resultado dun problema xenético que non se herda.

Crese que o trastorno está relacionado con problemas na forma en que o corpo controla os niveis de sodio e potasio nas células.

Os factores de risco inclúen ter outros membros da familia con parálise periódica. Afecta por igual a homes e mulleres.

Os síntomas inclúen ataques de debilidade muscular ou perda de movemento muscular (parálise) que van e veñen. Hai forza muscular normal entre ataques.

Os ataques normalmente comezan na infancia. A frecuencia coa que se producen os ataques varía. Algunhas persoas teñen varios ataques ao día. Normalmente non son o suficientemente graves como para necesitar terapia. Algunhas persoas teñen asociada miotonía, na que non poden relaxar inmediatamente os músculos despois do uso.

A debilidade ou parálise:

• O máis frecuente ocorre nos ombros, costas e cadros
• Tamén pode implicar os brazos e as pernas, pero non afecta os músculos dos ollos e os músculos que axudan á respiración e á deglución
• O máis común ocorre mentres descansa despois da actividade ou o exercicio
• Pode ocorrer ao espertar
• Ocorre dentro e fóra
• Normalmente dura de 15 minutos a 1 hora, pero pode durar ata un día enteiro

Os disparadores poden incluír:

• Comer unha comida rica en carbohidratos
• Descansa despois do exercicio
• Exposición ao frío
• Saltar as comidas
  
• Comer alimentos ricos en potasio ou tomar medicamentos que conteñan potasio
• Estrés
  

O médico pode sospeitar de hiperPP en base a antecedentes familiares do trastorno. Outras pistas do trastorno son os síntomas de debilidade muscular que aparecen e acoden con resultados normais ou elevados dunha proba de potasio.

Entre os ataques, un exame físico non mostra nada anormal. Durante e entre os ataques, o nivel de potasio no sangue pode ser normal ou alto.

Durante un ataque, os reflexos musculares diminúen ou están ausentes. E os músculos floxen en vez de manterse ríxidos. Os grupos musculares próximos ao corpo, como os ombreiros e as cadeiras, participan con máis frecuencia que os brazos e as pernas.

As probas que se poden facer inclúen:

• Electrocardiograma (ECG), que pode ser anormal durante os ataques
• Electromiografía (EMG), que normalmente é normal entre ataques e anormal durante os ataques
• Biopsia muscular, que pode presentar anomalías

Pódense ordenar outras probas para descartar outras causas.

O obxectivo do tratamento é aliviar os síntomas e evitar novos ataques.

Os ataques raramente son o suficientemente graves como para requirir un tratamento de emerxencia. Pero tamén se poden producir latidos cardíacos irregulares (arritmias cardíacas) durante os ataques, para os que é necesario un tratamento de urxencia. A debilidade muscular pode empeorar con ataques repetidos, polo que o tratamento para previr os ataques debería producirse canto antes.

A glicosa ou outros hidratos de carbono (azucres) administrados durante un ataque poden reducir a gravidade dos síntomas. É posible que deba administrarse calcio ou diuréticos (pílulas de auga) a través dunha vea para deter os ataques repentinos.

Ás veces, os ataques desaparecen por conta propia máis tarde. Pero os ataques repetidos poden provocar unha debilidade muscular permanente.

HyperPP responde ben ao tratamento. O tratamento pode previr e incluso reverter a debilidade muscular progresiva.

Os problemas de saúde que poden deberse ao hiperPP inclúen:

• Pedras nos riles (un efecto secundario do medicamento usado para tratar a enfermidade)
• Latidos irregulares do corazón
• Debilidade muscular que lentamente segue a empeorar

Chama ao teu provedor se vostede ou o seu fillo teñen debilidade muscular que vén e desaparece, especialmente se ten membros da familia que teñen parálise periódica.

Vaia á sala de emerxencias ou chame ao número de emerxencia local (como o 911) se se desmai ou ten dificultades para respirar, falar ou tragar.

Os medicamentos acetazolamida e tiazidas evitan ataques en moitos casos. Unha dieta baixa en potasio, alta en hidratos de carbono e un exercicio leve poden axudar a previr ataques. Tamén pode axudar a evitar o xaxún, a actividade intensa ou as temperaturas frías.

Parálise periódica - hipercalémica; Parálise periódica hipercalémica familiar; HyperKPP; HyperPP; Enfermidade de Gamstorp; Parálise periódica sensible ao potasio

• Atrofia muscular

Amato AA. Trastornos do músculo esquelético. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopatías: trastornos episódicos e eléctricos do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Moxley RT, Heatwole C. Canalopatías: trastornos miotónicos e parálise periódica. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neuroloxía pediátrica de Swaiman: principios e práctica. 6a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 151.