Histiocitose

A histiocitose é un nome xeral para un grupo de trastornos ou "síndromes" que implican un aumento anormal do número de glóbulos brancos especializados que se denominan histiocitos.

Recentemente, o novo coñecemento sobre esta familia de enfermidades levou aos expertos a desenvolver unha nova clasificación. Propuxéronse cinco categorías:

• Grupo L: inclúe a histiocitose das células de Langerhans e a enfermidade de Erdheim-Chester
• Grupo C: inclúe a histiocitose das células non Langerhans que afecta á pel
• Grupo M: inclúe histiocitose maligna
• Grupo R: inclúe a enfermidade de Rosai-Dorfman
• Grupo H: inclúe linfohistiocitose hemofagocítica

Este artigo céntrase só no grupo L, que inclúe a histiocitose das células de Langerhans e a enfermidade de Erdheim-Chester.

Debateuse sobre se a histiocitose das células de Langerhans e a enfermidade de Erdheim-Chester son enfermidades inflamatorias, inmunes ou afeccións parecidas ao cancro. Recentemente, mediante o uso de xenómica, os científicos descubriron que estas formas de histiocitose mostran cambios xenéticos (mutacións) nos primeiros glóbulos brancos. Isto leva a un comportamento anormal nas células. As células anormais aumentan entón en varias partes do corpo, incluídos os ósos, a pel, os pulmóns e outras áreas.

A histiocitose das células de Langerhans é un trastorno raro que pode afectar a persoas de todas as idades. A taxa máis alta atópase entre os nenos de 5 a 10 anos. Algunhas formas do trastorno son xenéticas, o que significa que se herdan.

A enfermidade de Erdheim-Chester é unha forma rara de histiocitose que afecta principalmente a adultos e que afecta a varias partes do corpo.

Tanto a histiocitose das células de Langerhans como a enfermidade de Erdheim-Chester poden afectar a todo o corpo (trastorno sistémico).

Os síntomas poden variar entre nenos e adultos, pero poden ter algúns dos mesmos síntomas.Os tumores nos ósos que soportan peso, como as patas ou a columna vertebral, poden causar a fractura dos ósos sen un motivo obvio.

Os síntomas en nenos poden incluír:

• Dor abdominal
• Dor ósea
• A puberdade atrasada
• Mareos
• Drenaxe dos oídos que continúa a longo prazo
• Ollos que parecen saír cada vez máis
• Irritabilidade
• Non prosperar
• Febre
• Micción frecuente
• Dor de cabeza
• Ictericia
• Coxeando
• Decadencia mental
• Erupción cutánea
• Dermatite seborreica do coiro cabeludo
• Convulsións
• Estatura curta
• Glándulas linfáticas inchadas
• Sede
• Vómitos
• Perda de peso

Nota: os nenos de máis de 5 anos adoitan ter afectación ósea.

Os síntomas en adultos poden incluír:

• Dor ósea
• Dor no peito
• Tose
• Febre
• Malestar xeral, malestar ou mala sensación
• Aumento da cantidade de ouriños
• Erupción cutánea
• Falta de aire
• Sede e aumento do consumo de líquidos
• Perda de peso

Non hai análises de sangue específicas para a histiocitose das células de Langerhans nin para a enfermidade de Erdheim-Chester. Os tumores producen un aspecto "perforado" nunha radiografía ósea. As probas específicas varían segundo a idade da persoa.

As probas para nenos poden incluír:

• Biopsia de pel para comprobar se hai células de Langerhans
• Biopsia de medula ósea para comprobar se hai células de Langerhans
• Hemograma completo (CBC)
• Radiografías de todos os ósos do corpo para saber cantos ósos están afectados
• Proba dunha mutación xénica en BRAF V600E

As probas para adultos tamén poden incluír:

• Biopsia de calquera tumor ou masa
• Imaxe do corpo, incluíndo raios X, tomografía computarizada, resonancia magnética ou PET
• Broncoscopia con biopsia
• Probas de función pulmonar
• Probas de sangue e tecidos para detectar mutacións xénicas incluído o BRAF V600E. Esta proba pode ter que facerse nun centro especializado.

