Parálise periódica hipocaliémica

A parálise periódica hipocaliémica (hipoPP) é un trastorno que provoca episodios ocasionais de debilidade muscular e ás veces un nivel de potasio inferior ao normal no sangue. O nome médico do baixo nivel de potasio é hipopotasemia.

HypoPP é un grupo de trastornos xenéticos que inclúe parálise periódica hipercalémica e parálise periódica tirotóxica.

A hipoPP é a forma máis común de parálise periódica. Afecta aos machos con máis frecuencia.

HypoPP é conxénito. Isto significa que está presente ao nacer. Na maioría dos casos, transmítese a través das familias (herdadas) como un trastorno autosómico dominante. Noutras palabras, só un dos pais necesita transmitir o xene relacionado con esta enfermidade ao seu fillo para que o neno poida ser afectado.

Nalgúns casos, a enfermidade pode ser o resultado dun problema xenético que non se herda.

A diferenza doutras formas de parálise periódica, as persoas con hipoPP teñen unha función tiroidea normal. Pero teñen un nivel moi baixo de potasio no sangue durante os episodios de debilidade. Isto resulta de que o potasio se move do sangue ás células musculares dun xeito anormal.

Os factores de risco inclúen ter outros membros da familia con parálise periódica. O risco é lixeiramente maior nos homes asiáticos que tamén teñen trastornos da tiroide.

Os síntomas inclúen ataques de debilidade muscular ou perda de movemento muscular (parálise) que van e veñen. Hai forza muscular normal entre ataques.

Os ataques normalmente comezan nos anos adolescentes, pero poden ocorrer antes dos 10 anos. A frecuencia coa que se producen os ataques varía. Algunhas persoas teñen ataques todos os días. Outros téñena unha vez ao ano. Durante os ataques a persoa permanece alerta.

A debilidade ou parálise:

• O máis frecuente ocorre nos ombros e nas cadeiras
• Tamén pode afectar aos brazos, pernas, músculos dos ollos e músculos que axudan a respirar e tragar
• Ocorre de xeito continuado
• O máis común ocorre ao espertar ou despois de durmir ou descansar
• É raro durante o exercicio, pero pode desencadearse descansando despois do exercicio
• Pode ser desencadeado por comidas ricas en carbohidratos e con moito contido de sal, estrés, embarazo, exercicio intenso e frío
• Un ataque adoita durar varias horas ata un día

Outro síntoma pode incluír a miotonía das pálpebras (unha afección na que despois de abrir e pechar os ollos non se poden abrir por pouco tempo).

O médico pode sospeitar de hipoPP en base a antecedentes familiares do trastorno. Outras pistas do trastorno son os síntomas de debilidade muscular que aparecen e van con resultados normais ou baixos dunha proba de potasio.

Entre os ataques, un exame físico non mostra nada anormal. Antes dun ataque, pode haber rixidez ou pesadez nas pernas.

Durante un ataque de debilidade muscular, o nivel de potasio no sangue é baixo. Isto confirma o diagnóstico. Non hai diminución do potasio corporal total. O nivel de potasio no sangue é normal entre os ataques.

Durante un ataque, os reflexos musculares diminúen ou están ausentes. E os músculos floxen en vez de manterse ríxidos. Os grupos musculares próximos ao corpo, como os ombreiros e as cadeiras, participan con máis frecuencia que os brazos e as pernas.

As probas que se poden facer inclúen:

• Electrocardiograma (ECG), que pode ser anormal durante os ataques
• Electromiografía (EMG), que normalmente é normal entre ataques e anormal durante os ataques
• Biopsia muscular, que pode presentar anomalías

Pódense ordenar outras probas para descartar outras causas.

Os obxectivos do tratamento son o alivio dos síntomas e a prevención de novos ataques.

A debilidade muscular que implica respirar ou tragar músculos é unha situación de emerxencia. Durante os ataques tamén poden producirse latidos irregulares do corazón (arritmias cardíacas). Calquera destes debe ser tratado de inmediato.

O potasio dado durante un ataque pode deter o ataque. O potasio pódese tomar por vía oral. Pero se a debilidade é grave, é posible que deba administrarse potasio a través dunha vea (IV).

Tomar suplementos de potasio pode axudar a previr a debilidade muscular.

Comer unha dieta baixa en carbohidratos pode axudar a diminuír os síntomas.

Pódese prescribir un medicamento chamado acetazolamida para evitar ataques. O seu provedor pode dicirlle que tome tamén suplementos de potasio porque a acetazolamida pode facer que o seu corpo perda potasio.

Se a acetazolamida non funciona para vostede, poden prescribirse outros medicamentos.

HypoPP responde ben ao tratamento. O tratamento pode previr e incluso reverter a debilidade muscular progresiva. Aínda que a forza muscular comeza normalmente entre os ataques, os ataques repetidos poden acabar empeorando e debilidade muscular permanente entre os ataques.

Os problemas de saúde que poden deberse a esta enfermidade inclúen:

• Pedras nos riles (un efecto secundario da acetazolamida)
• Latidos cardíacos irregulares durante os ataques
• Dificultade para respirar, falar ou tragar durante os ataques (raro)
• Debilidade muscular que se agrava co paso do tempo

Chama ao teu provedor se vostede ou o seu fillo teñen debilidade muscular que vén e desaparece, especialmente se ten membros da familia que teñen parálise periódica.

Vaia á sala de emerxencias ou chame ao número de emerxencia local (como o 911) se vostede ou o seu fillo se desmaia ten problemas para respirar, falar ou tragar.

Non se pode evitar o HypoPP. Debido a que se pode herdar, pódese aconsellar o consello xenético para parellas con risco de padecer o trastorno.

O tratamento prevén ataques de debilidade. Antes dun ataque, pode haber rixidez ou pesadez nas pernas. Facer exercicio leve cando comezan estes síntomas pode axudar a previr un ataque en toda regra.

Parálise periódica - hipocaliémica; Parálise periódica hipocaliémica familiar; HOKPP; HypoKPP; HypoPP

Amato AA. Trastornos do músculo esquelético. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Canalopatías: trastornos episódicos e eléctricos do sistema nervioso. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neuroloxía en práctica clínica de Bradley. 7a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: cap 99.

Tilton AH. Enfermidades e trastornos neuromusculares agudos. En: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Coidados críticos pediátricos. 5a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: cap 71.