Xeroderma pigmentoso: que é, síntomas, causa e tratamento

Contido

• Síntomas de xeroderma pigmentosa
• Causa principal
• Como se fai o tratamento

A xeroderma pigmentaria é unha enfermidade xenética rara e herdada caracterizada pola hipersensibilidade da pel aos raios UV do sol, dando lugar a pel seca e a presenza de numerosas pecas e manchas brancas espalladas polo corpo, especialmente nas zonas de maior exposición ao sol. , incluídos os beizos.

Debido á gran sensibilidade da pel, as persoas diagnosticadas de xeroderma pigmentosa teñen máis probabilidades de desenvolver lesións pre-malignas ou cancro de pel, e é importante empregar protector solar diariamente por riba dos 50 SPF e roupa adecuada. Esta enfermidade xenética non ten unha cura definitiva, pero o tratamento pode evitar a aparición de complicacións e debe seguirse durante toda a vida.

Síntomas de xeroderma pigmentosa

Os signos e síntomas da xeroderma pigmentosa e a gravidade poden variar segundo o xene afectado e o tipo de mutación. Os principais síntomas relacionados con esta enfermidade son:

• Moitas pecas na cara e en todo o corpo fanse aínda máis escuras cando están expostas ao sol;
• Queimaduras graves despois duns minutos de exposición ao sol;
• Aparecen burbullas na pel exposta ao sol;
• Manchas escuras ou claras na pel;
• Formación de codias na pel;
• Pel seca con aparencia de escamas;
• Hipersensibilidade nos ollos.

Os signos e síntomas da xeroderma pigmentaria adoitan aparecer durante a infancia ata os 10 anos. É importante que se consulte ao dermatólogo en canto aparezan os primeiros signos e síntomas para que o tratamento poida comezar pouco despois, porque despois de 10 anos é habitual que a persoa comece a desenvolver signos e síntomas relacionados co cancro de pel, o que fai que tratamento máis complicado. Aprende a identificar os síntomas do cancro de pel.

Causa principal

A principal causa de xeroderma pigmentosa é a presenza dunha mutación nos xenes responsables da reparación do ADN despois da exposición á radiación ultravioleta. Así, como consecuencia desta mutación, o ADN non se pode reparar correctamente, o que resulta en cambios na sensibilidade da pel e leva ao desenvolvemento dos signos e síntomas da enfermidade.

Como se fai o tratamento

O dermatólogo debe guiar o tratamento da xeroderma pigmentosa segundo o tipo de lesión presentada pola persoa. No caso de lesións pre-malignas, o médico pode recomendar un tratamento tópico, a substitución oral de vitamina D e algunhas medidas para evitar a progresión das lesións, como o uso diario de protector solar e o uso de roupa con mangas pantalóns longos e longos, uso de lentes de sol con factor de protección UV, por exemplo.

Non obstante, no caso de lesións con características malignas, posiblemente indicativas de cancro de pel, pode ser necesario realizar unha cirurxía para eliminar as lesións que aparecen co paso do tempo, ademais de realizar un tratamento específico, que tamén pode implicar quimioterapia e / ou radioterapia despois Cirurxía. Comprender como se fai o tratamento contra o cancro de pel.