A histiocitose das células de Langerhans ás veces está relacionada co cancro. Débese facer unha tomografía computarizada e realizar unha biopsia para descartar o posible cancro.

As persoas con histiocitose das células de Langerhans que inclúen só unha única área (como óso ou pel) poden ser tratadas con cirurxía local. Non obstante, haberá que seguilos de preto para buscar signos de que a enfermidade se estendeu.

As persoas con histiocitose de células Langerhans xeneralizada ou enfermidade de Erdheim-Chester requiren medicamentos para reducir os síntomas e controlar a propagación da enfermidade. Estudos recentes demostran que case todos os adultos con histiocitose xeneralizada teñen mutacións xénicas nos tumores, que parecen causar o trastorno. Actualmente hai medicamentos que inhiben estas mutacións xénicas, como o vemurafenib. Outros medicamentos similares tamén están en desenvolvemento.

A histiocitose das células de Langerhans e a enfermidade de Erdheim-Chester son trastornos moi raros. Polo tanto, hai información limitada sobre o mellor curso de tratamento. As persoas con estas condicións poden querer participar en ensaios clínicos en curso deseñados para identificar novos tratamentos.

Pódense usar outros medicamentos ou tratamentos, dependendo da perspectiva (prognóstico) e da resposta aos medicamentos iniciais. Estes tratamentos poden incluír:

• Interferón alfa
• Ciclofosfamida ou vinblastina
• Etopósido
• Metotrexato
• Vemurafenib, se se atopa a mutación BRAF V600E
• Transplante de células nai

Outros tratamentos poden incluír:

• Antibióticos para combater as infeccións
• Soporte respiratorio (cunha máquina respiratoria)
• Terapia de substitución hormonal
• Fisioterapia
• Champús especiais para problemas no coiro cabeludo
• Coidados de apoio (tamén chamados coidados de confort) para aliviar os síntomas

Ademais, anímase ás persoas con estas afeccións que fuman a deixar de fumar, xa que o tabaquismo pode empeorar a resposta ao tratamento.

Asociación de histiocitose www.histio.org

A histiocitose das células de Langerhans e a enfermidade de Erdheim-Chester poden afectar moitos órganos e poden provocar a morte.

Aproximadamente a metade das persoas con histiocitose pulmonar melloran, mentres que outras teñen unha perda permanente da función pulmonar co paso do tempo.

En persoas moi novas, a perspectiva depende da histiocitose específica e da severidade que ten. Algúns nenos poden vivir unha vida normal cunha enfermidade mínima, mentres que outros o fan mal. Os nenos pequenos, especialmente os bebés, son máis propensos a ter síntomas de todo o corpo que levan á morte.

As complicacións poden incluír:

• Fibrosis pulmonar intersticial difusa (tecidos pulmonares profundos que se inflaman e despois danan)
• Pulmón colapsado espontáneo

Os nenos tamén poden desenvolver:

• Anemia causada pola propagación dos tumores á medula ósea
• Diabetes insípida
• Problemas pulmonares que levan á insuficiencia pulmonar
• Problemas coa hipófise que provocan un fracaso do crecemento

Chame ao seu médico se vostede ou o seu fillo teñen síntomas deste trastorno. Vaia á sala de emerxencias se se produce falta de aire ou dor no peito.

Evite fumar. Deixar de fumar pode mellorar o resultado en persoas con histiocitose das células de Langerhans que afecta aos pulmóns.

Non se coñece a prevención desta enfermidade.

Histiocitose das células de Langerhans; Enfermidade de Erdheim-Chester

• Granuloma eosinofílico: radiografía do cranio
• Aparello respiratorio

Goyal G, Young JR, Koster MJ, et al. Declaración de consenso do Grupo de traballo de Histiocitose da Clínica Mayo para o diagnóstico e avaliación de pacientes adultos con neoplasias histiocíticas: enfermidade de Erdheim-Chester, histiocitose das células de Langerhans e enfermidade de Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019; 94 (10): 2054-2071. PMID: 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

Rollins BJ, Berliner N. Histiocytoses. En: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecil. 26a ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2020: cap 160.